Die internationale Phase-3-Studie HYPERION sucht weiterhin Teilnehmer mit Leber-Kongenitaler Amaurose Typ 10 (LCA10).
Untersucht wird die experimentelle RNA-Therapie Sepofarsen.
Im März haben wir bereits über die Hyperion-Studie berichtet.
Nun gibt es Neuigkeiten dazu.
Sepofarsen bei LCA10: Zweiter Anlauf mit verändertem Studiendesign
Die Entwicklung der RNA-Therapie Sepofarsen gegen eine bestimmte Form der Leber-Kongenitalen Amaurose Typ 10 geht weiter. In der Phase-3-Studie HYPERION wird untersucht, ob die Behandlung die Sehfunktion von Menschen mit einer bestimmten Variante im CEP290-Gen verbessern kann.
Sepofarsen ist keine klassische Gentherapie. Der Wirkstoff gehört zu den sogenannten Antisense-Oligonukleotiden. Diese kurzen RNA-ähnlichen Moleküle sollen die Verarbeitung der genetischen Information beeinflussen. Sepofarsen richtet sich gezielt gegen die CEP290-Variante c.2991+1655A>G. Ziel ist, die Bildung von funktionsfähigem CEP290-Protein in den Netzhautzellen zu erhöhen.
Die neue Studie ist wissenschaftlich besonders interessant, weil Sepofarsen bereits eine Phase-3-Prüfung durchlaufen hat. Die frühere ILLUMINATE-Studie erreichte ihren primären Endpunkt nicht. Zwischen der behandelten Gruppe und der Kontrollgruppe zeigte sich beim vorgesehenen Hauptkriterium nach zwölf Monaten kein statistisch gesicherter Unterschied.
Nachträgliche Analysen deuteten jedoch darauf hin, dass die starke Variabilität zwischen den Teilnehmern die Auswertung erschwert haben könnte. Daraufhin wurde das Konzept für HYPERION verändert.
In der neuen Studie dienen die beiden Augen eines Teilnehmers zum direkten Vergleich. Im ersten Studienjahr erhält ein zufällig ausgewähltes Auge Sepofarsen, das andere eine Kontrollbehandlung. Damit wollen die Forscher Unterschiede zwischen einzelnen Patienten als Störfaktor reduzieren.
Geplant sind 32 Teilnehmer. Die Studie läuft über zwei Jahre und untersucht sowohl Wirksamkeit als auch Sicherheit und Verträglichkeit.
Gerade die Sicherheit bleibt wichtig. In frühen klinischen Untersuchungen waren unter anderem Katarakte aufgetreten. Gleichzeitig wurden bei einigen Patienten Verbesserungen verschiedener Sehfunktionen beobachtet.
Ob Sepofarsen tatsächlich einen klinisch relevanten Nutzen bringt, ist deshalb weiterhin offen. HYPERION soll nun unter veränderten und kontrollierten Bedingungen klären, ob sich ein Behandlungseffekt zuverlässig nachweisen lässt.
Sepofarsen ist eine experimentelle Therapie und nicht zugelassen. Sie kommt zudem nur für Menschen mit der entsprechenden CEP290-Variante infrage.
HYPERION-Studie: Kontakte in Deutschland
An der Phase-3-Studie HYPERION mit Sepofarsen beteiligen sich drei deutsche Universitätskliniken.
Die Studie richtet sich an Menschen mit Leber-Kongenitaler Amaurose Typ 10 (LCA10) aufgrund der Variante CEP290 c.2991+1655A>G.
Tübingen – Universitäts-Augenklinik
Prof. Dr. Katarina Stingl
Studienzentrale Auge und Ohr
Tel.: 07071 29-87435
E-Mail: studien.augenklinik@med.uni-tuebingen.de
Gießen – Universitätsklinikum Gießen
Dr. Markus Preising wird in den derzeit öffentlich verfügbaren Studieninformationen als Ansprechpartner genannt.
Tel.: 0641 985-43820
E-Mail: augenklinik@uniklinikum-giessen.de
München – Augenklinik der LMU
Dr. Maximilian-Joachim Gerhardt
Tel.: 089 4400-53811
E-Mail: maximilian.gerhardt@med.uni-muenchen.de
Interessenten sollten sich direkt an ein Studienzentrum wenden.
Dort kann geprüft werden, ob die medizinischen und genetischen Voraussetzungen für eine Teilnahme erfüllt sind.
Wenn Sie weitere Informationen wünschen, können Sie sich direkt an Sepulbio wenden:
contact@sepulbio.com
Leben Sie mit LCA10 oder unterstützen Sie einen betroffenen Angehörigen?
Für eine Befragung werden derzeit Menschen mit genetisch bestätigter Leber Congenital Amaurosis Typ 10 (LCA10, CEP290-assoziiert) sowie Angehörige, die einen Betroffenen im Alltag unterstützen, gesucht.
Ziel der Befragung ist es, die Erfahrungen, Perspektiven und Bedürfnisse von Menschen mit seltenen erblichen Netzhauterkrankungen und ihren Angehörigen besser zu verstehen. Dabei geht es unter anderem um den Weg zur Diagnose, genetische Untersuchungen, die Betreuung durch Spezialisten, Verlaufskontrollen und bislang nicht ausreichend erfüllte Bedürfnisse.
Das Interview findet online und auf Deutsch statt und dauert etwa 60 Minuten.
Für die erfolgreiche Teilnahme wird eine Aufwandsentschädigung von 150 Euro gezahlt.
Gesucht werden:
- Menschen mit genetisch bestätigter LCA10 (CEP290-assoziiert) im Alter von 18 bis 50 Jahren
- Angehörige ab 18 Jahren, die einen Menschen mit LCA10 im Alltag unterstützen
Die Teilnahme ist freiwillig. Eine konkrete Anmeldefrist wurde nicht genannt.
Da für Deutschland nur eine begrenzte Zahl von Interviews vorgesehen ist, empfiehlt sich bei Interesse eine zeitnahe Registrierung. Die Altersvorgaben und Aufwandsentschädigung entsprechen den uns übermittelten Studieninformationen.
Registrierung für Betroffene:
Interesse an der Teilnahme anmelden
Registrierung für Angehörige:
Interesse an der Teilnahme anmelden
Retina plus e.V. unterstützt die Bekanntmachung dieser Befragung, damit die Erfahrungen von Menschen mit seltenen erblichen Netzhauterkrankungen und ihren Angehörigen in die Forschung einfließen können.
Den Beitrag gerne teilen und an Menschen mit LCA10 weiterleiten.
Quellen:
ERN-EYE: Newsletter Mai 2026, „Call for Patient Referral: Hyperion Clinical Trial“. Autor nicht angegeben.
Sepul Bio / Laboratoires Théa: aktuelle Beschreibung des HYPERION-Programms. HYPERION ist als zweijährige, randomisierte, doppelt verblindete Phase-3-Studie mit 32 Teilnehmern angelegt. (Théa)
HYPERION und Sepofarsen bei Sepul Bio
Russell et al.: Intravitreal antisense oligonucleotide sepofarsen in Leber congenital amaurosis type 10: a phase 1b/2 trial, Nature Medicine, 2022. Die Studie liefert frühe Daten zu Wirksamkeit und insbesondere zum Sicherheitsprofil. (PubMed)
Originalstudie bei PubMed
Leroy et al./Sepul Bio: ARVO-2025-Auswertung der früheren ILLUMINATE-Phase-3-Studie. ILLUMINATE erreichte den primären Endpunkt nicht; die daraus gewonnenen Erkenntnisse wurden für das HYPERION-Design genutzt. (Théa)