Genetik

Die Bedeutung von Gentests: Voraussetzung für Diagnose, Prognose und den Zugang zu Therapien

Expertinnen und Experten (u. a. der Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e. V. (BVA) und der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG)) betonen die wachsende Bedeutung der Genetik in der Augenheilkunde, insbesondere für die Diagnose und Beratung bei erblichen Netzhauterkrankungen. Der Hintergrund:

  • Diagnose seltener Erkrankungen: Spezialisierte niedergelassene Augenärztinnen und -ärzte sowie Kliniken bieten die klinische Einschätzung seltener Netzhautdegenerationen an und können die genetische Abklärung bei Verdacht auf erblich bedingte Formen veranlassen.
  • Molekulargenetische Tests: Augenärztinnen und -ärzte vermitteln den Kontakt zu mit diesen Erkrankungen vertrauten Humangenetikern, die genetische Beratungen, oft mit der Option einer molekulargenetischen Untersuchung durchführen, um genetische Ursachen zu identifizieren.
  • Beratung durch Humangenetiker und spezialisierte augenärztliche Sprechstunden: Neben der reinen Diagnostik umfasst dies auch die Beratung zu aktuellen Therapiemöglichkeiten und Studien.
  • Vorsorge und Frühwarnzeichen: BVA und DOG fordern eine verbesserte Früherkennung, da erbliche Faktoren oft zu schweren, fortschreitenden Sehschwächen führen können, die bei früher Diagnose mitunter gezielte prophylaktische, mitunter sogar therapeutische Maßnahmen ermöglichen können.

Um spezielle genetische Defekte abklären zu lassen, ist oft der Besuch in einer universitären Augenambulanz oder in einem spezialisierten Zentrum hilfreich.

Eine Übersicht zu den wichtigsten Fragen

1. Warum ist es wichtig, den eigenen Genbefund zu kennen?

Zusammenfassend: Mit der Gendiagnostik ist es möglich, eine präzisere Diagnose zu erhalten. Dadurch kann der Verlauf der Erkrankung besser eingeschätzt werden. Viele Betroffenen wollen zudem wissen, wie hoch das Risiko ist, dass die Kinder erkranken. Auch ist es erst mit der Identifikation des betroffenen Gens möglich, geeignete Studien zu finden und zum frühestmöglichen Zeitpunkt bei zukünftigen Therapien berücksichtigt zu werden.

2. Welchen Zusammenhang gibt es zwischen dem Genbefund und der Teilnahme an einer klinischen Studie?

Viele neue Therapieansätze richten sich nicht nur nach der Diagnose am Auge, sondern nach der genetischen Ursache. Deshalb kann der eigene Genbefund entscheidend sein, um überhaupt prüfen zu können, ob eine Studienteilnahme möglich ist.

3. Für wen ist eine Gendiagnostik sinnvoll?

Insbesondere Betroffene mit Retinitis pigmentosa, Stargardt, Zapfen-/Stäbchendystrophien, LCA, Usher, Chorioideremie, LHON und unklaren fortschreitenden Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen profitieren von der Gendiagnostik. Eine genetische Diagnose kann helfen, Risiken für Angehörige besser einzuordnen. Das sollte immer im Rahmen einer qualifizierten humangenetischen Beratung besprochen werden.

4. Was müssen Betroffene konkret tun?

  1. Sprechen Sie die Augenärztin oder den Augenarzt darauf an. Fragen Sie konkret nach: „Ist bei meiner Erkrankung eine molekulargenetische Diagnostik sinnvoll?“
  2. Befunde sammeln: Das können Arztbriefe sein, OCT-Bilder, ERG-Befunde, Gesichtsfeldbefunde sowie Informationen zur Familienanamnese und frühere genetische Ergebnisse.
  3. Überweisung/Anforderung klären: Je nach Situation kann die Diagnostik über eine spezialisierte Augenklinik, eine Netzhautsprechstunde, eine humangenetische Praxis oder ein genetisches Labor erfolgen.
  4. Beratung und Einwilligung: Genetische Untersuchungen unterliegen besonderen gesetzlichen Vorgaben. Vor der Untersuchung müssen Zweck, Aussagekraft, mögliche Ergebnisse und Grenzen erklärt werden.
  5. Probe einreichen: ETA-Blutprobe (EDTA-Blut wird in einem speziellen Röhrchen gesammelt, das die Blutgerinnung verhindert) für die Untersuchung im Labor abgeben.
  6. An einem Befundgespräch teilnehmen: Das Ergebnis sollte nicht einfach zugestellt, sondern verständlich erklärt werden. Was wurde gefunden? Ist die Veränderung krankheitsverursachend? Was bedeutet das für die Familie, den Verlauf, Studien und Therapie?

5. Wer übernimmt die Kosten?

Bei medizinischer Indikation werden die humangenetische Beratung und die genetische Diagnostik in Deutschland in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Privatversicherte sollten vorab klären, ob eine Kostenübernahme bestätigt werden muss.
Wichtig: Die konkrete Abwicklung hängt davon ab, wer die Untersuchung veranlasst, welches Labor beteiligt ist und welche Versicherung besteht. Fragen Sie deshalb frühzeitig in der behandelnden Praxis, der Spezialambulanz oder dem Institut/Zentrum für Humangenetik nach.

6. Wo befinden sich Anlaufstellen?

  • Augenärztliche Spezialambulanzen
  • Universitäre Zentren für erbliche Netzhauterkrankungen kombinieren Augenheilkunde und Humangenetik (zum Beispiel in Bonn und Tübingen)
  • ggf. nachfragen bei Anbietern von Patientenregistern und Studiendurchführenden
  • Spezialisierte humangenetische Institute (Bioscientia, Ingelheim)

7. Für wen gibt es aktuell eine Therapieoption?

Ein Gentest ist kein Therapieversprechen. Für die meisten erblichen Netzhauterkrankungen gibt es derzeit noch keine zugelassene Behandlung. Die bislang zugelassene Gentherapie betrifft nur eine sehr kleine Patientengruppe mit Veränderungen im RPE65-Gen. Gerade deshalb ist es wichtig zu wissen, welche genetische Ursache vorliegt. Ein negativer Befund schließt eine erbliche Ursache nicht sicher aus. Auch unklare Varianten kommen vor.

8. Wie erfahre ich von Studien, die zu meinem Befund passen?

Wenn Sie den Newsletter von Retina plus abonniert haben, erfahren Sie regelmäßig von Studienangeboten. Sprechen Sie außerdem Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte an. Die Online-Präsenzen der Augenkliniken und Ambulanzen informieren ebenfalls über Studienangebote Darübe rhinaus kann es sinnvoll sein, sich bei einem Patientenregister registrieren zu lassen. Zudem bieten Pharmaunternehmen die Suche nach Studien auf ihren Websites an.

9. Ist es sinnvoll, einen Gentest zu wiederholen

Es kann sinnvoll sein, nach einiger Zeit eine erneute Testung vornehmen zu lassen. Die Labore arbeiten heute deutlich effizienter als noch vor Jahren. NGS-Analysen (Hochdurchsatzsequenzierung des Erbguts) bieten mittlerweile ganz andere Möglichkeiten als zu Beginn der molekulargenetischen Diagnostik. Hören Sie dazu die Einschätzung von Prof. Dr. Hanno Jörn Bolz im Retina plus Podcast „Retina Innovation“ auf retinaplus.forma-intern.de/podcast-retina-innovation-plattformen .

10. Warum ist NGS ein Fortschritt?

Noch vor 15 Jahren konnten Gene oft nur einzeln oder in kleinen Gruppen untersucht werden. Das war aufwendig und führte nicht immer zu einer klaren Aussage. Beim Next-Generation-Sequencing, kurz NGS, können viele Gene gleichzeitig analysiert werden. Dadurch ist die Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen deutlich leistungsfähiger geworden. Trotzdem gilt: Auch moderne Diagnostik findet nicht in jedem Fall die Ursache. Forschung bleibt notwendig – besonders für Menschen, deren genetische Ursache noch ungeklärt ist.

11. Welche Ergebnisse habe ich zu erwarten und wie gehe ich damit um?

Es wird eine krankheitsverursachende Veränderung gefunden. Dann ist die genetische Ursache wahrscheinlich geklärt. Das kann für Prognose, Familienberatung, Studien und mögliche Therapien wichtig sein.

Es wird nichts gefunden. Das bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung nicht erblich ist. Manche Ursachen sind mit heutigen Methoden und dem heutigen Kenntnisstand (nicht alle Gene, deren Mutationen zur jeweiligen Erkrankung führen, sind bekannt) noch nicht sicher nachweisbar.

Es wird eine unklare Variante gefunden. Manchmal findet das Labor eine Veränderung, deren Bedeutung noch nicht sicher eingeordnet werden kann. Dann kann eine spätere Neubewertung sinnvoll sein.

Retina plus – Unsere Einschätzung Pro/Contra

Genetische Diagnostik nimmt die Erkrankung nicht weg. Aber sie kann Orientierung geben. Sie kann helfen, die eigene Diagnose besser zu verstehen, gezielter nach Studien zu suchen, Familienfragen zu klären und auf künftige Entwicklungen vorbereitet zu sein. Für viele Betroffene ist der genetische Befund deshalb kein abstrakter Laborwert, sondern ein wichtiger Baustein auf dem Weg zu mehr Klarheit.

Die Ergebnisse sind oft Wahrscheinlichkeitsaussagen, die für manche Betroffene auch eine psychische Belastung mit sich bringen können.

Besuchen Sie folgende Angebote von Retina plus zum Thema Genetik:

  • Auf retinaplus.forma-intern.de/forschungsansaetze finden Sie einen Überblick zu den wichtigsten Fragen rund um Gentests und die damit verbundene Forschung.
  • Auf retinaplus.forma-intern.de/klinische-studien geht es um den Nutzen, den Verlauf, die Rechte und Risiken für Patientinnen und Patienten bei einer Studienteilnahme.
  • Retina plus informiert regelmäßig zu laufenden und geplanten Studien. Um keine Studie zu verpassen, abonnieren Sie den kostenfreien Newsletter retinaplus.forma-intern.de/newsletter. An dieser Stelle sich auch das Newsletter-Archiv. Alternativ nutzen Sie die Suchfunktion rechts oben auf der Retina plus Website.
  • Die Folge „NGS“ des Retina plus Podcasts „Retina Innovation“ liefert viele Informationen zum NGS-Screening. Zu Gast ist Prof. Dr. Hanno Jörn Bolz, ärztlicher Leiter der Humangenetik bei Bioscientia in Ingelheim und Experte für genetisch bedingte Augenerkrankungen. NGS steht für Next-Generation-Sequencing, ein hocheffizientes Verfahren zur Entschlüsselung der DNA. Dabei kann eine Vielzahl an Genen gleichzeitig mit nur einer Probe untersucht werden. Prof. Bolz erklärt zudem, warum es sinnvoll sein kann, eine Gen-Testung zu wiederholen, die vor einigen Jahren durchgeführt worden ist. Zum Podcast geht es hier: retinaplus.forma-intern.de/podcast-retina-innovation-plattformen

Quellen/Weitere Informationen:

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