Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer Kombination aus Höreinschränkung (Schwerhörigkeit oder Taubheit) und einer fortschreitenden Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa oder ZSD) führt. Beim Usher-Syndrom werden drei Typen unterschieden.
Typ 1: angeborene, an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit, oft Gleichgewichtsstörungen.
Typ 2: mittelhochgradige Schwerhörigkeit von Geburt an; normaler Gleichgewichtssinn.
Typ 3: (sehr seltene Ausprägung): normales Gehör bei Geburt; später progressiver Hörverlust, oft bis zur Taubheit.
Was kann ich tun?
Lebenslange, regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind elementar (Augenärztin/-arzt, HNO). Für das Usher-Syndrom befinden sich verschiedene Ansätze in Vorbereitung bzw. klinische Studien in frühen Phasen. Eine präzise Gendiagnostik ist auch hier erforderlich.
Für Menschen mit einem Usher-Syndrom kann das Cochlea-Implantat (CI) eine zentrale Rolle in der Versorgung spielen, denn Standard-Hörgeräte stoßen bei vielen Betroffenen oft an ihre Grenzen. Beim Usher-Syndrom liegt die Ursache der Schwerhörigkeit in einer Schädigung der Sinneshaarzellen in der Innenohrschnecke (Cochlea). Der Hörnerv selbst ist in der Regel intakt. Ein CI umgeht diese beschädigten Haarzellen vollständig, indem es Schallwellen in elektrische Impulse umwandelt und den Hörnerv direkt stimuliert.