Die Choroideremia Research Foundation (CRF) fördert vier neue Forschungsprojekte zur seltenen erblichen Netzhauterkrankung Choroideremie (CHM). Untersucht werden unter anderem die Ursachen für unterschiedliche Krankheitsverläufe, der natürliche Verlauf der Erkrankung, neue Tiermodelle sowie mögliche therapeutische Angriffspunkte.
Choroideremie (CHM) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, bei der die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut und angrenzende Gewebeschichten fortschreitend geschädigt werden. Die Erkrankung führt im Laufe des Lebens zu zunehmenden Einschränkungen des Sehvermögens.
Warum verläuft Choroideremie so unterschiedlich?
Ein Forschungsprojekt an der Universität Gent in Belgien geht der Frage nach, warum Choroideremie bei manchen Betroffenen schneller fortschreitet als bei anderen. Elfride De Baere und Bart Leroy wollen dafür mit sogenannten Multi-Omics-Verfahren unter anderem DNA, RNA und Proteine untersuchen. Zusätzlich werden aus Patienten gewonnene Zellen analysiert, bei denen die Erkrankung besonders mild oder besonders schwer verläuft.
Die Forschenden hoffen, auf diese Weise Faktoren zu identifizieren, die den individuellen Krankheitsverlauf beeinflussen. Langfristig könnte dieses Wissen dazu beitragen, Erkrankungsverläufe besser zu verstehen und zukünftige Therapieansätze gezielter zu entwickeln.
Daten von rund 300 Patienten
Eine weitere Studie unter Leitung von Matthew Benson an der University of Alberta untersucht den natürlichen Verlauf der Choroideremie. Dafür sollen Krankenakten von rund 300 genetisch bestätigten männlichen Patienten aus vier spezialisierten Zentren ausgewertet werden. Die Daten reichen bis ins Jahr 1995 zurück und umfassen unter anderem Sehschärfe, Gesichtsfeld und OCT-Aufnahmen der Netzhaut.
Solche Naturverlaufsdaten sind für die Entwicklung neuer Therapien von großer Bedeutung. Sie können zeigen, wie sich die Erkrankung ohne Behandlung typischerweise entwickelt und welche Messgrößen sich eignen, um in zukünftigen klinischen Studien mögliche Behandlungseffekte zu beurteilen.
Neue Modelle für die Grundlagenforschung
Ein drittes Projekt beschäftigt sich mit der Entwicklung neuer Mausmodelle für Choroideremie. Damit wollen die Forschenden genauer untersuchen, welche Zelltypen bei der Erkrankung eine besondere Rolle bei der Degeneration von Netzhaut und retinalem Pigmentepithel spielen.
Geeignete Krankheitsmodelle können außerdem eine wichtige Grundlage dafür schaffen, mögliche neue Therapieansätze zunächst präklinisch zu untersuchen.
Suche nach neuen therapeutischen Angriffspunkten
Am Institut für Neurowissenschaften in Montpellier untersucht Vasiliki Kalatzis biologische Mechanismen, die an der Netzhautschädigung bei Choroideremie beteiligt sein könnten. Im Mittelpunkt stehen unter anderem sogenannte L-Typ-Calciumkanäle. Außerdem soll im Labor gezüchtetes Aderhautgewebe dabei helfen, die Wechselwirkungen zwischen retinalem Pigmentepithel, Photorezeptoren und Aderhaut besser zu verstehen.
Sollten sich bestimmte biologische Mechanismen als relevant für den Krankheitsprozess erweisen, könnten sich daraus langfristig neue Ansatzpunkte für medikamentöse Therapien ergeben.
Noch keine neue Behandlung
Die Projekte sollen vielmehr dazu beitragen, die biologischen Grundlagen und den natürlichen Verlauf der Choroideremie besser zu verstehen. Damit könnten sie wichtige Voraussetzungen für die Entwicklung und Prüfung zukünftiger Therapien schaffen.
„Für Menschen mit Choroideremie bedeuten die neu geförderten Projekte zunächst keinen Zugang zu einer neuen Therapie. Alle vier Vorhaben befinden sich im Forschungsstadium; Ergebnisse zu einem möglichen Behandlungserfolg liegen noch nicht vor.“
Quelle:
Choroideremia Research Foundation (CRF), Bekanntgabe der neuen Forschungsförderungen vom 9. September 2026.