Glossar 2

ABCA4

Gen-Symbol · frühere Bezeichnung: ABCR

Gen, das den Transporter „ATP-binding cassette transporter – retinal“ kodiert; wichtig im Vitamin-A-Stoffwechsel für den Transport zwischen Photorezeptoren und den Zellen des retinalen Pigmentepithels. Mutationen in diesem Gen zählen zu den häufigsten Ursachen für Netzhautdystrophien und sind mit dem Morbus Stargardt und der autosomal-rezessiv vererbten Zapfen-Stäbchendystrophie assoziiert, fraglich auch mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa.

Abdecktest

Auch: Covertest, Cover-Test

Verfahren zur Untersuchung einer Schielstellung der Augen durch Beobachtung der Augenbewegungen beim Abdecken oder Aufdecken eines Auges.

Abdomen

Bauch.

Abetalipoproteinämie

Auch: Bassen-Kornzweig-Syndrom

Syndrom mit Störungen des Fettstoffwechsels, bei dem eine der Retinitis pigmentosa ähnliche Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie auftritt. Eine therapeutische Beeinflussung ist mit Gabe von Vitamin E möglich.

Ablatio

Ablösung. Ablatio retinae: Netzhautablösung; Ablatio mammae: operative Entfernung der Brust.

Ablatio falciformis

Netzhautablösung mit Ausbildung einer deutlichen Netzhautfalte.

Ablatio retinae

Auch: Netzhautablösung, Amotio retinae

Abhebung der Netzhaut in ihrer gesamten Dicke vom retinalen Pigmentepithel. Sie entsteht entweder durch ein Loch (Foramen; rhegmatogene Ablatio), durch Zug (Traktion) des Glaskörpers an der Netzhaut (z. B. bei diabetischer Retinopathie) oder durch Flüssigkeitsaustritt unter der Netzhaut (exsudative Ablatio, z. B. bei Tumoren). Sie kann einzelne Areale oder die gesamte Netzhaut betreffen. Eine Behandlung ist durch eine Operation (Plombe, Cerclage oder Vitrektomie) möglich.

Absorption

Aufsaugen, In-sich-Aufnehmen, z. B. von Gasen, Flüssigkeiten oder Lichtenergie.

ACHM1

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Stäbchenmonochromasie (Achromatopsie) assoziiert.

Achromatopsie

Auch: Farbenblindheit

Vollständiges Fehlen des Farbensehens. Im Gegensatz zur Rot- oder Grünsinnstörung ist die Achromatopsie selten. Sie beruht in der Regel auf einem Gendefekt, der die Funktion aller Zapfen betrifft.

Adaptation

Anpassung des Auges an wechselnde Leuchtdichteverhältnisse der Umgebung (Helladaptation bzw. Dunkeladaptation).

Adenin

Einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin.

Adenokarzinom

Bösartiger Tumor (Karzinom), ausgehend von Drüsengewebe; am Auge z. B. am Lid.

Adenom

Gutartiger Tumor, ausgehend von Drüsengewebe; am Auge z. B. am Lid.

Aderhaut

Auch: Choroidea, Chorioidea · Abkürzung: AH

Teil der Uvea, zwischen Lederhaut (Sklera) und Netzhaut (Retina) gelegen. Die Aderhaut ist als gefäßreichste Schicht des Auges für die Ernährung der Photorezeptoren der Netzhaut und den Abtransport von Abbauprodukten wesentlich.

Aderhautatrophie

Aderhautschwund; Abbau der Aderhaut bei degenerativen Erkrankungen.

Aderhautfluoreszenz

Fluoreszenzeffekte bei spezifischer Beleuchtung der Aderhaut; die stärksten Fluoreszenzphänomene entstehen im retinalen Pigmentepithel.

Aderhauthämangiom

Gutartiger Gefäßtumor der Aderhaut, der sich durch eine exsudative Ablatio bemerkbar machen kann. Die Diagnose wird durch eine Fluoreszenzangiografie gestellt. Die Behandlung hängt von Lage und Symptomatik ab.

Aderhautkolobom

Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Aderhaut. Ein Kolobom ist Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung.

Aderhautmelanom

Abkürzung: AHMM

Häufigster bösartiger Tumor des Auges bei Erwachsenen. Bei rechtzeitiger Erkennung ist in der Regel eine Behandlung mit Erhalt des Auges möglich; abhängig von Lage und Größe stehen verschiedene Therapieverfahren zur Auswahl.

adjuvant / Adjuvante Therapie

Unterstützend, z. B. die Wirkung eines Medikaments; eine andere Maßnahme unterstützende Behandlung.

adult

Erwachsen.

adulte Stammzellen

Kommen im erwachsenen Organismus vor (= somatische Stammzellen).

Adulte vitelliforme Makuladystrophie

Abkürzung: AVMD

Form der Makuladystrophie, die vorwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Gekennzeichnet durch gelbliche Ablagerungen vor allem in der Fovea, die deutlich kleiner sind als beim M. Best. Die Ursache ist noch nicht geklärt; wahrscheinlich können Mutationen in verschiedenen Genen zur AVMD führen. Der Verlauf ist in der Regel langsam fortschreitend.

AHI1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „Abelson helper integration site 1“. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Joubert-Syndrom (zerebello-okulo-renales Syndrom) assoziiert.

Akkommodation

Scharfeinstellung des Netzhautbildes für die Nähe durch Brechkraftzuwachs (stärkere Wölbung) der Augenlinse.

akut

Plötzlich, unvermittelt auftretende, rasch verlaufende Erkrankung (im Gegensatz zu: chronisch).

akutes Engwinkelglaukom

Auch: Glaukomanfall

Durch Verlegung der Abflusswege aus dem Augeninneren kommt es zu einem akuten Anstieg des Augeninnendrucks, meist mit starken Schmerzen und Sehverschlechterung. Eine umgehende Behandlung ist dringend erforderlich.

Albinismus

Angeborener Pigmentmangel. Dieser kann den ganzen Körper betreffen (keine Pigmente in Haut und Haaren), aber auch nur die Augen. Dabei kommt es zu einer Fehlentwicklung der Makula und der Sehnervenentwicklung; die Sehschärfe ist deutlich herabgesetzt.

Allele

Die verschiedenen Zustandsformen eines Gens. Für fast jedes Gen liegen im Zellkern zwei Allele vor: je eines auf dem mütterlich und dem väterlich vererbten Chromosomensatz. Ausnahme sind die nur einfach vorliegenden Gene auf dem X-Chromosom beim Mann. Allele Gene sind entweder identisch (homozygot) oder verschieden (heterozygot).

Allelfrequenz

Häufigkeit eines bestimmten Allels in der Bevölkerung.

Allergie

Überschießende Abwehrreaktion (Immunreaktion) gegen körperfremde Stoffe (z. B. Pollen, Staub, Medikamente). Am Auge sind häufig Bindehaut und Lider betroffen.

Allgemeinanästhesie

Auch: Narkose, Vollnarkose, Intubationsnarkose (ITN)

Schmerzausschaltung mit Ausschaltung des Bewusstseins durch einen Anästhesisten.

allo-

Vorsilbe: anders, verschieden, fremd, gegensätzlich.

Alloplastische Linse

Auch: Intraokularlinse (IOL), Kunstlinse; spezieller: Hinterkammerlinse (HKL)

Linse aus Kunststoff, die bei der Operation des Grauen Stars (Katarakt) in der Regel in die Hinterkammer des Auges – meist in den Kapselsack der entfernten eigenen Linse – eingesetzt wird. Dieser Zustand wird als Pseudophakie bezeichnet. Zahlreiche verschiedene Formen von Intraokularlinsen stehen zur Verfügung.

ALMS1

Gen-Symbol

Gen kodiert das ALMS1-Protein (Funktion nicht bekannt). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Alström-Syndrom assoziiert (Zapfen-Stäbchendystrophie, Kardiomyopathie, Fettsucht, Diabetes).

Alström-Syndrom

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Zapfen-Stäbchendystrophie, Kardiomyopathie, Fettsucht und Diabetes; assoziiert mit Mutationen im ALMS1-Gen.

Altersabhängige Makuladegeneration

Abkürzung: AMD · auch: altersbedingte Makuladegeneration

Die AMD ist die häufigste Erblindungsursache älterer Menschen ab dem 50. Lebensjahr. Der Beginn ist langsam mit der Entwicklung von Drusen (Ablagerungen unter der Netzhaut); es kommt zu Dunkelsehstörungen, später zu Leseschwierigkeiten. Bei der trockenen Form gehen Photorezeptoren und Pigmentepithel an der Stelle des schärfsten Sehens unter (geographische Atrophie). Bei der feuchten Form bilden sich choroidale Neovaskularisationen (CNV) unter der Netzhaut, die diese anheben und zu Metamorphopsien (Verzerrtsehen) führen. Mit einer Fluoreszenzangiografie kann über die Behandlungsmöglichkeiten entschieden werden – die Aussichten sind umso besser, je früher die feuchte Form erkannt wird. Einziger bekannter vermeidbarer Risikofaktor ist das Rauchen.

Alterssichtigkeit

Auch: Presbyopie

Durch die zunehmende Linsendicke schwindet deren Fähigkeit, das Auge auf verschiedene Entfernungen scharf zu stellen (Akkommodation). Daher wird ab ca. dem 40. Lebensjahr eine Lesebrille erforderlich.

Amakrine Zellen

Gruppe neuronaler Zellen in der Netzhaut. Sie erhalten ihre Informationen von den Bipolarzellen und geben sie an die Ganglienzellen weiter. Wahrscheinlich findet hier ein wesentlicher Teil der intraretinalen Informationsverarbeitung statt, bevor die Information an das Gehirn weitergeleitet wird.

Amaurose

Auch: Amaurosis

Völlige Erblindung (fehlende Lichtwahrnehmung).

Amaurosis fugax

Vorübergehende völlige Erblindung (fehlende Lichtwahrnehmung), z. B. bei Durchblutungsstörungen.

Amblyopie

Auch: Schwachsichtigkeit

Fehlentwicklung des Sehvermögens eines Auges, die aus verschiedenen Ursachen möglich ist. Ein Schielen bei Kindern ist ein Hinweis auf eine sich entwickelnde Schwachsichtigkeit und sollte daher umgehend untersucht werden.

ambulant

Ohne Aufenthalt im Krankenhaus (im Gegensatz zu: stationär).

Aminosäuren

Bausteine der Proteine. Es gibt insgesamt 20 verschiedene natürlich vorkommende Aminosäuren.

Amplifikation

Die Herstellung zahlreicher Kopien eines DNA-Abschnitts mittels PCR im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik.

Amplitudenreduktion

Verminderte Höhe eines abgeleiteten elektrophysiologischen Potentials, z. B. beim ERG oder VEP.

Amputation

Operative Abtrennung eines Körperteils.

Amsler-Gitter

Auch: Amsler-Netz, Amsler-Test

Selbsttest für Makulaerkrankungen. Anhand eines Rechenkästchenmusters, am besten weiß auf schwarz, kann man beginnendes Verzerrtsehen (Metamorphopsien) frühzeitig erkennen und damit eine rechtzeitige Diagnostik und Behandlung einleiten.

Analgetikum

Medikament zur Linderung von Schmerzen; analgetisch = schmerzlindernd.

Anamnese

Erhebung der Krankengeschichte eines Patienten.

Anaphylaxie

Schwer verlaufende allergische Reaktion mit Beeinträchtigung von Herz, Kreislauf und Atmung; unter Umständen Entwicklung zum anaphylaktischen Schock, der unbehandelt tödlich verlaufen kann.

Anästhesie

Betäubung, Schmerzausschaltung durch verschiedene Formen der Narkose. Der Anästhesist (Narkosearzt) ist für Durchführung und Überwachung der Körperfunktionen während der Anästhesie zuständig.

Anastomose

Verbindung zwischen Blut- oder Lymphgefäßen oder Nerven, die natürlich entsteht, operativ angelegt wird oder sich während Krankheitsprozessen bilden kann (z. B. chorioretinale Anastomose bei altersabhängiger Makuladegeneration).

Anecortave

Neues, aber noch nicht zur Behandlung zugelassenes Medikament zur Behandlung der feuchten altersabhängigen Makuladegeneration. Das Medikament muss hinter das Auge gespritzt werden.

Aneurysma

Aufweitung eines Blutgefäßes. An den Netzhautgefäßen treten z. B. bei diabetischer Netzhauterkrankung oft Mikroaneurysmen auf; ein Makroaneurysma ist eine größere Aufweitung an einem größeren Gefäß. Bei Miliaraneurysmen treten mehrere kleine Gefäßaufweitungen meist in der Makula auf.

Angiografie

Auch: Angiographie

Gefäßdarstellung. Möglich ist die Darstellung sichtbarer Gefäße (z. B. an der Netzhaut) mit einem Farbstoff, anderer Gefäße (z. B. im Gehirn) mit Röntgentechnik. In der Augenheilkunde ist damit im Allgemeinen die Fluoreszenzangiografie gemeint.

Angiom

Gefäßtumor; angiomatöse Proliferation = Gefäßneubildung.

Anisometropie

Ungleiche Brechkraft beider Augen.

Anlageträger

Nicht erkrankter, symptomloser heterozygoter Träger einer Genmutation. Die Mutation in einem Allel des Gens ist nicht ausreichend für die Entwicklung der Erkrankung; diese entsteht nur, wenn auch das zweite Allel durch eine Mutation verändert wird.

annulär

Ringförmig.

Anomaloskop

Gerät zur Bestimmung vorwiegend angeborener Farbsinnstörungen (Rot-Grün-Sehschwäche, selten Blausinnstörungen). Für gutachterliche Farbsehprüfungen im Verkehr (Flug, Schiff, Personenbeförderung, LKW) ist das Anomaloskop Standard.

anti-

Vorsilbe: bezeichnet den Gegensatz oder die Verhinderung der Bedeutung des Grundwortes.

Antigen

Artfremder Eiweißstoff, der das Immunsystem zur Bildung von Antikörpern anregt.

Antikörper

Eiweißstoff, den das Immunsystem zur Abwehr von Antigenen bildet.

Aphakie

Linsenlosigkeit. Zustand nach Kataraktoperation mit vollständiger Linsenentfernung ohne Einsetzen einer Kunstlinse oder nach verletzungsbedingtem vollständigem Linsenverlust.

Applikation

Verordnung, Verabreichung oder Anwendung eines Medikaments.

Approbation

Staatliche Zulassung zur Berufsausübung als Arzt.

äquatorial

Am Äquator. Am Auge bezeichnet der Äquator wie beim Globus den Bereich des größten Umfangs; Veränderungen der Netzhaut in diesem Bereich (häufig Netzhautlöcher) werden als äquatorial bezeichnet.

äquatoriale Degeneration

Umschriebene Netzhautdegeneration am Äquator des Auges, meist aufgrund von Glaskörperzug. Eine Behandlung ist nur bei Auftreten von Netzhautlöchern (Foramina) mit Symptomen (z. B. Lichtblitze, Rußregen) notwendig.

Arcus lipoides

Weißlicher Ring nahe der Hornhautbasis, der das Sehen nahezu nie stört.

ARL6

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „ADP-ribosylation factor-like 6“ (wahrscheinlich Bedeutung für Zilien). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) assoziiert.

ARMD1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein Hemicentin 1 (Fibulin 6). Mutationen sind mit einer autosomal-dominanten altersabhängigen Makuladegeneration assoziiert (bisher nur in einer Familie).

Aspiration

Ansaugen einer festen, flüssigen oder gasförmigen Substanz; am Auge z. B. Glaskörperaspiration zur Entnahme einer Glaskörperprobe.

assoziiert

Verbunden, zusammenhängend; Assoziation = Verknüpfung oder Verbindung.

Astigmatismus

Auch: Stabsichtigkeit

Entsteht häufig durch eine Hornhautverkrümmung. Durch unterschiedlich starke Krümmung der Hornhaut ergibt sich keine punktförmige, sondern eine länglich verzerrte, „stabförmige“, unscharfe Abbildung auf der Netzhaut. Nahezu jedes Auge hat einen leichten Astigmatismus.

asymptomatisch

Ohne Symptome; Veränderung eines Organs, die keine Beschwerden hervorruft und daher nur zufällig bei einer Untersuchung entdeckt wird.

asymptomatische Netzhautdegeneration

Periphere Netzhautdegeneration (z. B. äquatoriale Degeneration, Rundloch), die ohne Beschwerden und Krankheitszeichen entsteht und in der Regel nicht behandelt werden muss.

Ataxie

Gangunsicherheit mit verschiedenen möglichen Ursachen; oft führen Funktionsstörungen im Kleinhirn (Cerebellum) zur zerebellären Ataxie. Bei einigen Syndromen können Ataxie und Netzhautdystrophien gleichzeitig auftreten.

Ätiologie

1. Gesamtheit der Einflussfaktoren, die eine Erkrankung verursachen. 2. Lehre von den Krankheitsursachen. Ätiologisch = ursächlich.

Atrophia gyrata

Fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte Ader- und Netzhautdystrophie infolge eines Enzymdefekts. Symptome: Nachtblindheit, konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, herabgesetzte Sehschärfe, frühe Katarakt mit ca. 30 Jahren.

Atrophie

Gewebeschwund; krankheitsbedingter Abbau von Gewebe.

Atropin

Augentropfen zur Lähmung der Akkommodation der Augenlinse, um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können; gleichzeitig wird die Pupille weit (Mydriasis). Die Wirkung hält am gesunden Auge mehrere Tage an, daher wird Atropin nur noch eingesetzt, wenn unbedingt erforderlich – häufiger bei der Nachbehandlung von Augenoperationen.

ATXN7

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein Ataxin 7 (Funktion unbekannt). Mutationen sind mit autosomal-dominanter spinozerebellärer Ataxie mit Makuladystrophie oder Netzhautdystrophie assoziiert.

Augenhintergrund

Auch: Fundus oculi

Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes sieht man die Netzhaut, das darunterliegende Pigmentepithel und die Aderhaut. Verschiedene Netzhautareale (Makula, Peripherie) und die Papille lassen sich beurteilen. Die Untersuchung erfolgt mit dem Ophthalmoskop; zur Untersuchung der Netzhautperipherie muss in der Regel die Pupille weitgetropft werden.

Augeninnendruck

Auch: Intraokulardruck (IOD)

Das Auge stellt im Ziliarkörper ständig augeneigene Flüssigkeit (Kammerwasser) her, die über den Kammerwinkel abfließt. Für Funktion, Form und Klarheit der Hornhaut ist ein bestimmter Augeninnendruck erforderlich. Der normale Wert liegt bei 15 mmHg (Normalbereich 10–20 mmHg); ein erhöhter Augeninnendruck kann zu Augenschäden und damit zu einem Glaukom führen.

Augenprothese

Auch: Glasauge

Nach Entfernung eines Auges wird eine Augenprothese aus speziellem Glas oder Kunststoff von einem Okularisten individuell angepasst. Die hohe Beweglichkeit moderner Prothesen lässt sie im täglichen Leben kaum auffallen; sie muss etwa jährlich erneuert werden.

Augenspiegel

Auch: Ophthalmoskop

Gerät zur Untersuchung des Augenhintergrundes.

Augenzittern

Auch: Nystagmus

Entstehung durch verschiedene Ursachen. Ein Nystagmus kann in früher Kindheit ein Zeichen für das Fehlen des zentralen Sehens sein (z. B. bei Schädigung der Zapfen oder der Fovea), kann sich aber auch ohne Netzhauterkrankung entwickeln. Beim Auftreten ist eine augenärztliche Untersuchung notwendig.

auto-

Vorsilbe: selbst, eigen, persönlich, unmittelbar.

Autofluoreszenz

Fluoreszenz-Phänomen des Augenhintergrundes: Nach Beleuchtung wie bei der Fluoreszenzangiografie, aber ohne Farbstoffgabe, leuchten Ablagerungen (Lipofuszin) im retinalen Pigmentepithel auf. Die Fundusautofluoreszenz macht Veränderungen des Pigmentepithels ohne Farbstoff sichtbar und ersetzt die Fluoreszenzangiografie zunehmend, insbesondere bei degenerativen Netzhauterkrankungen. Die Untersuchung ist einfacher, erleichtert Verlaufskontrollen und ist bei Kindern leichter einsetzbar.

Autoimmunkrankheiten

Erkrankungen des Immunsystems, bei denen eine Immunreaktion gegen eigenes Körpergewebe ausgelöst wird.

autosomal

Bezeichnet Erbinformation, die nicht auf den Geschlechtschromosomen (X- oder Y-Chromosom) liegt.

autosomal dominant

Vererbungsform, bei der eine Mutation in einem Allel eines Gens zu einem fehlerhaften Genprodukt führt, das die Zellfunktion stört und eine Erkrankung hervorruft. In der Regel sind Familienangehörige in mehreren Generationen betroffen; die Hälfte der Nachkommen hat das Risiko, ebenfalls zu erkranken.

autosomal rezessiv

Vererbungsform, bei der Mutationen in beiden Allelen eines Gens zu einem fehlerhaften Genprodukt führen. In der Regel sind nur Familienangehörige einer Generation betroffen; die Nachkommen haben ein sehr geringes Risiko, ebenfalls zu erkranken.

Autosome

Die nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen, also alle außer X- und Y-Chromosom. Sie werden der Form nach sortiert und nummeriert (beim Menschen Chromosom 1–22).

Autosomal dominante Optikusatrophie

Abkürzung: ADOA, adOA

Häufigste Form der hereditären Optikusatrophie. Sie wird autosomal-dominant vererbt, zeigt jedoch eine sehr variable Penetranz, so dass manche Betroffene nur bei einer sehr genauen Untersuchung erkennbar sind.

Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie

Sehr seltene Form einer vorwiegend auf die Netzhautperipherie beschränkten Netzhautdystrophie.

Avastin (Bevacizumab)

Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer (Macugen, Lucentis, Avastin). Avastin ist zur Behandlung von Darmkrebs zugelassen und wird aufgrund seiner Verfügbarkeit und hohen Ähnlichkeit zu Lucentis ohne Zulassung (Off-Label-Use) zur Behandlung der feuchten AMD und anderer Netzhauterkrankungen (z. B. Zentralvenenverschluss, Gefäßneubildungen bei Myopie) weltweit eingesetzt. Die bisherigen Erfahrungen zeigen ähnliche Behandlungsergebnisse und vergleichbare Sicherheit wie bei Lucentis. Avastin wird in Abständen von 4–6 Wochen in das Augeninnere (intravitreal) injiziert; wie oft die Behandlung wiederholt werden muss, ist noch ungeklärt.

AXPC1

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Ataxie assoziiert.

Veraltete Gen-Symbole (A)

AA → TEAD1 · ABCR → ABCA4 · ABL → MTP · ACHM2 → CNGA3 · ACHM3 → CNGB3 · ACHM4 → GNAT2 · ADCA2 → ATXN7 · AGS → JAG1 · ALSS → ALMS1 · AOM → COL2A1 · ARA → ABCC6 · ATP6 → MTATP6

Bardet-Biedl-Syndrom

Abkürzung: BBS

Syndrom mit Retinitis-pigmentosa-ähnlichen Netzhautveränderungen und multiplen Erkrankungen anderer Organsysteme. Mutationen in verschiedenen Genen können ursächlich sein.

Basen

Allgemein die Gegenspieler von Säuren. In der Molekulargenetik die übliche Bezeichnung für die basischen Bestandteile der Nukleotide (Grundbausteine der DNA): Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T).

Basenpaar

Die Basen Adenin (A) und Thymin (T) sowie Cytosin (C) und Guanin (G) bilden im DNA-Doppelstrang jeweils Paare, die durch schwache Bindungen zusammengehalten werden. Die Summe dieser Bindungen ist für den Zusammenhalt der beiden DNA-Stränge verantwortlich.

BBS1

Gen-Symbol

Gen kodiert das BBS1-Protein. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert.

BBS5

Gen-Symbol

Gen kodiert ein Basalkörper-Protein, das Komponente von Zilien ist. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert (ca. 2 % aller BBS-Fälle).

BBS7

Gen-Symbol

Gen kodiert das BBS7-Protein (Funktion unbekannt). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert.

BBS10

Gen-Symbol

Gen kodiert das Chaperonin BBS10 (C12orf58). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert.

BCMAD

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit der autosomal-dominanten benignen konzentrischen annulären Makuladystrophie assoziiert.

benigne

Gutartig; in der Regel zur Bezeichnung der Art eines Tumors. Auch ein gutartiger Tumor kann durch Verdrängen von anderem Gewebe zu Funktionsstörungen führen.

Beschläge

Ablagerungen auf der Rückfläche der Hornhaut; sie können bei Entzündungen im Auge auftreten.

Bietti’s kristalline Dystrophie

Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie mit kristallinen Ablagerungen; sie kann regional begrenzt oder generalisiert auftreten.

bilateral

Beidseitig; am Auge: beide Augen betreffend.

Bindehaut

Auch: Konjunktiva, Conjunctiva · Abkürzung: BH

Durchsichtige Haut des Auges, die außer im Bereich der Hornhaut die Augenoberfläche bildet und auch die Innenseiten der Lider auskleidet.

binokular

Mit beiden Augen, beidäugig.

Biomikroskopie

Untersuchung lebenden Gewebes, z. B. des Auges, unter einem Mikroskop wie der Spaltlampe.

Biomorphometrie

Vermessung biologischen Gewebes. Am Auge ist damit in der Regel die Vermessung des Sehnervenkopfes und der Netzhaut mit dem Heidelberg Retina Tomograph (HRT) gemeint.

Biotechnologie

Auch: Biotechnik

Nutzung der natürlich vorhandenen Fähigkeiten von Mikroorganismen, lebenden tierischen und pflanzlichen Zellen oder Enzymen zur Produktion oder Umwandlung von Stoffen (z. B. für Medikamente wie Insulin).

Bipolarzellen

Gruppe neuronaler Zellen in der Netzhaut. Sie erhalten ihre Informationen von den Stäbchen und Zapfen und leiten sie weiter an die Ganglienzellen – Teil der intraretinalen Informationsübertragung.

Birdshot-Chorioretinopathie

Spezielle Form einer Autoimmunerkrankung von Netzhaut und Aderhaut, bei der schrotschussartige („birdshot“) helle Flecken am Augenhintergrund zu sehen sind.

Blastozyste

Vier bis sieben Tage alter Embryo aus bis zu 200 Zellen, mit einer äußeren Zellmasse, aus der der Mutterkuchen entsteht, und einer inneren Zellmasse, die den Fetus bildet.

Blaublindheit

Auch: Tritanopie

Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im blauen (kurzwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Blauschwäche

Auch: Tritanomalie

Herabgesetzte Empfindlichkeit im blauen (kurzwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Blausinnstörung

Störung des Blausinns, die selten angeboren (Tritanopie, Tritanomalie) oder häufiger erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann.

Blauzapfenmonochromasie

Angeborene, X-chromosomal vererbte Funktionsstörung der Rot- und Grünzapfen aufgrund eines Gendefekts der Rot-Grün-Opsin-Gengruppe. Es funktionieren nur die Blauzapfen, deshalb ist die Sehschärfe deutlich herabgesetzt. In der Regel verläuft die Erkrankung stationär, später im Leben kann jedoch eine Makuladystrophie einsetzen.

Blendempfindlichkeit

Auch: Blendungsempfindlichkeit, Photophobie, Lichtempfindlichkeit

Tritt vor allem bei Netzhautdystrophien auf, die mit einer Zapfenfunktionsstörung beginnen (Zapfen-Stäbchendystrophie). Sie kann aber auch bei erworbenen Erkrankungen wie einer Iritis (Regenbogenhautentzündung) oder bei Verletzungen der Hornhautoberfläche vorkommen.

Blitze sehen

Auch: Lichtblitze

Wahrnehmung von Lichtblitzen im Auge. Blitzartiges Licht kann bei Zug des Glaskörpers auf die Netzhaut entstehen und eine beginnende Netzhautablösung signalisieren – beim akuten Auftreten ist eine umgehende Untersuchung der Netzhaut mit Pupillenweitstellung erforderlich. Andere Lichterscheinungen (z. B. bei Migräne) haben keinen Zusammenhang mit einer Netzhautablösung.

Bloch-Sulzberger-Syndrom

Auch: Incontinentia pigmenti

Erkrankung der Haut nach der Geburt, die mit Gefäßveränderungen der Netzhaut ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie einhergehen kann. Die Vererbung ist X-chromosomal; betroffen sind Frauen, weil männliche Feten die Entwicklungsstörung nicht überleben. Eine frühzeitige Behandlung wie bei Frühgeborenenretinopathie ist möglich.

Blow-out-Fraktur

Bruch des knöchernen Orbitabodens durch einen Schlag auf das Auge (Faust, Squash- oder Tennisball). Dabei können Muskelfasern eingeklemmt und die Beweglichkeit des Auges beeinträchtigt werden; die Beurteilung ist oft erst nach Rückbildung eines Hämatoms möglich. Je nach Ausmaß und Befund ist eine operative Behandlung notwendig.

Blut-Hirn-Schranke

Selektiv durchlässige Barriere zwischen den Blutgefäßen und dem Gehirn. Der Stoffaustausch wird weitgehend aktiv kontrolliert und das Gehirn so vor schädlichen Stoffen geschützt. In der Netzhaut übernimmt diese Funktion die Blut-Retina-Schranke.

Blut-Retina-Schranke

Barriere an den Blutgefäßen der Netzhaut und dem retinalen Pigmentepithel zum Schutz der Nervenzellen der Netzhaut. Der Stoffaustausch zwischen Blut und Netzhaut wird weitgehend aktiv kontrolliert.

Bluthochdruck

Auch: Hypertonie

Eine nicht behandelte Hypertonie führt zu Gefäßschäden im ganzen Körper. Am Auge ist das Risiko für einen Zentralvenenverschluss, Makroaneurysmen und eine Verschlechterung einer diabetischen Retinopathie erhöht.

Blutsenkungsgeschwindigkeit

Abkürzung: BSG

Geschwindigkeit, mit der sich feste (Blutkörperchen) und flüssige (Blutserum) Bestandteile des Blutes trennen, gemessen in einem speziellen Blutentnahmeröhrchen. Eine erhöhte BSG ist ein unspezifischer Hinweis auf Entzündungsprozesse.

Bogenskotom

Auch: Bjerrum-Skotom

Bogenförmiger Gesichtsfeldausfall außerhalb der Stelle des schärfsten Sehens bei Glaukom.

Bradyopsie

„Langsamsehen“. Aufgrund einer verzögerten Erholung der Photorezeptoren nach Lichtreizung besteht die Schwierigkeit, insbesondere bei niedrigem Kontrast Bewegungen zu verfolgen.

Brillenstärke

Brechkraft des Brillenglases, angegeben in Dioptrien (dpt).

BSMD

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit der autosomal-dominanten schmetterlingsförmigen Makuladystrophie.

Bulbusprellung

Auch: Contusio bulbi

Prellungsverletzung des Augapfels, bei der es zu Einrissen der Augengewebe kommen kann.

Bull’s-eye-Makulopathie

Auch: Schießscheiben-Makulopathie

Veränderungen des retinalen Pigmentepithels in Ringform um die Fovea. Nicht typisch für eine spezifische Netzhauterkrankung – sie kann bei Makuladystrophien, Zapfen-Stäbchendystrophien, aber auch bei Chloroquin-Retinopathie auftreten.

BVA

Berufsverband der Augenärzte Deutschlands.

Veraltete Gen-Symbole (B)

BBS11 → TRIM32 · BBS2L1 → BBS7 · BBS3 → ARL6 · BBS6 → MKKS · BBS8 → TTC8 · BBS9 → PTHB1 · BCD → CYP4V2 · BCP → OPN1SW · BF → CFB · BFD → CFB

c.c. / cc

Cum correctione: Sehschärfe mit Korrektur durch Brillengläser.

C1QTNF5

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „C1q and tumor necrosis-related protein 5 collagen“. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Makuladystrophie mit spätem Beginn bzw. mit Linsenveränderungen assoziiert.

C2

Gen-Symbol

Gen kodiert die Komplement-Komponente 2. Bestimmte Polymorphismen in diesem Gen erhöhen das Risiko für eine altersabhängige Makuladegeneration (AMD); C2 bildet einen zusammenhängenden Genkomplex mit CFB.

CABP4

Gen-Symbol

Gen kodiert das „calcium binding protein 4“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB) assoziiert.

Carcinom-assoziierte Retinopathie

Abkürzung: CAR

Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Karzinoms außerhalb des Auges.

Cat

Abkürzung für Cataract; siehe Katarakt.

Cataracta incipiens

Beginnende Katarakt (Linsentrübung, Grauer Star).

CDH23

Gen-Symbol

Gen kodiert das „cadherin-like gene 23“. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Usher-Syndrom (Typ 1d) und autosomal-rezessiver Taubheit assoziiert.

CEP290

Gen-Symbol

Gen kodiert das „centrosomal protein 290 kDa“. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Senior-Løken-Syndrom, dem Joubert-Syndrom und der Leberschen kongenitalen Amaurose assoziiert.

Cerclage

Eindellende Operation zur Behandlung einer Netzhautablösung: Umschnürung des Augapfels mit einem Silikonband, um die abgelöste Netzhaut wieder der Aderhaut anzulagern. Eine Cerclage kann mit einer Vitrektomie kombiniert werden. (In der Gynäkologie: ringförmiger Verschluss des Muttermundes zur Verhinderung einer vorzeitigen Geburt.)

Cerebellum

Kleinhirn.

CERKL

Gen-Symbol

Gen kodiert das „ceramide kinase-like protein“, das Bedeutung für das Überleben von Nervenzellen hat, u. a. in den Ganglienzellen der Netzhaut. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa assoziiert.

CFB

Gen-Symbol

Gen kodiert den Komplement-Faktor B. Bestimmte Polymorphismen erhöhen das Risiko für eine AMD; CFB bildet einen zusammenhängenden Genkomplex mit C2.

CFH

Gen-Symbol

Gen kodiert den Komplement-Faktor H. Bestimmte Polymorphismen (Tyr402His) erhöhen das Risiko für eine AMD um das 2- bis 7-Fache.

Chalazion

Auch: Hagelkorn

Schmerzfreie Verdickung am Augenlid durch Sekretstau der Liddrüsen. Eine operative Entfernung ist möglich.

Chimäre

Nicht einheitlich verwendeter Begriff: Lebewesen oder Gewebe aus Zellen verschiedenen Genotyps (Hybrid).

Chloroquin-Retinopathie

Auch: Resochin-Retinopathie (Resochin ist ein Handelsname von Chloroquin)

Bei langdauernder Einnahme (ein Jahr oder länger) des Medikaments Chloroquin kann es zu Nebenwirkungen an der Netzhaut kommen, die sich zuerst durch Lesestörungen bemerkbar machen. Chloroquin führt häufiger zu Nebenwirkungen als Hydroxychloroquin. Wird das Medikament nicht abgesetzt, schreiten die Sehstörungen mit Verlust von Sehschärfe und Gesichtsfeld fort. Vorsorgeuntersuchungen sind daher wichtig; eine frühzeitige Erkennung ist mit dem multifokalen ERG möglich.

chorioatrophisch

Bereich mit Aderhautatrophie.

chorioidal / choroidal

Die Aderhaut betreffend.

Choroideremie

Auch: Chorioideremie, Chorioidemie

Fortschreitende, X-chromosomal vererbte Degeneration der Aderhaut infolge von Mutationen im REP1-Gen. Symptome: Nachtblindheit, konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, erst spät herabgesetzte Sehschärfe. Männer sind schwer betroffen; Frauen haben erkennbare Netzhautveränderungen, aber in der Regel eine normale Funktion.

Choriokapillaris

Schicht kleiner Aderhautgefäße zwischen dem retinalen Pigmentepithel und den großen Aderhautgefäßen.

Choriopathie

Unspezifischer Oberbegriff für Erkrankungen der Aderhaut.

chorioretinale Anastomose

Verbindung zwischen den normalerweise getrennten Blutgefäßsystemen der Aderhaut (Choroidea) und der Netzhaut (Retina) im Rahmen von Netzhauterkrankungen (z. B. altersabhängiger Makuladegeneration).

Chorioretinitis

Oberbegriff für die gemeinsame Erkrankung von Aderhaut (Choroidea) und Netzhaut (Retina). Im engeren Sinne sind entzündliche Erkrankungen gemeint; der Begriff wird teilweise auch für Erkrankungen ohne eindeutige entzündliche Ursache verwendet.

Chorioretinopathia centralis serosa

Auch: Retinitis centralis serosa, Retinopathia centralis serosa, RCS

Erkrankung mit Flüssigkeitsansammlung zwischen Netzhaut und Pigmentepithel; in der Regel ist die Makula betroffen. Eine Spontanheilung ist häufig, Rezidive und chronische Verläufe sind selten möglich. Eine Ursache kann die Einnahme von Cortisonpräparaten sein; die ursächliche Bedeutung von Stress ist umstritten.

Chorioretinopathie

Oberbegriff für die gemeinsame Erkrankung von Aderhaut (Choroidea) und Netzhaut (Retina).

Choroidale Neovaskularisation

Abkürzung: CNV · auch: subretinale Neovaskularisation (SRN, SNV)

Gefäßneubildung unter der Netzhaut (z. B. bei altersbedingter Makuladegeneration). Ein sicherer Nachweis erfolgt mit der Fluoreszenzangiografie.

Choroiditis serpiginosa

Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut mit schubweise auftretenden rundlich-ovalen Entzündungsherden in der Nähe der Papille und in der Makula. Ist die Fovea mitbetroffen, kommt es in der Regel zu einer deutlichen Visusminderung. Eine gesicherte Behandlung existiert nicht.

Chromosom

Aus DNA und Proteinen aufgebaute Bestandteile des Zellkerns, welche die Erbinformation enthalten. Beim Menschen enthält jede Körperzelle 23 Chromosomenpaare: 22 Paare von Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (diploider Chromosomensatz); jede Keimzelle enthält die Chromosomen nur einmal (haploider Chromosomensatz).

Chromosomen-Aberration

Fehlerhafte Anzahl der Chromosomen durch falsche Verteilung bei der Zellteilung. Chromosomale Aberrationen im Embryo führen meistens zu einem Abort; in bestimmten Fällen der Trisomie sind Kinder lebensfähig.

chronisch

Meist langsam beginnender, andauernder, anhaltender Verlauf einer Erkrankung (im Gegensatz zu: akut).

Cilie (Zilie)

1. Haare an den Lidrändern. 2. Zellfortsätze des Flimmerepithels in den Luftwegen. 3. Zellfortsätze bei einzelligen Lebewesen zur Fortbewegung. 4. Zilienähnliche Strukturen gibt es in Sinneszellen des Ohres und der Netzhaut (Photorezeptoren).

cilioretinal

Blutgefäße, die an der Papille von der Aderhaut aus einen Bereich der Netzhaut versorgen. Bei einem Verschluss der Zentralarterie können diese unter Umständen einen Teil der Netzhaut mit Blut versorgen. Relevante cilioretinale Gefäße existieren nur bei einem Teil der Menschen.

CNGA1

Gen-Symbol

Gen kodiert die Alpha-Untereinheit eines stäbchenspezifischen cGMP-gesteuerten Ionenkanals. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa assoziiert.

CNGA3

Gen-Symbol

Gen kodiert die zapfenspezifische Alpha-Untereinheit eines cGMP-gesteuerten Kationenkanals. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Achromatopsie/Stäbchenmonochromasie assoziiert und Ursache für 20–30 % der Achromatopsien.

CNGB3

Gen-Symbol

Gen kodiert die zapfenspezifische Beta-3-Untereinheit eines cGMP-gesteuerten Kationenkanals. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Achromatopsie/Stäbchenmonochromasie und Zapfendystrophie assoziiert; Ursache für ca. 50 % der Achromatopsien.

COL11A1

Gen-Symbol

Gen kodiert Kollagen Typ XI, alpha. Assoziierte Erkrankungen: autosomal-dominantes Stickler-Syndrom Typ II, autosomal-dominantes Marshall-Syndrom.

COL2A1

Gen-Symbol

Gen kodiert Kollagen Typ II, alpha 1. Mutationen sind mit dem autosomal-dominanten Stickler-Syndrom Typ I, dem Wagner-Syndrom und der epiphysealen Dysplasie assoziiert.

COL9A1

Gen-Symbol

Gen kodiert Kollagen Typ IX, alpha 1. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Stickler-Syndrom und der autosomal-dominanten multiplen epiphysealen Dysplasie (MED) assoziiert.

Conjunctivitis

Auch: Konjunktivitis

Entzündung der Bindehaut des Auges.

Conjunctivitis sicca

Auch: Trockenes Auge

Ursache ist eine verminderte oder inadäquat zusammengesetzte Tränenflüssigkeit. Eine Behandlung ist mit künstlichen Tränen möglich.

CORD8 / CORD9

Gen-Symbole

Genorte, deren Proteine nicht bekannt sind. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Zapfen-Stäbchendystrophie assoziiert (CORD8 bisher nur in einer Familie).

Cornea guttata

Krankhafte Veränderung der Hornhaut mit unregelmäßigen Verdickungen an der Hornhautrückfläche. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Flüssigkeitseinlagerungen in die Hornhaut (Hornhautödem).

Corpus geniculatum

Schaltstelle im Gehirn, an der die Nervenfasern des Sehnervs enden und die Weiterverarbeitung der Sehinformation beginnt; spezifische Informationsweiterleitung an die Sehrinde.

CORS2

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Joubert-Syndrom (zerebello-okulo-renales Syndrom) assoziiert.

CRB1

Gen-Symbol

Gen kodiert „crumbs homolog 1“, wichtig für die frühe Entwicklung der Netzhaut. Mutationen sind mit verschiedenen Formen der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa (u. a. RP12, Coats-ähnliche Gefäßveränderungen), der Leberschen kongenitalen Amaurose und der autosomal-dominanten pigmentierten paravenösen chorioretinalen Atrophie assoziiert.

Criswick-Schepens-Syndrom

Auch: Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Angeborene, autosomal-dominant vererbte, mit variabler Ausprägung auftretende Gefäßerkrankung der Netzhaut. Sie kann unbemerkt bleiben oder zu Gefäßneubildungen bis hin zu Netzhautablösung und Erblindung führen. Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Netzhautveränderungen. Es gibt eine weitere, X-chromosomal vererbte Form (Norrie-Gen).

Cryokoagulation

Auch: Kryokoagulation · kurz: Cryo, Kryo

Kältebehandlung des Auges. Sie kann zur Behandlung der Netzhaut bei verschiedenen Erkrankungen oder zur Behandlung eines erhöhten Augeninnendrucks eingesetzt werden.

CSMÖ

Auch: Klinisch signifikantes Makulaödem

Flüssigkeitsansammlung in der Makula bei diabetischer Retinopathie, die bestimmten definierten Kriterien entspricht und behandlungsbedürftig ist.

CSPG2

Gen-Symbol

Gen kodiert „chondroitin sulfate proteoglycan 2“ (Versican), eine Komponente des strukturellen Aufbaus des Glaskörpers. Mutationen sind mit dem autosomal-dominanten Wagner-Syndrom und der erosiven Vitreoretinopathie assoziiert.

Cup-Disk-Ratio

Abkürzung: CDR

Aus dem Englischen übernommener Begriff: Verhältnis der normalen oder beim Glaukom vergrößerten Vertiefung (Exkavation = „Cup“) in der Papille (Sehnervenkopf) zur Gesamtfläche der Papille („Disk“). Ein grobes Maß zur Beschreibung der Papillenschädigung beim Glaukom; eine CDR größer als 0,5 ist nicht normal.

Cyclopentolat (Cyclolat)

Augentropfen zur Lähmung der Akkommodation der Augenlinse, um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können; gleichzeitig wird die Pupille weit (Mydriasis). Die Wirkung hält nur begrenzte Zeit an (im Gegensatz zu Atropin).

Cycloplegie

Verfahren zur Lähmung der Akkommodation der Augenlinse mit Augentropfen (Atropin, Cyclopentolat), um bei Kindern eine sichere Brillenbestimmung durchführen zu können; gleichzeitig wird die Pupille weit (Mydriasis).

cyl

Abkürzung für Zylinder: der Anteil der zusätzlichen Brechkraft eines Brillenglases, der nur in einer bestimmten Richtung (Achse) vorliegt.

CYP4V2

Gen-Symbol

Gen kodiert Cytochrom P450 4V2 (vermutete Bedeutung für Fettsäure- und Steroid-Stoffwechsel). Mutationen sind mit der autosomal-rezessiven kristallinen korneoretinalen Dystrophie nach Bietti assoziiert.

Cytosin

Einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin.

Veraltete Gen-Symbole (C)

CBD → OPN1LW · CBP → OPN1MW · CBT → OPN1SW · CDHP → CDH3 · CNCG/CNCG1 → CNGA1 · CNCG2/CNCG3L → CNGB1 · CNCG3 → CNGA3 · COD3 → GUCA1A · CORD2 → CRX · CORD6 → GUCY2D · CORD7 → RIMS1 · CORS1 → JBTS1 · CRALBP → RLBP1 · CSNB1 → NYX · CSNB2/CSNBX2 → CACNA1F · CSNB3 → PDE6B · CTRP5 → C1QTNF5 · CYMD → MDDC

Debilitas

Debilität, Schwachsinnigkeit.

Decalin

Ein Perfluorcarbon (PFCL). Perfluorcarbone (Decalin, Octan) sind Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen, und werden zum Ende der Operation wieder entfernt.

Degeneration

Durch erworbene Krankheitsprozesse bedingter Abbau von Zellen, Organen oder Körperteilen, verbunden mit einer Funktions- und Leistungsminderung des betroffenen Organs. Die Begriffe Dystrophie und Degeneration werden manchmal gleichbedeutend und nicht entsprechend ihrer ursprünglichen Bedeutung verwendet. Degenerativ = mit einer Degeneration zusammenhängend.

Dehnungsherde

Auch: Dehnungsveränderung

Veränderung bei myopisch bedingter Makuladegeneration: ein scharf begrenzter Verlust des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol.

Deuteranomalie

Auch: Grünschwäche

Herabgesetzte Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Deuteranopie

Auch: Grünblindheit

Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im grünen (mittleren) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft

Abkürzung: DOG

Deutschsprachige wissenschaftliche Fachgesellschaft der Augenärzte (www.dog.org).

DGII

Deutsche Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation; wissenschaftliche Fachgesellschaft für operierende Augenärzte.

Diabetes mellitus

„Zuckerkrankheit“. Der Diabetes mellitus führt zu einer Veränderung der Blutgefäße; einer der möglichen Spätschäden ist eine diabetische Retinopathie. Da diese zunächst ohne Symptome verläuft, sind regelmäßige augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen erforderlich. Eine gute Einstellung der Stoffwechsellage (kontrolliert mit dem HbA1c-Wert) und einer eventuell bestehenden Hypertonie vermindert das Risiko erheblich. Diabetisch = mit einem Diabetes mellitus zusammenhängend.

Diabetische Retinopathie

Netzhauterkrankung aufgrund eines Diabetes mellitus. Die veränderten Blutgefäße führen zu einer Minderdurchblutung der Netzhaut (Ischämie), die Netzhautblutungen, Mikroaneurysmen, kleine Gefäßverschlüsse (Cotton-wool-Herde) und Gefäßneubildungen (Proliferationen) verursachen kann. Eine frühzeitige Laserbehandlung kann Komplikationen wie Glaskörperblutung, Traktionsablatio und Sekundärglaukom bei Rubeosis iridis weitgehend verhindern; unbehandelt kann die Erkrankung zur Erblindung führen. Da sie zunächst ohne Symptome verläuft, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen erforderlich.

Diagnose

Festgestellte Erkrankung eines Patienten, z. B. Makuladegeneration, Hypertonie, Diabetes mellitus.

Differenzialdiagnose

Auch: Differentialdiagnose, Differentialdiagnostik · Abkürzung: DD

Abwägen aufgrund der Untersuchungsbefunde eines Patienten zwischen verschiedenen möglichen Diagnosen.

Differenzierung

Entwicklung einer Zelle zu einem spezifischen Zelltyp. Die Differenzierung von Stammzellen kann durch die Zugabe oder den Entzug bestimmter Wachstums- und Differenzierungsfaktoren eingeleitet werden.

Diffuse Choriokapillarisatrophie

Aderhautdystrophie, die vorwiegend im Bereich der Makula beginnt und nach peripher fortschreitet.

digenisch

Durch zwei Gene: Erkrankung, die durch Mutationen in zwei Genen verursacht wird. Dies ist sehr selten; an der Netzhaut nur für eine digenische Retinitis pigmentosa bei Mutationen im ROM1- und RDS-Gen bekannt.

Dioptrie

Abkürzung: dpt

Maßeinheit für die Brechkraft einer Linse (1 dpt = die Brechkraft einer Linse mit einer Brennweite von 1 Meter).

Diploid

Bezeichnung für einen Chromosomensatz, in dem jedes Chromosom zweifach vorhanden ist. Somatische Zellen weisen im Unterschied zu Keimzellen des Menschen einen diploiden Chromosomensatz auf.

Direkte Pupillenreaktion

Verengung der Pupille durch Beleuchtung des untersuchten Auges.

Disziforme Narbe

Auch: Junius-Kuhnt (nach den Augenärzten Junius und Kuhnt), fibrovaskuläre Narbe

Spätstadium der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). In der Makula besteht dann eine Bindegewebsnarbe unter der Netzhaut; die Photorezeptoren sind untergegangen. Eine Behandlung ist nicht möglich.

DNA

Auch: DNS, Desoxyribonukleinsäure

Das Molekül, das die Erbinformation trägt. Die DNA besteht aus Bausteinen (Nukleotiden), die in zwei komplementär angeordneten Strängen über Wasserstoffbrücken miteinander verknüpft sind. Die beiden Stränge sind spiralförmig um die eigene Achse gewunden („Wendeltreppe“, Doppelhelix). Durch die Abfolge der DNA-Bausteine ist die Erbinformation festgelegt.

Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie

Sehr seltene, dominant vererbte Netzhaut-Glaskörper-Erkrankung.

Dominante zystoide Makuladystrophie

Sehr seltene Form einer Makuladystrophie mit Ausbildung zystoider Veränderungen.

Doyne’sche Honeycomb-Drusen

Auch: Familiäre Drusen, Malattia leventinese

Autosomal-dominante Makuladystrophie mit Drusen, oft in radiärer Anordnung. Alle Patienten haben eine spezifische Mutation im EFEMP1-Gen.

Drusen

Ablagerungen von Stoffwechselprodukten am Auge, die entweder im retinalen Pigmentepithel (z. B. bei altersabhängiger Makuladegeneration) oder in der Papille (Drusenpapille) auftreten können. Drusinosis = Ansammlung von Drusen.

Drusenmakulopathie

Erkrankung der Makula mit Ansammlung von Drusen; am häufigsten als frühes Stadium einer altersabhängigen Makuladegeneration, es gibt aber auch andere angeborene Erkrankungen mit Drusenansammlung in der Makula.

Drusenpapille

Ablagerungen von Stoffwechselprodukten im Sehnervenkopf; ein autosomal-dominanter Erbgang wird vermutet. Häufig sind die Drusen gering ausgeprägt und fallen nur zufällig auf. Bei starker Ausprägung kommt es zur Verdrängung von Sehnervenfasern und damit zu Gesichtsfeldausfällen. Eine gesicherte Behandlung existiert nicht.

Dunkeladaptation

Anpassung des Auges an eine dunkle Umgebung.

Durchblutungsstörungen

Oberbegriff für Störungen der Durchblutung. An der Netzhaut können direkte Störungen (Arterienverschluss, Venenverschluss), aber auch indirekte Störungen der allgemeinen Durchblutung Krankheiten verursachen; die Bedeutung ist insbesondere bei den indirekten Störungen nicht immer gesichert.

Dystrophie

Durch anlagebedingte genetische Ursachen bedingter Abbau von Zellen, Organen oder Körperteilen, verbunden mit einer Funktions- und Leistungsminderung des betroffenen Organs. Die Begriffe Degeneration und Dystrophie werden manchmal gleichbedeutend verwendet.

Veraltete Gen-Symbole (D)

DDP/DDP2/DFN1 → TIMM8A · DFNA38 → WFS1 · DFNB12 → CDH23 · DFNB18 → USH1C · DFNB2 → MYO7A · DFNB23 → PCDH15 · DFNB6 → USH2B · DHRD → EFEMP1 · DMDF → MTTL1

EFEMP1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein 1“ (Fibulin 3). Mutationen sind mit autosomal-dominanten radiären Drusen assoziiert (Doyne’sche Honeycomb-Drusen, Malattia leventinese); eine einzige Mutation wurde bei allen untersuchten Personen gefunden.

Eindellende Operation

Oberbegriff für Operationen zur Behandlung einer Netzhautablösung, bei denen Kunststoffmaterial außen auf die Sklera (Lederhaut) aufgenäht wird. Unterschieden werden Plombe und Cerclage.

ekto-

Außen, außerhalb. Ektoderm: äußeres der drei Keimblätter eines Embryos; Ektomie: Herausschneiden (z. B. des Glaskörpers = Vitrektomie).

Ektoderm

Das äußere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich Haut, Sinnesorgane und das Zentralnervensystem entwickeln. Das mittlere Keimblatt ist das Mesoderm (u. a. Skelett, Muskeln, Herz, Nieren), das innere das Entoderm (u. a. Leber, Bauchspeicheldrüse, Epithel von Atem- und Harnwegen).

Elektrookulogramm

Abkürzung: EOG

Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale des retinalen Pigmentepithels.

Elektroretinogramm

Abkürzung: ERG · auch: Ganzfeld-ERG, Blitz-ERG

Aufzeichnung elektrischer Aktionspotentiale der gesamten Netzhaut, heute standardisiert mit Lichtblitzen in einer vorne offenen, innen weiß gestrichenen Ganzfeld-Kugel. Spezielle Formen sind das multifokale ERG (mfERG) und das Muster-ERG (PERG).

ELOVL4

Gen-Symbol

Gen kodiert das „elongation of very long fatty acids protein“. Mutationen sind mit einer autosomal-dominanten Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie assoziiert.

Embryo

Frucht in der Gebärmutter während der Zeit der Organentwicklung, also der ersten zwei Schwangerschaftsmonate. Im Anschluss wird bis zum Ende der Schwangerschaft vom Fetus gesprochen.

embryonale Stammzellen

Können entweder aus der inneren Zellmasse der Blastozyste (vier bis sieben Tage alter Embryo) oder aus der Keimbahn von abgetriebenen Feten gewonnen werden. Die fetalen Stammzellen sind Vorläufer der Ei- bzw. Samenzellen und können im Labor zu embryonalen Keimzellen weiterentwickelt werden.

Endogen

Von innen heraus kommend, z. B. eine vom Körper her entstandene Krankheit; am Auge z. B. oft bei einer Entzündung der Uvea (Uveitis).

Endotamponade

Substanzen, die nach einer Glaskörperoperation (Vitrektomie) im Glaskörperraum zur Stabilisierung der Netzhaut eingegeben werden. Gasförmige Tamponaden (Luft, Schwefelhexafluorid/SF6) verflüchtigen sich nach einiger Zeit und werden durch Kammerwasser ersetzt; flüssige Tamponaden (z. B. Silikon) stabilisieren länger, müssen aber in einem weiteren Eingriff entfernt werden.

Enhanced-S-Cone-Syndrom

Abkürzung: ESCS · auch: Goldmann-Favre-Syndrom

Seltene Form einer autosomal-rezessiven Netzhautdystrophie mit Fehlentwicklung bei der Zapfenentstehung: Die Zahl der Blauzapfen (S-Cones) ist um ca. das 75-Fache erhöht, während die anderen Zapfen vermindert sind und die Stäbchen nicht funktionieren.

ento- / ent-

Innen. Entoderm: inneres Keimblatt.

Entoderm

Das innere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich u. a. Leber, Bauchspeicheldrüse und die innere Schicht (Epithel) von Atemwegen und Harnwegen entwickeln.

Enzephalomyelitis disseminata

Auch: Multiple Sklerose · Abkürzung: MS, ED

Erkrankung des Gehirns, bei der die Schicht, die die Nerven ummantelt, untergeht; dadurch verlieren die Nerven ihre Funktion. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Am Auge kann eine Sehnervenerkrankung (Neuritis nervi optici, Retrobulbärneuritis) und selten eine Uveitis auftreten.

epi-

Darauf, darüber. Epiretinal: auf bzw. vor der Netzhaut (auch: präretinal).

Epiretinale Gliose

Auch: Macular pucker

Membranbildung auf der Netzhautoberfläche im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens, die sich durch Metamorphopsien (Verzerrtsehen) und Sehverschlechterung bemerkbar macht. Sie wird durch eine Vitrektomie behandelt; die Erfolgsaussichten sind besser, wenn die Sehschärfe noch nicht zu weit herabgesunken ist.

Epithelgewebe

Zusammenhängende Zellschicht, die innere und äußere Körperoberflächen bildet.

Erbgut

Das Erbgut des Menschen befindet sich im Zellkern auf 23 Chromosomenpaaren, von denen 22 genau gleich sind und das 23. abhängig vom Geschlecht verschieden ist.

Erosio

Kurz für: Hornhauterosio

Oberflächliche Verletzung der Hornhaut, z. B. durch Fingernagel oder Fremdkörper. Eine Hornhauterosio ist schmerzhaft, heilt jedoch in der Regel folgenlos ab.

Erosive Vitreoretinopathie

Sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Netzhaut-Glaskörper-Dystrophie.

EVR3

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit der autosomal-dominanten familiären exsudativen Vitreoretinopathie assoziiert.

Exkavation

Auch: Excavation, exkaviert

Bezeichnet am Auge eine Vertiefung in der Papille, die normal oder beim Glaukom krankhaft vergrößert sein kann. Exkavationstiefe = Tiefe der Exkavation der Papille.

Exogen

Von außen her verursacht. Äußere Krankheitsursachen sind u. a. Krankheitserreger (Viren, Bakterien), Verletzungen, Gifte und allergisch wirkende Substanzen.

Exposition

Das Ausgesetztsein gegenüber einem äußeren, möglicherweise schädlichen Einfluss (z. B. Rauchen).

Exsudative Makuladegeneration

Auch: Feuchte Makuladegeneration

Form der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD), bei der Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut auftreten – durch Gefäßneubildungen (CNV) oder Pigmentepithelabhebungen. Symptome sind oft Sehverschlechterung und Metamorphopsien (Verzerrtsehen). Der Gegensatz ist die trockene Form der AMD ohne Flüssigkeitsansammlung.

Exsudative Netzhautablösung

Auch: Exsudative Ablatio retinae, Exsudative Amotio retinae

Netzhautablösung durch Flüssigkeitsaustritt (Exsudation) aus Tumoren oder Blutgefäßen unter die Netzhaut. Die Behandlung erfolgt abhängig von der Ursache.

Veraltete Gen-Symbole (E)

ERVR → CSPG2 · ESCS → NR2E3 · EVR1 → FZD4 · EVR2 → NDP · EVR4 → LRP5

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Auch: Criswick-Schepens-Syndrom

Angeborene, autosomal-dominant vererbte, mit variabler Ausprägung auftretende Gefäßerkrankung der Netzhaut. Sie kann unbemerkt bleiben oder zu Gefäßneubildungen bis hin zu Netzhautablösung und Erblindung führen. Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Netzhautveränderungen. Es gibt eine weitere, X-chromosomal vererbte Form (Norrie-Gen).

Familiäre foveale Retinoschisis

Extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Netzhautdystrophie.

Familienanamnese

Erhebung des Stammbaums und der Krankengeschichte der Familienangehörigen.

Farbenblindheit

Eine vollständige Farbenblindheit (Achromatopsie) liegt bei Fehlen der Funktion aller Zapfen vor und ist selten; sie ist verbunden mit reduzierter Sehschärfe und oft mit einem Nystagmus. Bei 9 % aller Männer bestehen angeborene Rot- oder Grünsinnstörungen mit normaler Sehschärfe – diese werden umgangssprachlich leider oft ebenfalls als Farbenblindheit bezeichnet.

Farbensehen

Auch: Farbsehen, Farbsinn, Farbwahrnehmung

In der Netzhaut wird durch Zapfen mit drei für unterschiedliche Wellenlängen (Blau, Grün, Rot) empfindlichen Photopigmenten (Opsinen) die Farbwahrnehmung der Umwelt zusammengesetzt. Eine Farbsinnstörung ist ein Frühzeichen von Erkrankungen der Makula oder des Nervus opticus.

Farbsinnstörung

Störung des Farbensehens, die angeboren (oft fälschlicherweise als Farbenblindheit bezeichnet) oder erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann.

Farbsehteste

Spezielle Teste für die Untersuchung des Farbensehens: Farnsworth-100-Hue-Test, Panel-D15-Test, Lanthony-D28-Test, Ishihara-Tafeln, Ichikawa-Tafeln, Velhagen-Tafeln.

FBLN5

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein Fibulin 5. Mutationen sind mit familiärer altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) assoziiert; nachweisbar bei ca. 1,7 % der AMD-Patienten.

Fenestrated-Sheen-Makuladystrophie

Extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie.

Fetus

Frucht in der Gebärmutter nach der Zeit der Organanlage, also ab dem dritten Schwangerschaftsmonat bis zum Ende der Schwangerschaft. Während der Organanlage wird die Gebärmutterfrucht als Embryo bezeichnet; fetal = zu einem Fetus gehörig.

Fibrose

Vermehrung von Bindegewebe, oft als Narbenbildung im Rahmen von Erkrankungen, z. B. subretinale Fibrose bei altersbedingter Makuladegeneration.

Fluorescein

Auch: Fluorescein-Natrium

Der am häufigsten verwendete Farbstoff bei der Fluoreszenzangiografie; gut geeignet zur Darstellung von Gefäßveränderungen in und unter der Netzhaut.

Fluoreszenz

Lichtausstrahlung eines Objekts durch externe Lichtanregung, wobei sich in der Regel die Wellenlänge des Lichts verändert. Fluoreszenzeffekte macht man sich bei der Fluoreszenzangiografie zur Darstellung krankhafter Netzhautveränderungen zunutze.

Fluoreszenzangiografie

Auch: Fluoreszenz-Angiographie, Fluorescein-Angiografie · Abkürzungen: FA, FAG, FLA

Darstellung der Gefäßsysteme der Netzhaut (Retina) und der Aderhaut (Choroidea) durch intravenöse Injektion eines Farbstoffes unter Einsatz einer Fototechnik mit spezifisch gefiltertem Licht. Verwendete Farbstoffe sind Fluorescein-Natrium oder Indocyaningrün. Damit lassen sich insbesondere Gefäßveränderungen darstellen, z. B. bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder entzündlichen Netzhauterkrankungen.

Fokus

Brennpunkt (einer Linse).

Foramen

Auch: Loch · Mehrzahl: Foramina

In der Netzhaut bezeichnet ein Foramen einen durchgreifenden, alle Netzhautschichten betreffenden Defekt. Ein Foramen kann in der Makula (Makulaforamen) oder in der Netzhautperipherie (Netzhautforamen) auftreten.

Fovea

Auch: Fovea centralis

Stelle des schärfsten Sehens: im Zentrum der Makula gelegene Vertiefung, gefäßfreies Netzhautgebiet mit der höchsten Anzahl an Photorezeptoren. In diesem Areal sind zusätzlich die Nervenfasern der Netzhaut seitlich verlagert, um eine optimale Sehschärfe zu gewährleisten.

Foveolarreflex

Reflex, der bei der Beobachtung des Augenhintergrundes (Ophthalmoskopie) in der Grube der Fovea entsteht.

Fremdanamnese

Erhebung der Krankengeschichte eines Patienten von einer dritten Person (Eltern, Angehörige).

früh beginnend

Im Kindesalter beginnende Erkrankung, z. B. früh beginnende Retinitis pigmentosa.

Frühgeborenenretinopathie

Auch: Retinopathia praematurorum (RPM), engl.: retinopathy of prematurity (ROP)

Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die sich in verschiedenen Stadien entwickelt und unter Umständen zur Erblindung führen kann. Daher ist eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung aller Frühgeborenen mit weniger als 32 Wochen Schwangerschaftsdauer notwendig.

Fuchs’scher Fleck

Akute Makulaerkrankung bei hoher Myopie: Es entsteht eine choroidale Neovaskularisation, die zu einer Blutung unter die Netzhaut in der Makula führen kann. In diesem Fall ist eine Angiografie zur Abklärung angezeigt und je nach Befund eine photodynamische Therapie möglich.

Fundus albipunctatus

Bestimmte, seltene Form der angeborenen stationären Nachtblindheit. Typisch sind eine stark verzögerte Dunkeladaptation und kleine weiße Flecken am Augenhintergrund. Zusätzlich kann eine Zapfendystrophie auftreten.

Fundus flavimaculatus

Gelbliche Flecken am hinteren Augenpol, die typisch für den M. Stargardt sind.

Fundus hypertonicus

Auch: Hypertensive Retinopathie

Netzhautveränderungen am Augenhintergrund bei arterieller Hypertonie.

Fundusautofluoreszenz

Abkürzung: FAF

Untersuchung des Augenhintergrundes beruhend auf der Autofluoreszenz. Veränderungen des retinalen Pigmentepithels werden ohne Gabe von Farbstoff sichtbar gemacht. Die FAF ersetzt die Fluoreszenzangiografie zunehmend, insbesondere bei degenerativen Netzhauterkrankungen; die Untersuchung ist einfacher, erleichtert Verlaufskontrollen und ist bei Kindern leichter einsetzbar.

Funduskontrolle

Kurzwort für die Notwendigkeit einer Kontrolluntersuchung des Augenhintergrundes (Fundus).

Funduskopie

Auch: Fundusspiegelung, Fundusuntersuchung, Ophthalmoskopie, Netzhautuntersuchung

Untersuchung des Augenhintergrundes mit einem Ophthalmoskop (Augenspiegel).

FZD4

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „frizzled-4 Wnt receptor homolog“. Mutationen sind mit der autosomal-dominanten familiären exsudativen Vitreoretinopathie assoziiert.

Veraltete Gen-Symbole (F)

FBLN3 → EFEMP1 · FBLN6 → ARMD1 · FEVR → FZD4 · FIBL6 → ARMD1

Ganglienzellen

Gruppe neuronaler Zellen in der Netzhaut. Sie erhalten ihre Informationen von den Bipolarzellen, den amakrinen Zellen und in geringem Umfang direkt von den Photorezeptoren. Die Ausläufer der Ganglienzellen bilden den Sehnerv und damit die Verbindung vom Auge zum Gehirn; die meisten Nervenfasern enden am Corpus geniculatum.

GDx

Verfahren zur Untersuchung der Nervenfaserschicht bei Glaukom.

Gen

Kleinste Einheit des Erbguts (Genoms) und damit Träger einer Erbinformation. Das Gen beschreibt einen bestimmten funktionsfähigen Abschnitt der DNA, der aufgrund der Reihenfolge der Nukleotide bestimmte Funktionen, Eigenschaften, Merkmale und Strukturen der Zelle bestimmt – in Wechselwirkung mit anderen Genen und der Umwelt. Jede Körperzelle enthält alle Gene doppelt: eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater.

Gen-Symbol

Auch: Gensymbol

International anerkannte Kurzbezeichnung für ein Gen, die sich meist entweder aus einer Abkürzung für das Genprodukt (z. B. RHO für Rhodopsin) oder für die verursachte Erkrankung (z. B. CHM für Choroideremie) ergibt.

Genese

Entstehung; in der Medizin meist die Entstehung einer Erkrankung (Pathogenese).

genetischer Code

Spezifischer Informations- und Übersetzungsschlüssel der DNA zur Produktion von Aminosäuren. Jeweils drei Basen der DNA bestimmen eine Aminosäure im Protein; zusätzlich gibt es weitere Informationen (z. B. Stopcodons für das Ende des Proteins).

Genexpression

Vorgang, bei dem die in einem Gen gespeicherte Erbinformation „abgelesen“ und in ein Genprodukt, zum Beispiel ein Protein, umgesetzt wird.

Genklonierung

Isolierung eines Gens aus einem Organismus und dessen Vermehrung in einem anderen, zum Beispiel in einem Bakterium. Basis ist die Isolierung, Modifikation und Verknüpfung spezifischer DNA-Moleküle zu neuen Funktionseinheiten.

Genom

Gesamtheit der im Zellkern gespeicherten Erbinformation (Erbgut) = Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Beim Menschen ist das Erbgut in ausgestreckter Form etwa zwei Meter lang; in der Zelle liegen die DNA-Fäden gekrümmt und gefaltet als „Chromatin“ vor, während der Zellteilung dichter gefaltet als Chromosomen.

Genotyp

Sammelbegriff für alle in den Genen festgelegten Erbinformationen.

Gensequenzierung

Bestimmung der Abfolge der Bausteine der gesamten DNA eines Organismus.

Gentechnik

Umfasst alle Verfahren zur gezielten Veränderung des Erbguts: Isolierung, Charakterisierung, Vermehrung und Neukombination von DNA (auch über Artgrenzen hinweg). Prinzip: Fremde DNA wird isoliert, „Vektoren“ werden damit beladen und in einen Wirtsorganismus eingeschleust, der die fremde DNA integriert und reproduziert.

Gentest

Analyseverfahren zur Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen.

Gentherapie

Behandlung einer Krankheit durch gezielte Veränderung der Erbsubstanz.

Geographische Atrophie

Spezielle Form der trockenen altersbedingten Makuladegeneration (AMD): fleckförmiger Untergang von Photorezeptoren, Pigmentepithel und Choriokapillaris am hinteren Augenpol. Die atrophischen Flecken vergrößern sich langsam und wachsen zusammen.

Gerstenkorn

Auch: Hordeolum

Schmerzhafte Entzündung der Liddrüsen mit Verdickung am Augenlid. Antibiotische Behandlung, ggf. operative Eröffnung (Inzision) ist sinnvoll.

Geschlechtschromosomen

X-Chromosom und Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber kein Y-Chromosom; Männer tragen ein Y- und ein X-Chromosom in ihren Körperzellen.

Gesichtsfeld

Der Bereich, der mit einem Auge ohne Augenbewegungen erfasst werden kann. Die Prüfung erfolgt mit der Perimetrie; Gesichtsfeldausfälle werden als Skotome bezeichnet.

Gesichtsfeldausfall

Auch: Skotom

Kann sich zum Beispiel als Ring um den zentralen Punkt des schärfsten Sehens (Ringskotom bei Retinitis pigmentosa), als Ausfall im Zentrum (Zentralskotom bei Makulaerkrankungen) oder bogenförmig um das Zentrum (Bogen- oder Bjerrum-Skotom beim Glaukom) darstellen. Weitere Formen können bei anderen Augen- und Sehbahnerkrankungen bestehen.

Gipfelzeit

Messparameter bei elektrophysiologischen Untersuchungen: die Zeit, bis eine bestimmte Potentialänderung ihren Gipfel erreicht hat.

Glaskörper

Auch: Corpus vitreus · Abkürzung: GK

Durchsichtige, gelartige Masse, die das Augeninnere zwischen Linsenrückfläche und Netzhaut ausfüllt. Wesentliche Aufgaben hat der Glaskörper bei der Augenentwicklung vor der Geburt; mit zunehmendem Alter verflüssigt er sich, es können Glaskörpertrübungen auftreten. Er wird bei der Ophthalmoskopie mitbeurteilt; eine operative Glaskörperentfernung heißt Vitrektomie.

Glaskörperabhebung

Abhebung des Glaskörpers von der Netzhaut im Rahmen eines normalen Alterungsprozesses. Sie kann sich durch plötzlich auftretende Glaskörpertrübungen, bei bestehenden Glaskörpertraktionen auch durch Blitzen bemerkbar machen.

Glaskörperdegeneration

Auch: Glaskörperdestruktion

Untergang der normalen Struktur des Glaskörpers: Die gelartige Struktur geht durch Trennung fester Bestandteile und Flüssigkeit verloren (Verflüssigung); die Verdichtung der festen Anteile hat Glaskörpertrübungen zur Folge. Eine Glaskörperdegeneration tritt im Laufe des Lebens bei fast allen Menschen auf, hoch Kurzsichtige sind früher betroffen. Sie ist Voraussetzung für die Entstehung einer Netzhautablösung.

Glaskörperstrang

Verdichtung im Glaskörper, die einen Zug (Traktion) auf die Netzhaut ausüben kann. Behandelbar mit einer Glaskörperoperation (Vitrektomie).

Glaskörpertraktion

Zug eines nicht normalen Glaskörpers an der Netzhaut.

Glaskörpertrübung

Auch: Mouches volantes („fliegende Mücken“), Floater

Trübung im Glaskörper, die sich als störender, beweglicher Schatten insbesondere bei hellem Licht bemerkbar machen kann. Fast jeder Mensch hat Glaskörpertrübungen; nur in wenigen Fällen sind sie so störend, dass eine Operation erforderlich ist.

Glaukom

Zusammenfassende Bezeichnung für alle Augenkrankheiten mit erhöhtem Augeninnendruck, der zur Schädigung von Sehnerv und Netzhaut (bis zur Erblindung) führen kann. Im häufigen chronischen Verlauf treten unbemerkt zunehmende Gesichtsfeldausfälle auf, die erst in fortgeschrittenen Stadien auffallen. Seltener treten glaukomtypische Schäden auch bei „normalem“ Augendruck auf (Niederdruckglaukom). Bei bestimmten Netzhauterkrankungen (z. B. diabetischer Retinopathie) kann als Komplikation ein Sekundärglaukom auftreten.

Gliom

Nerventumor; im Bereich des Sehnervs häufig in der Augenhöhle. Der Tumor kann den Sehnerv unter Umständen zerstören und zur Erblindung führen.

Gliose

Im Auge: epiretinale Gliose – Membranbildung auf der Netzhautoberfläche. Diese kann zur Verziehung der Netzhaut und damit zum Verzerrtsehen (Metamorphopsien) führen; zusätzlich kann ein Makulaforamen entstehen. Eine operative Behandlung ist durch eine Vitrektomie möglich.

Glitzerbeet

Beschreibung für eine periphere Netzhautveränderung (auch als periphere Netzhautdegeneration bezeichnet).

GNAT1

Gen-Symbol

Gen kodiert die Alpha-Untereinheit des Stäbchen-Transducins (wichtig für die Informationsübertragung im Stäbchen). Assoziiert mit der autosomal-dominanten kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB), Typ Nougaret.

GNAT2

Gen-Symbol

Gen kodiert die zapfenspezifische Alpha-Untereinheit des Transducins (wichtig für die Informationsübertragung der Lichtwahrnehmung in den Zapfen). Assoziiert mit autosomal-rezessiver Achromatopsie/Stäbchenmonochromasie.

GRK1

Gen-Symbol

Gen kodiert die Rhodopsinkinase. Mutationen sind mit der autosomal-rezessiven kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB) vom Typ Morbus Oguchi assoziiert.

GRM6

Gen-Symbol

Gen kodiert den metabotropen Glutamatrezeptor 6 (nur in Zapfen-Bipolarzellen, charakteristisches ERG). Mutationen sind mit kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB) assoziiert.

Grünsinnstörung

Störung des Grünsinns, die angeboren (Deuteranopie, Deuteranomalie) oder erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann.

Guanin

Einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin.

GUCA1A

Gen-Symbol

Gen kodiert das „guanylate cyclase activating protein 1A“. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Zapfendystrophie und Zapfen-Stäbchendystrophie assoziiert.

GUCA1B

Gen-Symbol

Gen kodiert das „guanylate cyclase activating protein 1B“. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa und Makuladystrophie assoziiert.

Veraltete Gen-Symbole (G)

GAR1 → CNGB1 · GARP → CNGB1 · GCAP1 → GUCA1A · GCAP2 → GUCA1B · GCP → OPN1LW

Hämangiom

Gefäßtumor, in der Regel gutartig.

Hamartom

Tumorartige Gewebsbildung, die bereits während der vorgeburtlichen Entwicklung im Embryo-Stadium angelegt wird. Meist gutartig, selten maligne Entartung.

Hämorrhagie

Blutung.

harte Drusen

Bezeichnung für kleine, in der Regel gut abgrenzbare Drusen.

HbA1c-Wert

„Langzeitzuckerwert“: Blutwert, der bei Diabetes mellitus Auskunft über die langfristige Qualität der Blutzuckereinstellung gibt.

Heidelberg Retina Angiograph

Abkürzung: HRA, aktuelle Version: HRA2

Gerät für verschiedene Arten der Netzhautuntersuchung mit einem Lasersystem zur Belichtung der Netzhaut und einer konfokalen Optik für besonders hohe Bildauflösung. Je nach Ausstattung sind möglich: Fluorescein-Angiografie, Indocyaningrün-Angiografie, Infrarotfotografie, Nah-Infrarot-Reflexionsmessung, Fundusautofluoreszenz und rotfreie Fotografie.

Heidelberg Retina Tomograph

Abkürzung: HRT

Gerät zur topographischen Untersuchung des Sehnervenkopfes (z. B. bei Glaukom) und der Netzhautoberfläche (z. B. bei Makulaödem).

Helicoide peripapilläre chorioretinale Dystrophie

Auch: Atrophia areata

Extrem seltene, autosomal vererbte Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie.

Helladaptation

Anpassung des Auges an eine helle Umgebung.

Hellanstieg

Messparameter beim EOG: beschreibt den Anstieg des Basispotentials des Auges nach Einschalten des Lichts.

hereditär

Erblich.

Hereditäre Netzhaut-Aderhautdystrophien

Oberbegriff für die vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut. Diese umfassen die Retinitis pigmentosa und ähnliche Erkrankungen, Zapfen-Stäbchendystrophien und Makuladystrophien sowie Syndrome, bei denen neben dem Auge auch andere Organe betroffen sind.

Hereditäre vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration

Extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Netzhautdystrophie mit einem hohen Risiko für eine Netzhautablösung.

Hinterer Augenabschnitt

Abkürzung: HA, HAA

Glaskörper, Netzhaut, Aderhaut.

Hinterkammer

Raum zwischen Regenbogenhaut (Iris) und Linse. Über die Hinterkammer fließt das im Ziliarkörper gebildete Kammerwasser durch die Pupille in die Vorderkammer und dort über den Kammerwinkel aus dem Auge.

Histoplasmose

Pilz, der nur in den USA vorkommt und zu Veränderungen an der Netzhaut führen kann. Ähnliche, nicht durch Histoplasmose verursachte Netzhautveränderungen werden als „presumed ocular histoplasmosis syndrome“ (POHS) bezeichnet.

Hohe Myopie

Kurzsichtigkeit mit einem Brechkraftfehler von mehr als 6 Dioptrien. Bei hoher Myopie ist das Risiko einer myopisch bedingten Makuladegeneration erhöht.

Horizontalzellen

Gruppe neuronaler Zellen in der Netzhaut. Sie integrieren die Information der Stäbchen und Zapfen über ein großes Netzhautareal und modulieren dadurch die Verarbeitung der Seheindrücke, z. B. durch Veränderung der Empfindlichkeitseinstellung der einzelnen Photorezeptoren.

Hornhaut

Auch: Cornea, Kornea

Die Hornhaut hat wesentlichen Anteil an der Brechkraft des Auges. Sie geht am Rand in die Lederhaut (Sklera) über. Das Hornhautepithel ist die äußere Schicht, auf der der Tränenfilm aufliegt; das Hornhautendothel die innere Schicht als Abgrenzung zur Vorderkammer. Ein Hornhautödem ist eine Flüssigkeitseinlagerung in die Hornhaut.

Hornhautdystrophie

Anlagebedingte, auf genetischen Ursachen beruhende Erkrankung der Hornhaut. Verschiedene Hornhautdystrophien betreffen unterschiedliche Schichten und zeigen verschiedene Verläufe und Erbgänge. Durch eine Trübung führt die Hornhautdystrophie in der Regel zur Sehverschlechterung; Dystrophien der äußeren Schichten können zu einer schmerzhaften Hornhauterosio führen. Bei den meisten Formen ist die Behandlung mit einer Hornhautübertragung (Keratoplastik) möglich.

Hornhautübertragung

Auch: Keratoplastik · Abkürzung: KP

Operatives Verfahren der Transplantation einer Hornhaut vom Auge eines Verstorbenen auf ein Auge mit defekter Hornhaut aufgrund vererbter Erkrankungen (Hornhautdystrophie, Keratokonus), Entzündungen (Herpes) oder Verletzungen.

Hornhautverkrümmung

Fast keine Hornhaut ist in allen Richtungen gleichmäßig gewölbt. Eine stärkere Hornhautverkrümmung kann zu verzerrtem Sehen (Stabsichtigkeit, Astigmatismus) führen, das durch Brille oder Kontaktlinse ausgeglichen werden kann; starker Astigmatismus kann durch Laseroperationen behandelt werden.

Hufeisenforamen

Auch: Hufeisenloch

Spezielle Form eines peripheren Netzhautforamens, bei der eine Traktion auf die Netzhaut am Lochrand besteht. Das Risiko einer Netzhautablösung ist höher als bei einem Rundforamen.

Hydroxychloroquin-Retinopathie

Auch: Quensyl-Retinopathie (Quensyl ist ein Handelsname von Hydroxychloroquin)

Bei langdauernder Einnahme (ein Jahr oder länger) von Hydroxychloroquin kann es zu Nebenwirkungen an der Netzhaut kommen, die sich zuerst durch Lesestörungen bemerkbar machen; Hydroxychloroquin ist allerdings weniger toxisch als Chloroquin. Wird das Medikament nicht abgesetzt, schreiten die Sehstörungen mit Verlust von Sehschärfe und Gesichtsfeld fort. Vorsorgeuntersuchungen sind wichtig; eine frühzeitige Erkennung ist mit dem multifokalen ERG möglich.

Hyperopie

Weitsichtigkeit: Missverhältnis zwischen Augapfellänge und Brechkraft (zu kurzer Augapfel oder zu geringe Brechkraft). Der Brennpunkt liegt hinter der Netzhaut, auf der Netzhaut entsteht ein unscharfes Bild.

Hyperornithinämie

Erhöhter Blutspiegel von Ornithin; tritt bei der Atrophia gyrata auf.

Hypertrophie

Verstärktes Wachstum.

Hypoplasie

Anlagebedingte unzureichende Ausbildung eines Organs (z. B. des Auges, der Niere) oder eines Organbestandteils (z. B. der Makula). Genitalhypoplasie = Unterentwicklung der Genitalorgane.

Veraltete Gen-Symbole (H)

HARP → PANK2 · HBM → LRP5 · HF1 → CFH · HPRP3 → PRPF3 · HRG4 → UNC119 · HT2A → TRIM32

ICD

International Code of Diagnosis

Internationaler Diagnoseschlüssel der Weltgesundheitsorganisation (WHO), der regelmäßig überarbeitet wird (derzeit Version 10). Augenerkrankungen haben den Code-Buchstaben H. Wichtige Codes: H25.0 Katarakt · H33.0 Netzhautablösung · H35.3 erworbene Makulaerkrankungen (z. B. altersabhängige Makuladegeneration, Macular pucker) · H35.5 vererbbare Netzhautdystrophien · H36.0 diabetische Netzhauterkrankungen.

Indocyaningrün

Abkürzung: ICG

Farbstoff bei der Fluoreszenzangiografie zur Darstellung von Gefäßveränderungen in der Aderhaut.

Indocyaningrün-Angiografie

Auch: ICG-Angiografie, Indozyaningrün-Angiographie

Fluoreszenzangiografie mit dem Farbstoff Indocyaningrün.

IMPDH1

Gen-Symbol

Gen kodiert die „inosine monophosphate dehydrogenase 1“. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa und Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert.

Implantation

Einpflanzung (z. B. einer Intraokularlinse ins Auge).

in vitro

Im (Reagenz-)Glas: Untersuchung, z. B. von Medikamentenwirkungen, außerhalb eines lebenden Organismus, aber an lebenden Zellen.

in vivo

Am Lebendigen: Anwendung oder Untersuchung, z. B. von Medikamentenwirkungen, in einem lebenden Organismus.

Indirekte Pupillenreaktion

Auch: Konsensuelle Pupillenreaktion

Verengung der Pupille durch Beleuchtung des Partnerauges unter Vermeidung der Beleuchtung des untersuchten Auges.

infantil

Im Kindesalter.

inferior

Unten, unten gelegen. Musculus rectus inferior: unterer Augenmuskel.

intraokular

Im Auge.

intraoperativ

Während einer Operation.

intraretinal

In der Netzhaut.

intravitreal

In den Glaskörper.

Intravitreale Injektion

Eingabe eines Medikaments in den Glaskörper. Die gezielte Eingabe führt zu einer hohen Wirksamkeit an der Netzhaut unter Vermeidung von Nebenwirkungen im Körper. Mögliche Medikamente sind Triamcinolon, Macugen, Lucentis, Avastin oder Antibiotika.

INVS

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein Inversin. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Senior-Løken-Syndrom und der Nephronophthise assoziiert.

IOL-Master

Gerät zur optischen Vermessung des Auges mit Lasertechnik vor einer Kataraktoperation zur optimalen Bestimmung der einzusetzenden Intraokularlinse.

IQCB1

Gen-Symbol

Gen kodiert das „IQ motif containing B1 protein“, das mit anderen Proteinen in den Zilien der Photorezeptoren interagiert. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Senior-Løken-Syndrom assoziiert.

Iris

Auch: Regenbogenhaut

Teil der Uvea (Gefäßhaut); bildet die Pupille und gibt dem Auge die Farbe. Irisatrophie = Gewebeabbau der Regenbogenhaut; Iritis = Entzündung der Regenbogenhaut.

Iriskolobom

Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Iris (Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung). Manchmal werden auch operativ oder verletzungsbedingte Defekte der Iris als Kolobom bezeichnet.

Isoformen

Leicht unterschiedliche Formen z. B. eines im Körper produzierten Eiweißstoffs; verschiedene Isoformen können in ihrer Wirksamkeit unterschiedlich sein.

Veraltete Gen-Symbole (I)

IRD → PEX1

JBTS1

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Joubert-Syndrom (zerebello-okulo-renales Syndrom) assoziiert.

juvenil

Im Jugendalter auftretend, z. B. juvenile Makuladystrophie, juvenile Retinitis pigmentosa.

Juvenile Nephronophthise

Im Jugendalter auftretende angeborene Erkrankung der Niere, die durch zystische Degeneration und Atrophie zum Verlust der Nierenfunktion führt. Sie kann isoliert oder kombiniert mit Erkrankungen anderer Organe, z. B. der Netzhaut (ähnlich einer Retinitis pigmentosa), auftreten.

juvenile Retinoschisis

Nicht zutreffende Bezeichnung für die X-chromosomale Retinoschisis, da diese angeboren (kongenital) auftritt, sich bei geringer Ausprägung aber erst später bemerkbar macht.

juxta-

Angrenzend an. Juxtapapillär: an die Papille angrenzend; juxtafoveolär: an die Fovea angrenzend.

Veraltete Gen-Symbole (J)

JBTS2 → CORS2 · JBTS3 → AHI1 · JBTS4 → NPHP1 · JBTS5 → CEP290 · JNCL → CLN3

Kammerwasser

Flüssigkeit, die stets im Augeninneren produziert wird, um den Augeninnendruck zu stabilisieren.

Kammerwinkel

Winkel zwischen Hornhautrückfläche und Regenbogenhaut. Bei einem engen Kammerwinkel ist das Risiko für einen akuten Glaukomanfall erhöht.

Kantenfilter

Spezielle Filtergläser, die aus dem sichtbaren Licht einen scharf begrenzten Bereich herausfiltern. Kantenfilter können bei Netzhautdystrophien (Retinitis pigmentosa, Makuladystrophien) das Kontrastsehen verbessern.

Kapsulotomie

Eröffnen einer Kapsel. Bei einer Kataraktoperation wird die vordere Linsenkapsel geöffnet, bevor die getrübte Linse entfernt und eine Kunstlinse eingesetzt wird. Im Verlauf kann sich eine Trübung der hinteren Kapsel bilden (Nachstar), die mit einer NdYAG-Laser-Kapsulotomie behandelt werden kann.

Katarakt

Auch: Linsentrübung, „Grauer Star“, lat. Cataracta

Linsentrübungen treten bei jedem Menschen mit zunehmendem Alter auf. Eine Behandlung ist nur durch eine Operation möglich (Kataraktoperation). In jüngerem Alter treten Linsentrübungen bei Verletzungen, Entzündungen oder in Zusammenhang mit Netzhautdystrophien auf (z. B. Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata).

Kataraktoperation

Auch: Katarakt-Operation

Operation einer Katarakt (Linsentrübung). Dabei wird heute in der Regel die eigene Linse bis auf den äußeren Kapselsack durch Phakoemulsifikation entfernt und zum Ausgleich eine Intraokularlinse in den erhaltenen Kapselsack eingepflanzt.

KCNV2

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „potassium channel subfamily V member 2“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm assoziiert.

Kearns-Sayre-Syndrom

Abkürzung: KSS

Seltene, aufgrund mitochondrialer Mutationen auftretende Erkrankung verschiedener Organsysteme (Herz, Auge, Ohr, Muskel) mit sehr variabler Ausprägung; eine Form der mitochondrialen Myopathien. Am Auge können eine Lähmung der Augenbeweglichkeit sowie eine Netzhautdystrophie auftreten.

Keimbahn / Keimblätter

Bezeichnung für die in der frühen Embryonalentwicklung entstehenden drei Zellschichten Ektoderm, Entoderm und Mesoderm, aus denen sich sämtliche in der weiteren Entwicklung des Embryos entstehenden Strukturen ableiten.

Keimzelle

Geschlechtszelle eines Organismus, z. B. Eizelle, Spermazelle.

Keratokonus

Fehlbildung der Hornhaut mit übermäßiger, teils exzentrischer Vorwölbung. In geringerer Ausprägung mit Kontaktlinsen versorgbar; in fortgeschrittenen Fällen ist eine Hornhautübertragung (Keratoplastik) erforderlich.

klassisch

Begriff zur Beschreibung einer eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisation im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: okkult, minimal klassisch).

Klonen

Komplettes Kopieren einer Bio-Einheit (Zellen oder ganze Organismen). Auch identische Mehrlinge werden als Klone bezeichnet; sie sind genotypisch gleich. Klonierung = Erzeugen von Zellen, die gentechnisch verändertes Erbgut enthalten.

Knochenkörperchen

Typische Form von Pigmentablagerungen in der Netzhaut, die bei Retinitis pigmentosa und anderen Netzhautdystrophien auftreten kann.

Kolobom

Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Iris (Iriskolobom), der Linse (Linsenkolobom), der Aderhaut (Aderhautkolobom) und/oder des Sehnervenkopfes (Papillenkolobom); Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung.

Konduktorin

Überträgerin einer Genmutation, die selbst nicht erkrankt – in der Regel bei X-chromosomaler Vererbung, bei der Frauen typischerweise nicht erkranken, aber deren Väter und Söhne erkrankt sein können.

kongenital

Angeboren.

Kongenitale stationäre Nachtblindheit

Abkürzung: CSNB

Angeborene, nicht fortschreitende Störung des Sehens im Dunkeln mit verschiedenen genetischen Ursachen. Häufig besteht eine Myopie, typisch ist in vielen Fällen ein negatives ERG. Seltene Sonderformen sind der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus.

Kongenitales Glaukom

Angeborenes Glaukom.

Kreuzungszeichen

Verengung der Vene bei der Kreuzung einer Netzhautarterie mit einer Netzhautvene.

Lacksprünge

Auch: Lacksprung

Veränderung bei myopisch bedingter Makuladegeneration: linienförmige, Lacksprung-ähnliche Veränderungen des retinalen Pigmentepithels am hinteren Augenpol.

Läsion

Umschriebener Ort mit geschädigtem Gewebe.

Laserkoagulation

Abkürzungen: LK, Lako, Laser

Koagulation (Verdampfung, Gerinnenlassen) von Gewebe durch Laserstrahlen, z. B. bei der Behandlung eines Netzhautforamens, bei diabetischer Netzhauterkrankung, altersabhängiger Makuladegeneration oder bei Netzhautoperationen. In der Augenheilkunde werden verschiedene Laser und Lasertechniken zur Behandlung von Kornea, Nachstar, Glaukom oder Netzhauterkrankungen eingesetzt; weitere Formen dienen der Behandlung von Kurz- oder Weitsichtigkeit.

latent

Versteckt, verborgen. Eine latente Erkrankung ist vorhanden, aber symptomfrei und daher noch unbemerkt.

Latenz

Auch: Latenzzeit

Zeitdauer vom Auftreten eines Reizes bis zum Eintreten einer Reizantwort. Bei elektrophysiologischen Untersuchungen der Augen (VEP, ERG) der Zeitraum vom Lichtreiz bis zur messbaren Lichtantwort; auch der Zeitraum zwischen einer Schädigung und dem Auftreten erster Symptome.

lateral

Seitlich, zur Seite gelegen. Musculus rectus lateralis: äußerer Augenmuskel.

Lebersche kongenitale Amaurose

Abkürzung: LCA · auch: Lebersche tapetoretinale Dystrophie

Angeborene Blindheit bedingt durch Netzhautdystrophie, beschrieben durch den Augenarzt Th. Leber. Mutationen in verschiedenen Genen können diese Erkrankung verursachen.

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

Abkürzung: LHON

Meist plötzlich auftretende, vorwiegend Männer betreffende Erkrankung der Sehnerven aufgrund mitochondrialer Mutationen.

LCA3 / LCA5 / LCA9

Gen-Symbole

Genorte, deren Proteine nicht bekannt sind. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert (LCA9 bisher nur in einer Familie).

Lederhaut

Auch: Sklera

Äußere Augenhülle, von außen an der weißen Färbung erkennbar; geht nach vorne direkt in die Hornhaut über.

Leukokorie

Weiße Pupille, auffällig beim Ansehen von Kindern oder auf Blitzlichtfotos. Eine Trübung der Linse (Katarakt) oder des Glaskörpers, eine Netzhautablösung oder ein Retinoblastom können die Ursache sein. Bei diesem Symptom ist eine sofortige augenärztliche Untersuchung notwendig.

Linsenkolobom

Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich der Linse; Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung.

LOC387715

Gen-Symbol

Genort, dessen Proteinfunktion unbekannt ist. Bestimmte Polymorphismen (Ala69Ser) erhöhen das Risiko für eine altersabhängige Makuladegeneration (AMD).

LOC619531

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist. Assoziiert mit autosomal-rezessiver Zapfen-Stäbchendystrophie mit Amelogenesis imperfecta (zwei Familien bekannt).

Locus

Ort: durch Mutationen, Lokalisation oder Sequenz definierter Punkt in einem Genom.

Lokalanästhesie

Auch: Regionalanästhesie

Schmerzausschaltung in einem begrenzten Bezirk, am Auge z. B. des Augapfels oder der Augenlider. Ein Lokalanästhetikum ist ein Medikament zur örtlichen Schmerzausschaltung.

Lowe-Syndrom

Auch: Okulo-zerebro-renales Syndrom

X-chromosomal vererbte Stoffwechselstörung mit Beteiligung der Nieren, des Gehirns und der Augen (Katarakt, Glaukom).

LRAT

Gen-Symbol

Gen kodiert die „lecithin retinol acyltransferase“ (beteiligt am Vitamin-A-Stoffwechsel im retinalen Pigmentepithel). Mutationen sind mit schwer verlaufender autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn und Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert.

LRP5

Gen-Symbol

Gen kodiert das „low density lipoprotein receptor-related protein 5“. Mutationen sind mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (rezessiv oder dominant), autosomal-dominanter hoher Knochenmasse und dem autosomal-rezessiven Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom assoziiert.

Lucentis (Ranibizumab)

Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer (Macugen, Lucentis, Avastin), zugelassen zur Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration. Studien zeigen eine Stabilisierung des Verlaufs und bei ca. 40 % der Betroffenen eine deutliche Verbesserung des Sehens. Lucentis wird alle 4 Wochen in das Augeninnere (intravitreal) injiziert; wie oft die Behandlung wiederholt werden muss, wird in Studien geklärt.

Lues-Retinopathie

Entzündliche Erkrankung der Netzhaut bei Lues (Syphilis). Dabei können ähnliche Pigmentierungen wie bei Netzhautdystrophien auftreten (Phänokopie). Eine Behandlung der Lues ist erforderlich.

Veraltete Gen-Symbole (L)

LCA1 → GUCY2D · LCA2 → RPE65 · LCA4 → AIPL1 · LCA6 → RPGRIP1

Morbus (M.)

Krankheit, abgekürzt M. Begriff, der eine bestimmte Erkrankung bezeichnet, in der Regel in Verbindung mit dem Namen des erstbeschreibenden Arztes (z. B. Morbus Best, Morbus Stargardt). Ein Morbus betrifft meist nur ein Organ; ein Syndrom betrifft dagegen stets mehrere Organsysteme (z. B. Usher-Syndrom, Refsum-Syndrom).

Morbus Best

Auch: M. Best, vitelliforme Makuladystrophie

Autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie (nach dem Augenarzt Best), die sich klassisch durch eine eidotterähnliche Ablagerung in der Netzhautmitte zeigt. Ursächlich sind Mutationen im VMD2-Gen. Typischerweise ist das ERG regelrecht, das EOG und das mfERG jedoch pathologisch verändert.

Morbus Coats

Auch: M. Coats

Gefäßerkrankung der Netzhaut, benannt nach dem Arzt Coats. Bei Kindern ist klinisch eine Ähnlichkeit zum Retinoblastom möglich, daher ist eine genaue Untersuchung dringend erforderlich. Ein M. Coats kann bei Erwachsenen ohne oder in Zusammenhang mit Retinitis pigmentosa auftreten.

Morbus Eales

Auch: M. Eales

Gefäßerkrankung der Netzhaut unbekannter Ursache, oft beidseits, aber unterschiedlich stark ausgeprägt. Zuerst kommt es zu Verschlüssen von Netzhautgefäßen mit nachfolgender Mangeldurchblutung; sekundär können sich Gefäßneubildungen (Proliferationen), eine Glaskörperblutung oder eine Netzhautablösung entwickeln. In frühen Stadien kann eine Laserbehandlung, in fortgeschrittenen eine Vitrektomie sinnvoll sein.

Morbus Oguchi

Auch: M. Oguchi

Bestimmte, seltene Form der angeborenen stationären Nachtblindheit, benannt nach dem Arzt Oguchi. Typisch ist ein heller Reflex der Netzhaut, der nach längerer Dunkeladaptation verschwindet.

Morbus Stargardt

Auch: M. Stargardt

Die nach dem Augenarzt Karl Stargardt benannte häufigste Form der vererbbaren Makuladystrophie, assoziiert mit dem ABCA4-Gen; der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Der M. Stargardt kann in der Kindheit wie auch im späteren Lebensalter auftreten und ist gekennzeichnet durch gelbe Flecken am Augenhintergrund. Verlauf und Ausprägung sind individuell sehr unterschiedlich, der Übergang zur Zapfendystrophie ist fließend.

Macugen (Pegaptanib)

Medikament aus der Gruppe der VEGF-Hemmer (Macugen, Lucentis, Avastin) und das erste in Europa für die Behandlung der feuchten altersabhängigen Makuladegeneration zugelassene Medikament. Nachgewiesen wurde eine deutlich stabilisierende Wirkung auf den Krankheitsverlauf und in einigen Fällen eine Verbesserung des Sehens. Macugen wird alle 6 Wochen in das Augeninnere (intravitreal) injiziert.

Makroaneurysma

Aufweitung eines größeren Blutgefäßes der Netzhaut, die sich häufig in der Nähe der Makula bildet und zu Blutungen in, vor oder unter die Netzhaut und damit zu Sehverschlechterung führen kann.

Makula

Auch: Macula lutea, „Gelber Fleck“

Bereich der Netzhaut am hinteren Augenpol mit der höchsten Auflösung – wichtig z. B. für das Erkennen von Gesichtern, Lesen und die Farbwahrnehmung. Im Zentrum der Makula bildet die Fovea die Stelle des schärfsten Sehens. Die Bezeichnung „Gelber Fleck“ stammt aus der Untersuchung von Leichenaugen, bei denen die Gelbfärbung besonders gut erkennbar ist.

Makuladegeneration

Erworbene Erkrankung der Macula lutea; Symptom: herabgesetzte zentrale Sehschärfe. Am häufigsten ist die altersabhängige Makuladegeneration.

Makuladystrophie

Anlagebedingte (vererbte) Erkrankung der Macula lutea; Symptom: herabgesetzte zentrale Sehschärfe.

Makulaforamen

Lochbildung in der Makula: Es entsteht ein alle Netzhautschichten betreffendes Loch, meist im Zentrum der Makula (Fovea). Dies führt zunächst zu Verzerrtsehen (Metamorphopsien), dann zu Sehverschlechterung. Eine operative Behandlung ist mit guten Erfolgsaussichten durch eine Vitrektomie möglich.

Makulahypoplasie

Inkomplette Ausbildung der Makula während der Entwicklung des Auges; kann unter anderem bei Albinismus oder extremer Frühgeburt vorkommen.

Makulaödem

Flüssigkeitsansammlung in der Netzhaut im Bereich der Makula. Kann bei zahlreichen Erkrankungen auftreten, unter anderem bei diabetischer Netzhauterkrankung, Retinitis pigmentosa, Uveitis oder Tumoren.

Makularotation

Operatives Verfahren bei altersbedingter Makuladegeneration: Die Netzhaut wird von ihrer Unterlage abgehoben und so gedreht, dass die Makula auf eine weniger defekte Stelle des Untergrundes zu liegen kommt. Die Drehung wird durch eine Gegendrehung des Auges mittels Operation an den Augenmuskeln ausgeglichen.

Makulopathie

Allgemeine Bezeichnung für Erkrankungen der Makula.

maligne

Bösartig; in der Regel zur Beschreibung eines Tumors, der in benachbartes Gewebe eindringt und entfernt Metastasen setzen kann. Maligne Entartung = Umwandlung eines gutartigen (benignen) in einen bösartigen Tumor.

Marker

Eine durch spezielle Technik definierbare Stelle des Genoms.

Masern-Retinopathie

Selten kann im Rahmen von Masern eine schwere Miterkrankung der Netzhaut auftreten, die im weiteren Verlauf zu Funktionsverlust und Pigmentveränderungen ähnlich einer Retinitis pigmentosa führt (Phänokopie).

MASS1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „monogenic audiogenic seizure susceptibility 1 homolog“. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Usher-Syndrom und mit Fieberkrämpfen assoziiert.

MCDR1 / MCDR2 / MCDR3

Gen-Symbole

Genorte, deren Proteine nicht bekannt sind. Mutationen sind mit autosomal-dominanten Makuladystrophien assoziiert: MCDR1 mit der North-Carolina-Makuladystrophie und der bifokalen chorioretinalen Atrophie, MCDR2 mit einer Makuladystrophie mit Schießscheibenmakulopathie, MCDR3 mit einer Makuladystrophie (jeweils in einzelnen Familien lokalisiert).

MDDC

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit der autosomal-dominanten zystoiden Makuladystrophie.

medial

Zur Mitte gelegen. Musculus rectus medialis: innerer, zur Nase gelegener Augenmuskel.

Melanom-assoziierte Retinopathie

Abkürzung: MAR

Autoimmunerkrankung der Netzhaut und Aderhaut bei Vorliegen eines Melanoms außerhalb des Auges.

Membranbildung

Unspezifischer Begriff mit verschiedenen Bedeutungen: 1. Ausbildung einer Membran auf der Netzhaut (epiretinale Gliose, Macular pucker). 2. Oft wird der Begriff auch für Gefäßneubildungen unter der Netzhaut verwendet (choroidale Neovaskularisation).

Membrane peeling

Auch: Peeling

Entfernen von Membranen von der Netzhautoberfläche während einer Vitrektomie.

MERTK

Gen-Symbol

Gen kodiert die „c-mer protooncogene receptor tyrosine kinase“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa assoziiert; im Tiermodell führen sie zu unzureichender Phagozytose der Photorezeptor-Außensegmente.

Mesoderm

meso-/mes- = in der Mitte

Das mittlere der drei Keimblätter eines Embryos, aus dem sich u. a. Skelett, Muskeln, Herz und Nieren entwickeln.

Metabolismus

Stoffwechsel.

Metamorphopsien

Auch: Verzerrtsehen

Durch verschiedene Erkrankungen der Makula – z. B. Membranen auf der Netzhaut (Macular pucker), ein Makulaforamen oder choroidale Neovaskularisationen – kann ein Verzerrtsehen entstehen. Man kann es selbst mit dem Amsler-Netz testen.

Multiple evanescent white dot syndrome

Abkürzung: MEWDS

Entzündliche Erkrankung des retinalen Pigmentepithels.

Multifokales ERG

Abkürzung: mfERG

Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der Makula erlaubt und Funktionsstörungen der Makula frühzeitig erkennen lässt.

Muster-ERG

Abkürzung: PERG (nach engl. Pattern-ERG, um Verwechslungen mit dem mfERG zu vermeiden)

Spezielle elektrophysiologische Untersuchungstechnik, die eine genaue Untersuchung der inneren Netzhautschichten erlaubt und Funktionsstörungen der Makula frühzeitig erkennen lässt.

Mikroaneurysma

Kleine Aufweitung eines kleinen Blutgefäßes der Netzhaut; tritt z. B. bei diabetischer Netzhauterkrankung oft auf.

Mikroorganismen

Kleinlebewesen, z. B. Bakterien.

Miliaraneurysmen

miliar = hirsekorngroß

Kleine Gefäßaufweitungen (Aneurysmen) der Netzhaut, meist nahe an oder in der Makula, die in verschiedene ein- oder beidseitige Formen unterteilt werden. Während einige Formen wenig beeinträchtigen, können andere zu fortschreitender Sehverschlechterung führen; die Behandlung ist oft schwierig. Unabhängig davon gibt es Miliaraneurysmen auch im Gehirn.

minimal klassisch

Begriff zur Beschreibung einer zu weniger als der Hälfte eindeutig abgrenzbaren choroidalen Neovaskularisation im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: okkult, klassisch).

Miosis

Engstellung der Pupille; notwendig zur Behandlung bestimmter Augenerkrankungen, kommt auch bei bestimmten Medikamenten (Morphium) als Nebenwirkung vor.

Mobilität

Beweglichkeit. In der Augenheilkunde: 1. die Beweglichkeit der Augen in der Augenhöhle, 2. der Einfluss von Augenerkrankungen auf die Beweglichkeit des Patienten. Motilität bezeichnet speziell die Beweglichkeit des Augapfels in der Augenhöhle.

Monochromasien

„Einfarbig-Sehen“: schwere angeborene Funktionsstörungen aller Zapfen (Stäbchenmonochromasie) oder der Rot-/Grünzapfen (Blauzapfenmonochromasie).

monogen

Durch ein Gen: Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden.

monokular

Mit einem Auge, einäugig.

MTP

Gen-Symbol

Gen kodiert das „microsomal triglyceride transfer protein“. Assoziiert mit der autosomal-rezessiven Abetalipoproteinämie.

Müller-Zellen

Wesentlich für die Netzhautstruktur und die Funktion der Nervenzellen der Netzhaut; Teile der Photorezeptoren sowie die Bipolar- und Ganglienzellen werden von ihnen umgeben. Die Müller-Zell-Sheen-Dystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie aufgrund einer Fehlbildung der inneren Grenzmembran (ILM).

Musculus

Muskel.

Musterdystrophie

Auch: Pattern-Dystrophie

Gruppe meist autosomal-dominant vererbter Makuladystrophien, bei denen musterähnliche Veränderungen in der Makula zu sehen sind.

Mutation

Veränderung der Erbinformation durch Änderungen der DNA. Mutationen betreffen große chromosomale Abschnitte, kleine DNA-Deletionen oder -Insertionen oder einzelne Basen (Punktmutationen). Führt die Mutation zur Veränderung der Genexpression, kann sie Krankheiten hervorrufen. Je nach Art unterscheidet man u. a. Missense-, Nonsense-, Punkt-, Splice-site- und Neumutationen.

Mydriasis

Weitstellung der Pupille; erforderlich zur genauen Untersuchung des Augenhintergrundes und zur Behandlung bestimmter Augenerkrankungen.

MYO7A

Gen-Symbol

Gen kodiert Myosin VIIA. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Usher-Syndrom (Typ 1b) und kongenitaler Taubheit assoziiert.

Myopie

Kurzsichtigkeit: Missverhältnis zwischen Augapfellänge und Brechkraft (zu langer Augapfel oder zu starke Brechkraft). Der Brennpunkt liegt vor der Netzhaut, auf der Netzhaut entsteht ein unscharfes Bild. Myopisch = mit Kurzsichtigkeit zusammenhängend.

Myopisch bedingte Makuladegeneration

Auch: Myopische Makuladegeneration

Bei hoher Myopie (Brechkraftfehler von mehr als 6 Dioptrien) ist das Risiko einer Makuladegeneration erhöht. Es kann zu Veränderungen des retinalen Pigmentepithels kommen (Dehnungsherde, Lacksprünge); zudem kann sich eine choroidale Neovaskularisation entwickeln, die zu einer akuten Sehverschlechterung führt (Fuchs’scher Fleck). In dieser Phase sind eine Fluorescein-Angiografie und ggf. eine photodynamische Therapie sinnvoll.

Veraltete Gen-Symbole (M)

MGA3 → OPA3 · MRP6 → ABCC6 · MTLV → EFEMP1 · MTND1/MTND4/MTND6 → LHON

Nachbild

Entsteht durch teilweise Ausbleichung der Photopigmente der Netzhaut. Bekanntes Beispiel von Goethe: Wer für einige Sekunden auf eine Frau mit rotem Kleid schaut und dann zur Seite blickt, sieht diese Frau im grünen Kleid.

Nachstar

Trübung der Linsenkapsel nach extrakapsulärer Kataraktoperation. Betrifft die Trübung das Zentrum, führt sie zu Sehverschlechterung und Blendung. Der Nachstar kann mit einer NdYAG-Laser-Kapsulotomie unter Schonung der Intraokularlinse entfernt werden.

Nachtblindheit

Auch: Hemeralopie

Störung des Sehens im Dunkeln. Sie kann isoliert als stationäre Erkrankung auftreten (kongenitale stationäre Nachtblindheit, CSNB) oder als frühes Symptom von Netzhautdystrophien, die die Stäbchen betreffen (z. B. Retinitis pigmentosa, Choroideremie).

nasal

Nasenwärts, auf der Seite der Nase. Paranasal = neben der Nase.

NdYAG-Laser-Kapsulotomie

Methode, um die im Verlauf nach einer Kataraktoperation auftretende Trübung der hinteren Kapsel (Nachstar) zu behandeln.

Neoplasma

neo- = neu

Neubildung, Tumor.

Neovaskularisation

Gefäßneubildung. An der Netzhaut entweder vor der Netzhaut (z. B. diabetische Retinopathie), unter der Netzhaut (z. B. altersbedingte Makuladegeneration) oder an der Regenbogenhaut (Rubeosis iridis).

Nephronophthise

Angeborene Erkrankung der Niere, die durch zystische Degeneration und Atrophie zum Verlust der Nierenfunktion führt. Sie kann isoliert oder kombiniert mit Erkrankungen anderer Organe, z. B. der Netzhaut (ähnlich einer Retinitis pigmentosa), auftreten.

Nervenfaserschichtanalyse

Untersuchung der Dicke der Nervenfaserschicht mit verschiedenen Methoden (z. B. GDx, Heidelberg Retina Tomograph, Optische Kohärenztomografie/OCT). Diese Untersuchungen erlauben eine Früherkennung von Veränderungen z. B. bei Glaukom.

Netzhaut

Auch: Retina · Abkürzung: NH

In der Netzhaut erfolgt die Lichtwahrnehmung in den Photorezeptoren. Eine differenzierte Weiterverarbeitung der Information erfolgt in anderen Nervenzellen der Netzhaut, bevor sie über den Nervus opticus zum Gehirn weitergeleitet wird.

Netzhautabhebung

Abhebung der Netzhaut vom Pigmentepithel; kein eindeutig definierter Begriff – kann sowohl eine Netzhautablösung als auch eine Retinitis centralis serosa bezeichnen.

Netzhautablösung

Auch: Ablatio retinae, Amotio retinae

Abhebung der Netzhaut in ihrer gesamten Dicke vom retinalen Pigmentepithel – durch ein Loch (rhegmatogen), durch Glaskörperzug (Traktionsablatio) oder durch Flüssigkeitsaustritt (exsudativ). Eine Behandlung sollte frühzeitig erfolgen und ist durch eine Operation (Plombe, Cerclage oder Vitrektomie) möglich.

Netzhautdegeneration

Erworbene, nicht genetisch bedingte, fortschreitende degenerative Erkrankung der Netzhaut.

Netzhautdystrophie

Angeborene, genetisch bedingte Erkrankung der Netzhaut.

Netzhautentzündung

Entzündungen der Netzhaut können durch Bakterien, Viren oder andere Erreger (Toxoplasmose) auf dem Blutweg oder bei Verletzungen des Auges entstehen. Die Behandlung ist stark abhängig von der Ursache.

Netzhautfalte

Verziehung der Netzhaut aus der ursprünglichen Position mit Faltenbildung. Sie kann Folge einer Netzhautablösung sein (Ablatio falciformis) oder ohne Ablösung durch Membranbildung auf der Netzhaut (epiretinale Gliose) entstehen.

Netzhautforamen

Auch: Netzhautloch

Durchgreifender, alle Netzhautschichten betreffender Defekt; häufig die Vorstufe einer Netzhautablösung. Eine spezifische Form ist das Makulaforamen, ein Netzhautriss eine spezielle Form eines peripheren Foramens.

Netzhautzyste

Eine Zyste ist ein durch eine eigene Membran umschlossener Flüssigkeitsraum. Echte Zysten treten in der Netzhaut sehr selten auf, z. B. nach jahrelang bestehender Netzhautablösung. Flüssigkeitseinlagerungen ohne eigene Membran sind dagegen häufig – man spricht dann vom zystoiden Makulaödem, das sich gut mit OCT oder Fluorescein-Angiografie darstellen lässt.

Neuritis nervi optici

Auch: Retrobulbärneuritis · Abkürzung: NNO

Entzündung des Sehnervs, bei der der Sehnerv selbst unauffällig aussieht. Typisch sind Sehverschlechterung, Verminderung des Farbensehens, manchmal Bewegungsschmerz des Auges und Gesichtsfeldausfälle. Die Neuritis kann isoliert oder in Zusammenhang mit einer Multiplen Sklerose (MS) auftreten.

normoton

Normaler Druck = normaler Augeninnendruck.

Norrie-Syndrom

Seltenes, X-chromosomal vererbtes Syndrom mit angeborener Netzhautablösung aufgrund von Mutationen im Norrie-Gen. Schwerhörigkeit und geistige Fehlentwicklung können in unterschiedlichem Ausmaß auftreten.

North-Carolina-Makuladystrophie

Abkürzung: NCMD

Seltene, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie mit variabler Ausprägung und geringer Progression. Sie kann trotz ihres Namens auch in Europa auftreten.

NPHP1 / NPHP3 / NPHP4

Gen-Symbole

Gene, die Nephronophthise-Proteine kodieren, welche miteinander interagieren. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Senior-Løken-Syndrom (zystische Nierenveränderungen und Retinitis pigmentosa), der Nephronophthise und dem Joubert-Syndrom assoziiert.

NRL

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „neural retina leucine zipper“ (interagiert mit CRX). Mutationen sind mit autosomal-rezessiver und -dominanter Retinitis pigmentosa assoziiert.

Nukleotid

Einzelner DNA-Baustein, bestehend aus einer der vier Basen (Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin), einem Phosphorsäurerest und einem Zuckermolekül (Desoxyribose). Die Reihenfolge der Nukleotide beinhaltet die Erbinformation.

Nuklidakkumulation

Ansammlung von Nukliden, z. B. als Hinweis auf eine spezifische Organaktivität bei bestimmten radiologischen Funktionsuntersuchungen.

Veraltete Gen-Symbole (N)

NARP → MTATP6 · NPHP2 → INVS · NPHP5 → IQCB1 · NPHP6 → CEP290

OAT

Gen-Symbol

Gen kodiert die Ornithin-Aminotransferase. Mutationen sind mit der autosomal-rezessiven Atrophia gyrata assoziiert.

Objektive Refraktion

Physikalische Messung des am Auge vorliegenden Brechungsfehlers; Grundlage für die subjektive Refraktion, bei der der gemessene Fehler aufgrund der Angaben des Patienten für ein optimales Brillenglas angepasst wird.

obliquus

Schräg, quer.

obstruktiv

Verschließend, verlegend. Am Auge z. B. ein Verschluss der Blutgefäße; im Bereich der Luftwege z. B. bei Bronchitis oder Asthma.

OCT

Auch: Optische Kohärenztomografie

Hochauflösende Methode zur Untersuchung der Netzhautstruktur.

Ödem

Auch: Oedem

Flüssigkeitseinlagerung in ein Körpergewebe, am Auge z. B. Hornhautödem oder Makulaödem. Ödematös = Gewebe mit Flüssigkeitseinlagerung.

Off-Label-Use

Medikamentenanwendung außerhalb der Zulassung. Medikamente werden für eine bestimmte Erkrankung und Anwendungsform nach klinischen Studien zugelassen; eine Wirksamkeit kann aber auch bei anderen Erkrankungen bestehen, für die Studien nicht möglich sind (zu seltene Erkrankung, betroffene Kinder). In bestimmten Fällen ist der Einsatz außerhalb der Zulassung gerechtfertigt, wenn er die einzige Behandlungsmöglichkeit mit Aussicht auf Erfolg ist. Vorteile und Risiken müssen zwischen Arzt und Patient besonders detailliert besprochen werden.

Offenwinkelglaukom

Auch: Primäres Glaukom, „Grüner Star“

Häufigste Form des Glaukoms: Bei offenem Kammerwinkel ist der Augeninnendruck erhöht und führt zur chronischen Schädigung des Auges.

Okklusion

Verschluss, z. B. eines Blutgefäßes.

okkult

Auch: occult

Verdeckt, nicht erkennbar. Begriff zur Beschreibung nicht eindeutig abgrenzbarer choroidaler Neovaskularisationen im Fluorescein-Angiogramm, wichtig für Therapieentscheidungen (siehe auch: klassisch, minimal klassisch).

Okularist

Berufsbezeichnung für spezialisierte Hersteller individueller Augenprothesen (Glasaugen).

Oligocone Trichromasie

Extrem seltene Form einer angeborenen Netzhautfunktionsstörung, wahrscheinlich aufgrund einer sehr geringen Zahl von Zapfen.

ONHA

Auch: Optic Nerve Head Analyzer

Methode zur detaillierten Untersuchung des Sehnervenkopfes, z. B. bei Glaukom.

OPA1

Gen-Symbol

Gen kodiert das OPA1-Protein (Bedeutung für die Funktion der Mitochondrien). Assoziiert mit der autosomal-dominanten Optikusatrophie (Kjer-Typ), auch mit sensoneuronalem Hörverlust.

Ophthalmologe

Augenarzt.

OPN1SW

Gen-Symbol

Gen kodiert das Blauzapfen-Opsin. Mutationen sind mit der autosomal-dominanten Tritanopie assoziiert.

Opsin

Auch: Photopigmente

Proteine in den Stäbchen (Rhodopsin) und Zapfen (Rot-, Grün-, Blau-Opsin), deren Anregung durch einfallendes Licht die Grundlage des Sehens ist. Die Opsine gehen eine Verbindung mit Vitamin A ein.

Optikopathie

Auch: Opticopathie

Erkrankung des Sehnervs ohne nähere Spezifizierung der Ursache oder Art.

Optikusatrophie

Auch: Opticusatrophie, Sehnervenschwund

Zahlreiche Ursachen können zu einer Optikusatrophie führen: Durchblutungsstörungen, Entzündungen, Degenerationen, Tumore, vererbbare Erkrankungen.

Optikusneurotomie

Radiäre Optikusneurotomie (RON): Operationsverfahren zur Behandlung eines Zentralvenenverschlusses, das sich noch in der Erforschung befindet.

Optische Medien

Die Strukturen des Auges, durch die Lichtstrahlen dringen, bevor sie die Netzhaut erreichen: Hornhaut, Vorderkammer, Linse und Glaskörper. Klare optische Medien bezeichnen den Normalbefund; getrübte Medien eine Störung des Lichteinfalls mit zahlreichen möglichen Ursachen.

Orphan Gene

Gen, in dem Mutationen nur für Einzelfälle einer Erkrankung verantwortlich sind, während andere Gene die Mehrzahl der Fälle verursachen.

Osteoklasten

Zellen, die Knochen abbauen.

Veraltete Gen-Symbole (O)

OA2 → AIED · ONCR → PAX2 · OPCA2 → ATXN7 · OPPG → LRP5

palpatorisch

Abkürzung: palp.

Nach Gefühl.

Papille

Auch: Sehnervenkopf, Sehnervenscheibe

Beginn des Nervus opticus im Augapfel. Bei verschiedenen Erkrankungen zeigen sich Veränderungen der Papille – sie kann blass, atrophisch, wachsgelb oder exkaviert aussehen. Eine Papillenabblassung ist ein Zeichen für eine krankhafte Veränderung, z. B. bei Optikusatrophie oder Netzhautdystrophie.

Papillenexkavation

Auch: Papillenexcavation

Vertiefung im Sehnervenkopf. Eine begrenzte Exkavation ist normal; beim Glaukom und anderen Erkrankungen vergrößert sie sich durch den Verlust von Sehnervenfasern.

Papillenkolobom

Angeborene Spaltbildung des Auges im Bereich des Sehnervenkopfes; Folge des unzureichenden Verschlusses der Augenbecherspalte während der Augenentwicklung.

Papillenprominenz

Hervortreten der Papille über das Niveau der umgebenden Netzhaut. Kann u. a. angeboren, bei Drusen, Durchblutungsstörungen, entzündlichen Veränderungen der Papille oder bei erhöhtem Hirndruck auftreten.

para-

Neben. Parafoveolär: neben der Fovea; parazentral: neben dem Zentrum (der Fovea).

Parabulbäranästhesie

Schmerzausschaltung durch Injektion eines Medikaments in die Augenhöhle neben den Augapfel.

paraneoplastisch

Begleiterkrankungen eines Tumors (Neoplasma), die aufgrund von Autoimmunreaktionen fernab vom eigentlichen Tumor auftreten. Am Auge z. B. die Melanom-assoziierte Retinopathie (MAR) und die Carcinom-assoziierte Retinopathie (CAR).

Pathogenese

Gesamtheit der an der Entstehung und Entwicklung einer Krankheit beteiligten Faktoren.

pathognomonisch

Für eine Erkrankung kennzeichnend: ein Symptom, das nur für eine bestimmte Erkrankung typisch ist und damit eine genaue Diagnose erlaubt.

pathologisch

Krankhaft.

Pathophysiologie

Lehre von der krankhaft gestörten Funktion des menschlichen Organismus. Die Physiologie ist die Lehre von der normalen Funktion.

pauci

Wenig, gering. „Pauci pigmentosa“ wurde zur Beschreibung einer wenig pigmentierten Netzhaut bei Retinitis pigmentosa verwendet.

PAX2

Gen-Symbol

Gen kodiert das „paired homeotic gene 2 protein“. Mutationen sind mit dem autosomal-dominanten Nieren-Kolobom-Syndrom (Kolobom des Sehnervs und Nierenveränderungen) assoziiert.

PCDH15

Gen-Symbol

Gen kodiert Protocadherin 15. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Usher-Syndrom (Typ 1f) und Taubheit assoziiert.

PDE6A / PDE6B

Gen-Symbole

Gene kodieren die Alpha- bzw. Beta-Untereinheit der (stäbchenspezifischen) cGMP-Phosphodiesterase. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa assoziiert, bei PDE6B zusätzlich mit autosomal-dominanter kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB).

Perfluorcarbone

Abkürzung: PFCL · z. B. Decalin, Octan

Flüssigkeiten, die schwerer sind als Wasser. Sie können während einer Vitrektomie dazu benutzt werden, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen, und werden zum Ende der Operation wieder entfernt.

peri-

Um … herum. Perifoveolär: um die Fovea herum; perizentral: um das Zentrum herum.

Peribulbäranästhesie

Schmerzausschaltung durch Injektion eines Medikaments in die Augenhöhle um den Augapfel.

Perimetrie

Prüfung des Gesichtsfeldes mit dem Perimeter: Innerhalb einer Halbkugel werden bei Beobachtung einer zentralen Fixationsmarke verschiedene Lichtreize angeboten – statisch (unbewegter Lichtreiz veränderlicher Helligkeit) oder kinetisch (beweglicher Lichtreiz). Geprüft werden die Außengrenzen und/oder die Lichtempfindlichkeit an bestimmten Netzhautstellen.

peripher

Außen, nicht im Zentrum. Bei der Netzhaut: die Bereiche außerhalb der Makula (mittlere und äußere Peripherie).

Periphere Netzhautdegeneration

Degenerative Veränderung in der peripheren Netzhaut, die teilweise mit einem erhöhten Risiko für eine Netzhautablösung einhergehen kann.

PEX1 / PEX7 / PXMP3

Gen-Symbole

Gene kodieren Peroxisomen-Proteine. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Refsum-Syndrom assoziiert (PEX1 und PXMP3: infantile Form, PEX7: adulte Form).

Phakoemulsifikation

Zertrümmerung der Augenlinse durch Ultraschall mit anschließendem Absaugen der aufgequollenen Linsenmassen; Operationsmethode bei Grauem Star (extrakapsuläre Kataraktoperation).

Phänokopie

Ausprägung einer erworbenen Erkrankung, die einer vererbbaren Erkrankung sehr ähnlich sieht. Zum Beispiel können Entzündungen von Netzhaut und Aderhaut zu Pigmentierungen und Funktionsstörungen führen, die einer Retinitis pigmentosa sehr ähnlich sind (Lues-Retinopathie, Masern-Retinopathie). Das Erkennen von Phänokopien ist wichtig, weil sie möglicherweise behandelbar sind.

Phänotyp

Äußere Ausprägung eines Merkmals, die durch die Wechselwirkung zwischen genetischer Information und Umwelteinflüssen entsteht.

Phlebitis

Entzündung von Venen, u. a. in der Netzhaut.

Photodynamische Therapie

Abkürzung: PDT

Spezielle Behandlung krankhafter Gefäßveränderungen in und unter der Netzhaut. Ein intravenös gespritztes Medikament sammelt sich besonders in krankhaften Blutgefäßen an und wird durch Belichtung mit einem spezifischen Laser aktiviert, wodurch die Gefäßwände geschädigt werden. So gelingt eine bessere Schonung des umgebenden Netzhautgewebes als bei der klassischen Laserbehandlung. Einzige derzeit verfügbare Substanz für das Auge ist Verteporfin (Markenname: Visudyne).

Photorezeptoren

Lichtempfindliche Sinneszellen der Netzhaut. Unterschieden werden Stäbchen und drei Typen von Zapfen, die unterschiedliche Photopigmente für die Farbwahrnehmung enthalten.

Pigmentauflockerung

Ungenaue Beschreibung für Veränderungen des retinalen Pigmentepithels, meist in der Makula; in der Regel für unspezifische Veränderungen gebraucht, die nicht sicher einer bestimmten Erkrankung zugeordnet werden können.

Pigmentepithel-Translokation

Noch in der Erforschung befindliche Operationstechnik, bei der Pigmentepithel aus der Peripherie unter die Stelle des schärfsten Sehens verschoben wird.

Pigmentepithelabhebung

Abhebung des retinalen Pigmentepithels, meist im Rahmen einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD).

Pigmentepitheliopathie

Auch: PE-Pathie

Unspezifische Bezeichnung für Erkrankungen des retinalen Pigmentepithels. Weitere Begriffe: Pigmentepithelatrophie (Gewebeschwund), Pigmentepitheldestruktion (Zerstörung), PE-Verschiebung (unspezifische Veränderung der Pigmentierung, die bei vielen Netzhauterkrankungen auftreten kann).

Pigmentepithelriss

Einriss des retinalen Pigmentepithels, meist bei altersabhängiger Makuladegeneration (AMD). Ein Einriss unter der Stelle des schärfsten Sehens führt zu einer erheblichen Sehverschlechterung und ist nicht behandelbar.

Plombe

Eindellende Operation zur Behandlung einer rhegmatogenen Netzhautablösung: Aufnähen eines Stücks Silikonschaumstoff auf den Augapfel mit dem Ziel, das Netzhautforamen zu verschließen und damit die abgelöste Netzhaut wieder der Aderhaut anzulagern.

Pluripotenz

Entwicklungspotential einer Zelle oder eines Gewebes, sich unter geeigneten Bedingungen in mehr als einen Zell- oder Gewebetyp differenzieren zu können.

POHS

Presumed ocular histoplasmosis syndrome

Erkrankung unklarer Ursache, die durch choroidale Gefäßneubildungen unter der Makula zu einer erheblichen Sehverschlechterung führen kann.

Polydaktylie

Mehr als fünf Finger oder Zehen; tritt unter anderem beim Bardet-Biedl-Syndrom auf. Oft sind überzählige Finger/Zehen nicht funktionstüchtig und werden kurz nach der Geburt operativ entfernt.

Polymorphismus

Abschnitt der DNA, der in zwei oder mehr unterscheidbaren Formen in der Bevölkerung vorkommt.

Posner-Schlossmann-Syndrom

Plötzlicher Augeninnendruckanstieg bei tiefer Vorderkammer (im Unterschied zum Glaukomanfall).

posterior

Hinten; Gegensatz zu anterior.

PPRCA

Auch: Paravenöse/Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie

Seltene, wahrscheinlich infolge einer Autoimmunreaktion auftretende Degeneration der Netzhaut und Aderhaut entlang der Netzhautvenen, erkennbar durch deutliche Pigmentierungen. Eine Familie mit dominanter Vererbung wurde beschrieben.

Präimplantationsdiagnostik

Abkürzung: PID

Test auf erblich bedingte Erkrankungen an Embryonen, die durch künstliche Befruchtung entstanden sind. Die PID setzt – auch bei fruchtbaren Paaren – eine künstliche Befruchtung mehrerer Eizellen voraus. Dem Embryo wird eine Zelle entnommen und auf genetische Defekte untersucht; gesunde Embryonen werden anschließend der Mutter eingepflanzt.

Pränataldiagnostik

Untersuchung des ungeborenen Kindes im Mutterleib, entweder durch von außen angewandte Ultraschalldiagnostik oder durch invasive Verfahren (Fruchtwasserdiagnostik).

Prävalenz

Häufigkeitsrate einer bestimmten Krankheit oder eines Merkmals zu einem gegebenen Zeitpunkt bzw. in einer bestimmten Zeitperiode.

Prävention

Vorsorge, Vorbeugung: Maßnahmen, die der Vorbeugung vor oder Verhinderung von Erkrankungen dienen.

Primer

Kurzes DNA-Stück, das als Startpunkt der DNA-Synthese dient.

progredient

Auch: Progredienz, Progression

Fortschreitend; am Auge z. B. mit zunehmender Sehverschlechterung oder zunehmenden Gesichtsfeldausfällen.

Progressive bifokale chorioretinale Atrophie

Extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Netzhautdystrophie.

Proliferationen

Wachstum von Blutgefäßen (z. B. bei diabetischer Retinopathie) oder Bindegewebe (z. B. proliferative Vitreoretinopathie) im Glaskörperraum.

Proliferative Vitreoretinopathie

Abkürzung: PVR

Komplikation bei Netzhautablösung, insbesondere bei älteren Ablösungen oder nach Verletzungen. Es bilden sich Membranen auf der Netzhautoberfläche, die die Netzhaut versteifen und durch Zug neue Netzhautlöcher entstehen lassen oder zu einer erneuten Ablösung führen. Behandlung durch Vitrektomie.

PROML1

Gen-Symbol

Gen kodiert „prominin (mouse)-like 1“, ein Glykoprotein an der Membran der Stäbchenaußensegmente. Assoziiert mit autosomal-rezessiver Netzhautdegeneration.

Protanomalie

Auch: Rotschwäche

Herabgesetzte Empfindlichkeit im roten (langwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Protanopie

Auch: Rotblindheit

Vollständiges Fehlen der Empfindlichkeit im roten (langwelligen) Bereich des sichtbaren Lichtspektrums.

Proteine

Eiweißkörper: die Bausteine der Zellen, Organe, Muskeln und Nerven. Der Mensch verfügt über rund eine halbe Million verschiedener Proteine, die verschiedenste Funktionen übernehmen, z. B. als Botenstoffe und chemische Signalüberträger (Enzyme, Hormone). Das Proteom ist die Gesamtheit aller Proteine im Organismus.

PRPF3

Gen-Symbol

Gen kodiert das menschliche Homolog des Hefe-prä-mRNA-Splicing-Faktors 3. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa assoziiert.

Pseudomakulaforamen

Vorgetäuschte Lochbildung in der Makula, z. B. durch Membranen auf der Netzhautoberfläche.

Pseudophakie

Zustand der Linse nach Kataraktoperation mit Kunstlinseneinpflanzung.

psychogene Sehstörung

Sehstörung, für die sich auch bei gründlicher Untersuchung der Augen keine organische (körperliche) Ursache finden lässt.

PTHB1

Gen-Symbol

Gen kodiert das „parathyroid hormone-responsive B1 protein“ (Funktion unbekannt). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert.

Pupille

Zentrale Öffnung der Regenbogenhaut (Lichteintrittsöffnung zum Augenhintergrund).

Pupillenreaktion

Verengung der Pupille auf Licht. Sie kann direkt durch Beleuchtung des untersuchten Auges oder indirekt durch Beleuchtung des Partnerauges ausgelöst werden.

Veraltete Gen-Symbole (P)

PAF1 → PXMP3 · PAHX → PHYH · PAP1 → RP9 · PBCRA → MCDR1 · PCAD → CDH3 · PHTB1 → PTHB1 · PIM1K → RP9 · PKAN → PANK2 · PMP35 → PXMP3 · PNR → NR2E3 · PRP3 → PRPF3 · PRP31 → PRPF31 · PRPC8 → PRPF8 · PTS2R → PEX7

RB1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Retinoblastom-Protein 1 (reguliert den Zellzyklus). Mutationen sind mit Retinoblastom, Retinom, Pinealom und osteogenem Sarkom assoziiert; eine vorhandene Mutation benötigt zur Krankheitsentstehung eine Mutation des zweiten Allels („second hit“).

RBP4

Gen-Symbol

Gen kodiert das „retinol-binding protein 4“ (Träger für Retinol im Serum). Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Degeneration des retinalen Pigmentepithels assoziiert.

RCD1

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit autosomal-dominanter Zapfendystrophie.

RDH12 / RDH5

Gen-Symbole

Gene kodieren Retinol-Dehydrogenasen (wichtig für die Vitamin-A-Regeneration). RDH12-Mutationen sind mit Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert, RDH5-Mutationen mit Fundus albipunctatus und Zapfendystrophie.

RDS

Gen-Symbol

Gen kodiert Peripherin 2 (wichtig für die Struktur der Außensegmente der Photorezeptoren). Mutationen sind mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa, vitelliformer Makuladystrophie und digenischer Retinitis pigmentosa (zusammen mit ROM1) assoziiert.

rectus

Gerade.

Refraktion

Brechung(szustand) des Auges. Bei der Refraktionsbestimmung werden die Werte (Refraktionswerte) für das Brillenglas bestimmt, mit dem eine optimale Abbildung auf der Netzhaut erreicht wird.

Refsum-Syndrom

Seltenes Syndrom aufgrund einer Störung des Phytansäurestoffwechsels mit einer Retinitis-pigmentosa-ähnlichen Netzhautdystrophie, peripheren Neuropathien, Ataxie, Herzrhythmusstörungen und Schwerhörigkeit in variabler Ausprägung. Eine Behandlung mit Diät und Apherese ist möglich.

Reizantworten

Gemessene Spannungsänderungen (Potentiale) bei elektrophysiologischen Untersuchungen (ERG, EOG, mfERG, VEP, PERG).

reizfrei

Ohne Entzündungsreiz; entspricht einem normalen Untersuchungsbefund, z. B. reizfreie Bindehaut oder reizfreie Vorderkammer nach Augenoperationen.

Rekombination

Neuverteilung von Erbanlagen durch Einführen oder Entfernen von DNA aus unterschiedlichen Quellen im Erbgut eines Organismus.

Restriktionsenzyme

Auch: Schneideenzyme

Enzyme, die eine Nukleotidfolge auf doppelsträngiger DNA erkennen und die Spaltung beider DNA-Stränge an dieser Stelle bewirken.

Retikuläre Dystrophie

Extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form einer Makuladystrophie mit netzartigen Pigmentierungen.

Retina-Blutung

Blutung in die Netzhaut.

retinal

Die Netzhaut betreffend.

Retinale Tomographie

Verfahren zur Untersuchung der Struktur der Netzhaut und der Papille mit Licht oder Laser (z. B. HRT).

Retinales Pigmentepithel

Abkürzung: RPE, auch PE

Netzhautschicht, die der Photorezeptorenschicht benachbart ist. Sie hat vielfältige Aufgaben, darunter die Versorgung der Photorezeptoren mit Nährstoffen sowie den im Rahmen der regelmäßigen Erneuerung der Photorezeptor-Außensegmente notwendigen Abbau von Teilen dieser Außensegmente.

Retinasklerose

Degenerative Veränderung der Netzhaut (Retina). Die umgangssprachliche „Retinaverkalkung“ meint Ähnliches – Kalkablagerungen treten in der Netzhaut jedoch sehr selten auf.

Retinektomie

Wegschneiden von Netzhaut. Eine teilweise Retinektomie ist bei manchen Netzhautoperationen erforderlich, um die verbleibende Netzhaut wieder anlegen und dauerhaft stabilisieren zu können – in der Regel nur bei schweren Veränderungen nach Verletzung, fortgeschrittener diabetischer Retinopathie oder länger bestehenden Netzhautablösungen; auch zur Tumorbehandlung oder Gewinnung von Gewebeproben.

Retinitis

Entzündung der Netzhaut. Der Begriff wird allerdings nicht immer korrekt gebraucht – bei der Retinitis pigmentosa etwa sind entzündliche Ursachen unwahrscheinlich; der Begriff Retinopathie (Retinopathia) hat sich jedoch nicht durchgesetzt.

Retinitis pigmentosa

Abkürzung: RP · auch: Retinopathia pigmentosa

Bekannteste Gruppe der hereditären Netzhautdystrophien: fortschreitende, meist mit Pigmentablagerungen einhergehende, erbliche Netzhautdystrophie. Symptome: Nachtblindheit, fortschreitende Gesichtsfeldeinschränkung, herabgesetzte Sehschärfe. Steht hinter „RP“ eine Zahl (z. B. RP2, RP29), bezeichnet dies eine bestimmte genetisch definierte Form.

Retinitis pigmentosa sine pigmento

„Retinitis pigmentosa ohne Pigment“ – unglückliche Bezeichnung für eine RP ohne Knochenkörperchen. Diese bilden sich zu verschiedenen Zeiten im Verlauf und in unterschiedlichem Ausmaß; auch bei ihrem Fehlen lassen sich bei einer RP immer Veränderungen des retinalen Pigmentepithels erkennen.

Retinitis punctata albescens

Sonderform der Retinitis pigmentosa mit weißen Flecken, die mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert sein kann.

Retinoblastom

Häufigster Netzhauttumor bei Kindern, meist in den ersten beiden Lebensjahren. Er kann den Eltern durch plötzliches Schielen oder eine weiße Pupille (Leukokorie, z. B. auf Blitzlichtfotos) auffallen. Bei diesen Symptomen ist eine sofortige augenärztliche Untersuchung notwendig.

Retinometer

Gerät zur Bestimmung der möglichen Sehschärfe (Retinometervisus), z. B. vor Operationen eines Grauen Stars. Bei Netzhauterkrankungen oder Schwachsichtigkeit (Amblyopie) kann der Retinometervisus fälschlich zu gut sein.

Retinopathie

Auch: Retinopathia

Erkrankung der Netzhaut, z. B. diabetische Retinopathie. Der Begriff wird manchmal alternativ zu Retinitis gebraucht.

Retinopexie

„Befestigung“ der Netzhaut, z. B. durch Narbenbildung nach Laser- oder Kältebehandlung (Kryokoagulation).

Retinoschisis

Netzhautspaltung: Im Gegensatz zur Netzhautablösung kommt es zu einer Trennung der Netzhaut zwischen bestimmten Netzhautschichten. Eine Retinoschisis kann kongenital (X-chromosomale Retinoschisis) oder bei älteren Menschen erworben auftreten. Während eine Netzhautablösung operativ behandelt werden muss, kann eine Retinoschisis nicht geheilt werden.

Retrobulbäranästhesie

Schmerzausschaltung durch Injektion eines Medikaments in die Augenhöhle hinter den Augapfel.

Retrolentale Fibroplasie

Spätstadium einer Frühgeborenenretinopathie mit vollständiger Netzhautablösung und weitgehender Erblindung.

Rezidiv

Wiederauftreten derselben Erkrankung nach vorübergehender Abheilung.

RG

Retinologische Gesellschaft: deutschsprachige wissenschaftliche Fachgesellschaft für Netzhauterkrankungen.

RGR

Gen-Symbol

Gen kodiert den „RPE-retinal G protein-coupled receptor“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa und autosomal-dominanter Aderhautsklerose assoziiert.

Rhegmatogene Netzhautablösung

Auch: Rhegmatogene Ablatio/Amotio retinae

Netzhautablösung aufgrund eines Netzhautlochs (Foramen), durch das Flüssigkeit aus dem Glaskörperraum unter die Netzhaut dringt. Die Behandlung erfolgt durch Plombe, Cerclage oder Vitrektomie.

Rheopherese

Form der Blutwäsche, bei der bestimmte Anteile durch spezielle Filter aus dem Blut herausgefiltert werden.

RHO

Gen-Symbol

Gen kodiert Rhodopsin. Mutationen (mehr als 100 verschiedene sind bekannt) sind mit autosomal-rezessiver und -dominanter Retinitis pigmentosa sowie kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB) assoziiert.

Rhodopsin

Protein in den Stäbchen, dessen Anregung durch einfallendes Licht die Grundlage des Sehens im Dunkeln ist; geht eine Verbindung mit Vitamin A ein. Mutationen im Rhodopsin-Gen sind eine häufige Ursache für Retinitis pigmentosa.

RIMS1

Gen-Symbol

Gen kodiert das in Synapsen lokalisierte Protein „regulating synaptic membrane exocytosis protein 1“. Mutationen sind mit autosomal-dominanter Zapfen-Stäbchendystrophie assoziiert.

Ringskotom

Ringförmig um das Zentrum gelegener Gesichtsfeldausfall im Bereich der höchsten Stäbchendichte der Netzhaut; typisch bei Retinitis pigmentosa.

RNA

Ribonukleinsäure (engl. Ribonucleic Acid): einsträngiges Abbild der DNA oder von DNA-Abschnitten durch Transkription; trägt die genetische Information aus dem Zellkern in die Zelle als Plan für die Proteinproduktion.

RNANC / ROA1

Gen-Symbole

Genorte, deren Proteine nicht bekannt sind. RNANC ist mit autosomal-rezessiver nicht-syndromaler kongenitaler Netzhautablösung assoziiert, ROA1 mit autosomal-rezessiver Optikusatrophie.

Röhrengesichtsfeld

Auch: Tunnelblick

Konzentrische Gesichtsfeldeinengung auf wenige Grad. Ist bei einer Netzhaut- oder Aderhautdystrophie das Gesichtsfeld sehr stark von außen eingeengt, sieht der Betroffene nur einen kleinen Ausschnitt der Umwelt – wie beim Blick durch einen Tunnel oder eine lange Röhre.

ROM1

Gen-Symbol

Gen kodiert das „retinal outer segment membrane protein 1“. Mutationen sind mit digenischer Retinitis pigmentosa (zusammen mit RDS) und fraglich autosomal-dominanter RP assoziiert.

Rotsinnstörung

Störung des Rotsinns, die angeboren (Protanopie, Protanomalie) oder erworben bei Augenerkrankungen auftreten kann.

RP1 / RP9 / RP25 / RP28 / RP29 / RP31 / RP32 / RP33

Gen-Symbole

Gene bzw. Genorte, deren Mutationen mit verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa assoziiert sind: autosomal-dominant (RP1, RP9, RP31, RP33), autosomal-rezessiv (RP1, RP25, RP28, RP29, RP32 – letztere schwer verlaufend mit früher Nachtblindheit und Makuladegeneration). Das RP1-Genprodukt ist in der Verbindung zwischen Photorezeptor-Innen- und -Außensegment nachweisbar.

RPE65

Gen-Symbol

Gen kodiert das „retinal pigment epithelium-specific 65 kD protein“ (wichtig im Vitamin-A-Stoffwechsel der Pigmentepithelzellen). Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa und Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert. Erfolgreiche Gentherapie im Hund.

RPGRIP1

Gen-Symbol

Gen kodiert das „RPGR-interacting protein 1“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert.

Rubeosis iridis

Gefäßneubildung auf der Regenbogenhaut, die zur Verlegung des Kammerwinkels und damit zur Augendruckerhöhung führen kann; oft Spätstadium einer Gefäßerkrankung der Netzhaut (diabetische Retinopathie, Zentralvenenverschluss). Die Behandlung besteht in der Behandlung der Netzhautursache mit Laser oder Vitrektomie und der Drucksenkung. Eine rasche Rückbildung nach Eingabe von Avastin in die Vorderkammer wurde gezeigt – damit lässt sich eine Pause für die Netzhautbehandlung gewinnen.

Rundforamen

Auch: Rundloch

Spezielle Form eines peripheren Netzhautforamens, bei der die Traktion am Lochrand abgerissen ist; das Risiko einer Netzhautablösung ist gering.

Veraltete Gen-Symbole (R)

RCDP1 → PEX7 · RCP → OPN1MW · RDH1 → RDH5 · RDPA → PHYH · RETGC/RETGC1 → GUCY2D · RHOK → GRK1 · RIM1 → RIMS1 · RK → GRK1 · RMCH → ACHM1 · RMCH2 → CNGA3 · RP3 → RPGR · RP4/RP5 → RHO · RP7 → RDS · RP10 → IMPDH1 · RP11 → PRPF31 · RP12 → CRB1 · RP13 → PRPF8 · RP14 → TULP1 · RP17 → CA4 · RP18 → PRPF3 · RP19 → ABCA4 · RP20 → RPE65 · RP26 → CERKL · RP27 → NRL · RP30 → FSCN2 · RP16 und RP21: nicht mehr gültig

s.c. / sc

Sine correctione: Sehschärfe ohne Korrektur durch Brillengläser. Mögliche andere Bedeutungen: subcutan (unter die Haut), subconjunctival (unter die Bindehaut).

SAG

Gen-Symbol

Gen kodiert Arrestin (S-Antigen), wichtig bei der Informationsübertragung im Photorezeptor. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Morbus Oguchi (Sonderform der kongenitalen stationären Nachtblindheit) und Retinitis pigmentosa assoziiert.

Schiötz-Tonometer

Gerät zur Messung des Augeninnendrucks; heute aufgrund moderner Methoden nur noch selten verwendet.

Schneckenspuren

Beschreibung für eine periphere Netzhautveränderung (auch als periphere Netzhautdegeneration bezeichnet).

Schwefelhexafluorid

Abkürzung: SF6

Gas, das zur Stabilisierung der Netzhaut nach einer Glaskörperoperation (Vitrektomie) als Endotamponade eingesetzt werden kann.

Screening

Untersuchung einer bestimmten Gruppe zu einem bestimmten Zweck, z. B. Vorsorgeuntersuchungen bei Neugeborenen oder Frühgeborenen (Screening auf pathologische Netzhautentwicklung). Ebenso ist ein Screening auf bestimmte Genmutationen bei Netzhautdystrophien möglich.

Sehnerv

Auch: Nervus opticus

Der Sehnerv stellt die Verbindung zwischen der Netzhaut des Auges und dem Gehirn her. Er setzt sich aus ca. 1 Million Nervenfasern der Ganglienzellen der Netzhaut zusammen und beginnt in der Sehnervenscheibe (Papille).

Sehschärfe

Auch: Visus

Bezeichnung für die Sehfunktion an der Stelle des schärfsten Sehens. Unterschieden werden die Sehschärfe für die Ferne (Fernvisus) und die Nähe (Nahvisus, Lesevisus).

Sekretion

Ausscheidung von Flüssigkeit aus einer Zelle, z. B. in den Tränen- oder Speicheldrüsen.

sekundärer Strabismus

Schielstellung als Folge anderer Augenerkrankungen bzw. deren Behandlung, z. B. nach Verletzungen oder Operationen.

Sekundärglaukom

Erhöhung des Augeninnendrucks infolge anderer Augenerkrankungen, z. B. diabetischer Retinopathie, Zentralvenenverschluss, Uveitis.

SEMA4A

Gen-Symbol

Gen kodiert Semaphorin 4A (wichtig für die neuronale Entwicklung und im Immunsystem). Mutationen sind mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa und Zapfen-Stäbchendystrophie assoziiert.

Senior-Løken-Syndrom

Syndrom mit Beteiligung der Niere (Zystenniere = Nephronophthise) und Netzhautdystrophie mit frühem Beginn (ähnlich Retinitis pigmentosa oder Leberscher kongenitaler Amaurose).

Sequenzierung

Bestimmung der Folge der Bausteine in DNA, RNA oder Protein; meistens Sequenzierung von DNA.

Silikon

Flüssiges Silikon kann zur Stabilisierung der Netzhaut nach einer Glaskörperoperation (Vitrektomie) als Endotamponade eingesetzt werden.

simplex

Einfach, einzeln.

Simulationsprobe

Testverfahren, mit dem das Vortäuschen einer Sehverschlechterung aufgedeckt werden soll.

Skiaskopie

Technik zur Bestimmung des Brechkraftfehlers eines Auges; heute insbesondere bei Kindern zur Bestimmung eines optimalen Brillenglases eingesetzt.

Sklerose

Krankhafte „Verhärtung“ eines Gewebes; weiter gefasst Bezeichnung für degenerative Veränderungen, z. B. der Netzhaut oder Aderhaut.

Sorsby-Fundusdystrophie

Spät beginnende, relativ rasch fortschreitende, autosomal-dominant vererbte Netzhautdystrophie (benannt nach dem Arzt Sorsby), assoziiert mit Mutationen im TIMP3-Gen. Nach Auftreten choroidaler Neovaskularisationen (CNV) Fortschreiten zu einer generalisierten choroidalen Atrophie.

Spaltlampe

Gerät zur mikroskopischen Untersuchung der vorderen Augenabschnitte unter Verwendung eines variablen Lichtspalts (Spaltlampenmikroskopie). Mit speziellen Lupen kann an der Spaltlampe auch die Netzhaut untersucht werden; in der Regel erfolgt hier auch die Augeninnendruckmessung.

Sphäre

Abkürzung: sph

Der Anteil der Brechkraft eines Brillenglases, der in allen Richtungen gleich ist. Dazu kommt ggf. der Zylinder (cyl), der eine zusätzliche Brechkraft nur in einer bestimmten Richtung (Achse) bezeichnet.

Stäbchen

Der Typ der Photorezeptoren, der für das Dämmerungssehen und das äußere Gesichtsfeld entscheidend ist.

Stäbchenmonochromasie

Angeborene, autosomal-rezessiv vererbte Gruppe von Erkrankungen aufgrund unterschiedlicher Gendefekte, die zu einem völligen Fehlen der Zapfenfunktion führen: Das Sehen erfolgt ausschließlich mit den Stäbchen. Teilweise wird auch der Begriff Achromatopsie verwendet, dieser ist jedoch nicht ganz eindeutig definiert.

Stammzellen

Zellen, die sich zu jedem beliebigen Zelltyp entwickeln können – „pluripotent“ (viele verschiedene Zelltypen) oder „totipotent“ (alle Zellen, d. h. ein vollständiger Organismus). Sie spezialisieren sich erst später; aus ihnen entstehen über 200 verschiedene Zelltypen. Wegen dieser Entwicklungsfähigkeit eignen sie sich möglicherweise zur Regenerierung von Körpergewebe.

stationär

Bleibend, ortsfest, zeitlich unveränderlich: 1. mit Aufenthalt im Krankenhaus (im Gegensatz zu ambulant), 2. bei nicht fortschreitenden Erkrankungen, z. B. kongenitale stationäre Nachtblindheit (im Gegensatz zu progredient).

STGD4

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit einer autosomal-dominanten Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie (in einer Familie lokalisiert).

Stickler-Syndrom

Autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom des Bindegewebes. Am Auge besteht ein hohes Risiko für eine Netzhautablösung, am Körper ist es durch Fehlbildungen des Skelettsystems gekennzeichnet. Wie bei allen Syndromen kann die Ausprägung der einzelnen Symptome sehr unterschiedlich sein.

Strabismus

Fehlstellung der Augen (Schielen); Strabismus convergens = Innenschielen, Strabismus divergens = Außenschielen. Ein Schielen erfordert insbesondere beim Kind eine rasche augenärztliche Untersuchung, weil schwere Augenerkrankungen die Ursache sein können. Außerdem besteht beim kindlichen Schielen die Gefahr, dass sich die Sehschärfe des schielenden Auges nicht entwickelt und lebenslang eine Schwachsichtigkeit (Amblyopie) verbleibt.

Stridor

Pfeifendes Atemgeräusch bei Verengung der oberen Luftwege (z. B. bei Asthma, Schilddrüsenvergrößerung).

sub-

Unter. Subretinal: unter der Netzhaut; subkapsulär/subcapsularis: unter der (Linsen-)Kapsel (z. B. Cataracta subcapsularis: Linsentrübung direkt vor der hinteren Linsenkapsel); subfoveal/subfoveolär: unter der Fovea.

Subjektive Refraktion

Bestimmung eines optimalen Brillenglaswerts durch Abstimmung aufgrund der Angaben des Patienten, basierend auf dem bei der objektiven Refraktion gemessenen Brechungsfehler.

superior

Oben, oberhalb gelegen. Musculus rectus superior: oberer Augenmuskel.

SVD

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit der autosomal-dominanten vitreoretinalen Schneeflockendegeneration.

Symptom

Anzeichen für eine Erkrankung, am Auge z. B. Sehverschlechterung, Schmerzen, Blendung, Rötung oder vermehrter Tränenfluss. Symptomatisch = Auftreten von Anzeichen für eine beginnende Erkrankung.

Syndrom

Typische Kombination von Krankheitssymptomen in verschiedenen Organen, häufig benannt nach den Erstbeschreibern (z. B. Usher-Syndrom: Netzhaut und Ohr).

Veraltete Gen-Symbole (S)

SANS → USH1G · SCA7 → ATXN7 · SEMAB → SEMA4A · SFD → TIMP3 · SLSN1 → NPHP1 · SLSN3 → NPHP3 · SLSN4 → NPHP4 · SLSN5 → IQCB1 · SLSN6 → CEP290 · STGD1 → ABCA4 · STGD3 → ELOVL4 · STL1 → COL2A1 · STL2 → COL11A1

Tapetoretinale Degeneration

Oberbegriff für erbliche (hereditäre) Netzhauterkrankungen (Netzhautdystrophien).

TEAD1

Gen-Symbol

Gen kodiert das Protein „TEA domain family member 1“. Mutationen sind mit der autosomal-dominanten Atrophia areata assoziiert.

temporal

Schläfenwärts, zur Seite der Schläfe.

Tensio

Augeninnendruck; Tensiomessung = Messung des Augeninnendrucks.

Thymin

Einer der vier Grundbausteine der DNA: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin.

TLR4

Gen-Symbol

Gen kodiert den „toll-like receptor 4“. Bestimmte Polymorphismen (Asp299Gly) erhöhen das Risiko für eine altersabhängige Makuladegeneration (AMD) um das Doppelte.

totipotente embryonale Stammzellen

Aus einige Tage alten Embryonen gewonnene Stammzellen, die unter geeigneten Bedingungen (im Reagenzglas) zu einem voll entwicklungsfähigen Embryo heranwachsen können.

toxisch

Giftig, mit Nebenwirkungen behaftet.

Toxoplasmose

Erkrankung durch den Erreger Toxoplasma gondii. Die Mehrzahl der Infektionen verläuft symptomlos. Am Auge kann – angeboren oder später erworben – eine Entzündung von Netzhaut und Aderhaut entstehen, oft nahe der Makula; eine akute Entzündung muss je nach Lage behandelt werden. Der Erreger bildet Sporen, die nicht behandelt werden können und zu wiederholten Entzündungen führen können.

Traktion

Zug. Der Glaskörper kann eine Traktion auf die Netzhaut ausüben, die zu einem Foramen (Loch) und einer rhegmatogenen Netzhautablösung führen kann – oder zu einer Netzhautablösung ohne Foramen (Traktionsablatio). Die Behandlung erfolgt durch eine Eindellung des Auges (Plombe, Cerclage) oder eine Glaskörperoperation (Vitrektomie).

Traktionsablatio

Auch: Traktionsamotio

Netzhautablösung durch Zug (Traktion) des Glaskörpers an der Netzhaut ohne Netzhautforamen. Die Behandlung erfolgt durch Vitrektomie.

Tränenwege

Die Tränen entstehen in der Tränendrüse und in speziellen Zellen der Bindehaut und laufen im inneren Augenwinkel über die Tränenwege in die Nase ab.

Transduktion

Übertragung des empfangenen Lichtsignals im Photorezeptor vom Opsin zur Zellmembran.

Transkription

Übertragung der genetischen Information im Zellkern von der DNA in RNA. Die RNA wird aus dem Zellkern in die Zelle geschleust, wo sie als Bauplan für Proteine dient.

Transmission

Weiterleitung der Information innerhalb der Netzhaut von den Photorezeptoren über die Bipolarzellen zu den Ganglienzellen.

Triamcinolon

Cortison-Präparat, das bei bestimmten Netzhauterkrankungen (Makulaödem, altersabhängige Makuladegeneration in Kombination mit der photodynamischen Therapie) in das Augeninnere gespritzt wird. Risiken sind Glaukom (Augeninnendruckerhöhung) und Linsentrübungen.

TRIM32

Gen-Symbol

Gen kodiert das „tripartite motif-containing protein 32“. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom und der Lendengürtel-Muskeldystrophie assoziiert.

Trisomie

Häufigste Form chromosomaler Aberrationen: Vorliegen eines Chromosoms in drei Kopien statt in zwei. Geboren werden Kinder mit Trisomien der Chromosomen 13, 18, 21 und X.

Trockene AMD

Auch: Trockene Makuladegeneration

Form der altersbedingten oder altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Im Gegensatz zur feuchten Form fehlen Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut; typisch für die trockene AMD ist die geographische Atrophie.

Trockenes Auge

Auch: Sicca-Syndrom

Wenn zu wenig Tränen produziert werden oder die Zusammensetzung der Tränenflüssigkeit verändert ist, kann es zu Benetzungsstörungen der Augenoberfläche kommen, die sich mit Jucken, Fremdkörpergefühl, aber auch überschießendem Tränen bemerkbar machen. Künstliche Tränenflüssigkeit ist eine Behandlungsmöglichkeit.

Tropfanästhesie

Schmerzausschaltung an der Augenoberfläche durch betäubende Tropfen.

TTC8

Gen-Symbol

Gen kodiert die „tetratricopeptide repeat domain 8“ (wichtig für die Zilienfunktion). Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert.

TTPA

Gen-Symbol

Gen kodiert das „alpha-tocopherol-transfer protein“. Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa und Ataxie assoziiert.

TULP1

Gen-Symbol

Gen kodiert das „tubby-like protein 1“ (möglicherweise wichtig für den Transport von Rhodopsin). Mutationen sind mit autosomal-rezessiver Retinitis pigmentosa und Leberscher kongenitaler Amaurose assoziiert.

Veraltete Gen-Symbole (T)

TCF13 → TEAD1 · TEF1 → TEAD1 · TRNH → MTTH · TRNL1 → MTTL1 · TRNS2 → MTTS2

unilateral

Einseitig; am Auge: nur ein Auge betreffend.

USH1C / USH2A / USH2B / USH3A

Gen-Symbole

Gene, deren Mutationen mit dem autosomal-rezessiven Usher-Syndrom assoziiert sind: USH1C kodiert Harmonin (auch Taubheit), USH2A kodiert Usherin (Typ 2, wichtiger Bestandteil von Basalmembranen, auch Retinitis pigmentosa), USH2B (Protein unbekannt), USH3A kodiert Clarin-1 (Typ 3, mögliche Bedeutung für Synapsen der Photorezeptoren).

Usher-Syndrome

Kombination einer Retinitis-pigmentosa-ähnlichen Netzhautdystrophie mit angeborener Taubheit (Usher I) bzw. mit Innenohrschwerhörigkeit (Usher II). Zusätzlich können Gleichgewichtsstörungen bestehen. Genetisch lassen sich mindestens 10 Formen unterscheiden.

Uvea

Gefäßhaut des Auges: Iris (Regenbogenhaut), Corpus ciliare (Ziliarkörper) und Choroidea (Aderhaut).

Uveitis

Entzündung der Gefäßhaut (Uvea) des Auges. Sie kann alle oder nur einzelne Bereiche betreffen (z. B. Iritis = Regenbogenhautentzündung; posteriore Uveitis = Aderhautentzündung).

Veraltete Gen-Symbole (U)

USH1 → USH1A · USH1B → MYO7A · USH1D → CDH23 · USH1F → PCDH15 · USH2C → MASS1 · USH3 → USH3A

V.a.

Verdacht auf.

Vorderer Augenabschnitt

Abkürzung: VA, VAA

Bindehaut, Hornhaut, Vorderkammer, Linse.

VEGF

Vascular endothelial growth factor

Einer von zahlreichen Wachstumsfaktoren, die Zellwachstum und Zellerneuerung steuern. VEGF ist wesentlich an der Entstehung von Augenerkrankungen (z. B. diabetische Retinopathie, altersbedingte Makuladegeneration) beteiligt; im Auge existieren verschiedene Isoformen.

VEGF-Hemmer

Auch: VEGF-Antagonisten

Medikamente, die die Wirksamkeit des Wachstumsfaktors VEGF hemmen. Dies führt zu einer Verminderung des Gefäßwachstums und zu einem „Abdichten“ der Blutgefäße mit Rückgang des Makulaödems. An der Netzhaut wirkt Macugen gegen eine Isoform des VEGF, Lucentis und Avastin gegen verschiedene Isoformen. Sie werden bei der altersabhängigen Makuladegeneration und anderen Netzhauterkrankungen erfolgreich eingesetzt.

Vektor

„Gentaxi“ oder „Genfähre“: dient dem Transport von Genen in Zellen, also der Übertragung von DNA-Stücken in einen gentechnisch zu verändernden Organismus. Vektoren können Bakterien, modifizierte („entschärfte“) Viren oder DNA-Abschnitte (z. B. bakterielle Plasmide) sein.

VEP

Auch: Visuell evozierte Potentiale

Durch Musterreize oder Lichtblitze gezielt ausgelöste Hirnpotentiale, die über Elektroden am Hinterkopf abgeleitet werden. Damit ist eine genaue Untersuchung der Funktion der gesamten Sehbahn möglich.

vestibulär

In Zusammenhang mit dem Gleichgewichtsorgan, z. B. zur Bezeichnung der Ursache eines Schwindels.

Vitamine

Substanzen, die lebensnotwendig sind, vom Körper aber (mit einzelnen Ausnahmen) nicht selbst hergestellt werden können und daher mit der Nahrung zugeführt werden müssen. Die einzelnen Vitamine werden mit Buchstaben und teils Zahlen abgekürzt (A, B1–B12, C–H, K).

Vitrektomie

Auch: Pars-plana-Vitrektomie · Abkürzung: PPV

Operation des Glaskörpers. Die Vitrektomie ist zur Entfernung von Trübungen im Glaskörper oder zur Behandlung verschiedener Netzhauterkrankungen (Netzhautablösung, diabetische Retinopathie, schwere Augenverletzungen) indiziert.

vitreoretinal

Den Glaskörper (Vitreus) und die Netzhaut (Retina) betreffend.

Vitreoretinopathie

Erkrankung von Netzhaut und Glaskörper. Der Begriff wird sowohl für eine Gruppe angeborener, vererbbarer Erkrankungen (z. B. familiäre exsudative Vitreoretinopathie) als auch für erworbene Erkrankungen (z. B. proliferative Vitreoretinopathie) verwendet.

VMD1 / VMD2

Gen-Symbole

VMD1 (Protein unbekannt) ist mit einer autosomal-dominanten atypischen vitelliformen Makuladystrophie assoziiert. VMD2 kodiert Bestrophin; Mutationen sind mit dem autosomal-dominanten Morbus Best und der Vitreoretinochoroidopathie assoziiert.

Vorderkammer

Abkürzung: VK

Raum zwischen Hornhaut (Kornea) und Regenbogenhaut (Iris), üblicherweise mit Kammerwasser gefüllt und klar. Im Winkel zwischen Hornhaut und Regenbogenhaut, dem Kammerwinkel, fließt das Kammerwasser aus dem Auge ab.

VRNI

Gen-Symbol

Genort, dessen Protein nicht bekannt ist; assoziiert mit der autosomal-dominanten neovaskulären inflammatorischen Vitreoretinopathie.

Wagner-Syndrom

Extrem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit einem hohen Risiko für eine Netzhautablösung.

weiche Drusen

Bezeichnung für größere, teils unregelmäßig begrenzte und miteinander konfluierende Drusen.

WFS1 / WFS2

Gen-Symbole

WFS1 kodiert Wolframin (Assoziation mit mitochondrialen Veränderungen), WFS2 ein unbekanntes Protein. Mutationen sind mit dem autosomal-rezessiven Wolfram-Syndrom (Diabetes, Optikusatrophie, Taubheit) assoziiert, WFS1 zusätzlich mit sensoneuronalem Hörverlust für niedrige Frequenzen.

white without pressure

„Weiß ohne Druck“: Veränderung der peripheren Netzhaut-Glaskörper-Grenzfläche, die weißlich erscheint. Die Bezeichnung stammt daher, dass die Netzhaut-Aderhaut bei der Untersuchung auch ohne Druck auf das Auge weißlicher wird.

Windenblütenamotio

Netzhautablösung mit ausgeprägter Zusammenziehung der zentralen Netzhaut in einem Trichter (entsprechend der Form einer Windenblüte) bei proliferativer Vitreoretinopathie (PVR).

Wolfram-Syndrom

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Diabetes, Optikusatrophie und Taubheit. Ursächlich sind Mutationen in den Genen WFS1 oder WFS2.

Veraltete Gen-Symbole (W)

WGN1 → CSPG2

X-Chromosom

Eines der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber kein Y-Chromosom; Männer tragen ein Y- und ein X-Chromosom in ihren Körperzellen.

x-chromosomal

Bezeichnet Erbinformation, die auf dem X-Chromosom liegt.

x-chromosomale Retinoschisis

Auch (ungenau): kongenitale oder juvenile Retinoschisis

Angeborene Netzhautspaltung: Infolge von Mutationen im RS1-Gen kommt es zu einer Strukturschwäche der Netzhaut mit Spaltung. Typisch ist eine herabgesetzte Sehschärfe; als Komplikationen können Glaskörperblutungen und eine Netzhautablösung auftreten.

Xanthelasmen

Hellgelbe Ablagerungen in der Lidhaut, bedingt durch Cholesterinablagerungen. Sie sind harmlos und können z. B. mit einem Laser entfernt werden.

Veraltete Gen-Symbole (X)

XLPCD → COD2 · XLRS1 → RS1

Y-Chromosom

Eines der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben kein Y-Chromosom, sondern zwei X-Chromosomen; Männer tragen ein Y- und ein X-Chromosom in ihren Körperzellen.

Zapfen

Der Typ der Photorezeptoren, der für die Sehschärfe, das Tagessehen und die Farbwahrnehmung entscheidend ist. Es gibt drei Zapfentypen: rot-, grün- und blauempfindliche Zapfen als Basis der Farbunterscheidung. Die Grundlage der Sehschärfe ist die hohe Dichte der Zapfen in der Fovea im Zentrum der Makula – daher betrifft eine Makulaerkrankung fast immer die Sehschärfe und das Farbensehen.

Zapfen-Stäbchendystrophie

Abkürzung: ZSD · auch: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Gruppe von vererbbaren Netzhautdystrophien, die zuerst die Zapfen und später auch die Stäbchen betreffen. Sie machen sich durch Sehschärfenminderung, Blendungsempfindlichkeit und Farbsinnstörungen bemerkbar und können sich im Endstadium ähnlich einer fortgeschrittenen Retinitis pigmentosa entwickeln. Mutationen in verschiedenen Genen wurden beschrieben; die Diagnose wird mit dem ERG gestellt.

Zapfendystrophie

Auch: Zapfendegeneration

Gruppe von vererbbaren Netzhautdystrophien, die nur die Zapfen betreffen und sich durch Sehschärfenminderung, Blendungsempfindlichkeit und Farbsinnstörungen bemerkbar machen. Die Diagnose wird mit dem ERG gestellt.

Zelle

Kleinste Baueinheit eines Organismus. Ein Bakterium besteht aus einer Zelle (Einzeller); größere Organismen setzen sich aus unzähligen Zellen zusammen – allein die Netzhaut des Menschen hat bis zu 300 Millionen lichtempfindliche Zellen.

Zentralarterie

Arterie, die die gesamte Blutversorgung der inneren Netzhautschichten sichert; sie tritt durch die Papille ins Auge.

Zentralarterienverschluss

Abkürzung: ZAV · auch: Zentralarterienokklusion (ZAO)

Verschluss der Zentralarterie der Netzhaut, die die gesamten Netzhautinnenschichten mit Blut versorgt. Durch einen Verschluss wird die Blutversorgung unterbrochen, und es kommt innerhalb von Sekunden zu einer dramatischen Sehverschlechterung. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt, eine schnellstmögliche Augenuntersuchung ist erforderlich.

Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Gruppe von seltenen Makuladystrophien, die genetisch heterogen sind und wahrscheinlich verschiedene Vererbungsformen zeigen; charakteristisch ist der perizentrale Beginn.

Zentralskotom

Gesichtsfeldausfall unter Einbeziehung der Stelle des schärfsten Sehens. Beim absoluten Zentralskotom besteht ein vollständiger Ausfall; beim relativen ist die Lichtempfindlichkeit herabgesetzt, so dass nur sehr helle Lichtreize noch erkannt werden.

Zentralvene

Vene, die die gesamte Blutentsorgung der inneren Netzhautschichten sichert; sie tritt durch die Papille aus dem Auge.

Zentralvenenverschluss

Abkürzung: ZVV · auch: Zentralvenenokklusion (ZVO)

Verschluss der Zentralvene der Netzhaut. Dadurch kommt es zu einem gestörten Blutabfluss aus dem Auge mit Blutungen in die Netzhaut und einer Sehverschlechterung innerhalb von Stunden. Häufig besteht ein Bluthochdruck als Risikofaktor. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt; eine umgehende Abklärung aller Risikofaktoren ist sinnvoll.

Ziliarkörper

Auch: Corpus ciliaris, Strahlenkörper

Teil der Uvea (Gefäßhaut). Der Ziliarkörper liegt hinter der Regenbogenhaut (Iris) und ist für die Sekretion des Kammerwassers verantwortlich.

Zygote

Befruchtete Eizelle als Produkt der Verschmelzung der Zellkerne von Ei- und Samenzelle; Ausgangszelle der embryonalen Entwicklung.

Zylinder

Abkürzung im Brillenrezept: cyl

Eine zusätzliche Brechkraft eines Brillenglases in einer bestimmten Richtung (Achse). Der Zylinder ergänzt die Sphäre (sph), den Anteil der Brechkraft, der in allen Richtungen gleich ist.

Zyste

Ein durch eine eigene Membran umschlossener Flüssigkeitsraum. Zystoid = zystenähnlich: Flüssigkeitseinlagerungen z. B. in der Netzhaut ohne eigene Membran.

Zystoides Makulaödem

Flüssigkeitseinlagerungen in der Netzhaut im Bereich der Makula führen zur Verdickung der Netzhaut und damit zur Sehverschlechterung. Ein zystoides Makulaödem kann bei Netzhauterkrankungen (diabetische Retinopathie, Retinitis pigmentosa, Zentralvenenverschluss), nach Entzündungen des Auges (Uveitis) oder nach Kataraktoperation auftreten. Die Behandlung ist abhängig von der Ursache.