Die Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche, fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Sie zählt zu den seltenen Erkrankungen und führt dazu, dass die lichtempfindlichen Sinneszellen des Auges (die Fotorezeptoren) schrittweise absterben.
Die Netzhaut besitzt zwei Hauptarten von Sinneszellen. Stäbchen sind zuständig für das Sehen bei Dämmerung/Dunkelheit und die Orientierung am Rand des Blickfelds (peripheres Sehen). Zapfen sind zuständig für das scharfe Sehen in der Mitte und das Erkennen von Farben. Bei der klassischen Form der RP gehen zuerst die Stäbchen zugrunde; erst in späteren Stadien greift der Prozess auch auf die Zapfen über. Die Augenärztin oder der Augenarzt diagnostiziert RP über eine Spiegelung des Augenhintergrunds, eine Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) sowie ein Elektroretinogramm (ERG), das die elektrische Aktivität der Netzhaut misst.
Der Verlauf lässt sich in drei Phasen gliedern:
Nachtblindheit (Frühstadium): Das erste Anzeichen ist meist eine erschwerte Orientierung bei Dämmerung oder Dunkelheit. Dies tritt oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf.
Tunnelblick (Fortgeschrittenes Stadium): Das Gesichtsfeld schrumpft immer weiter von außen nach innen (sogenannter Röhren- oder Tunnelblick). Die Betroffenen stoßen leicht an Hindernisse, können aber im Zentrum noch scharf sehen.
Sehverlust im Zentrum (Spätstadium): Erst spät lässt auch das zentrale Sehvermögen nach, was das Lesen und Erkennen von Gesichtern erschwert und bis zur Erblindung im Sinne des Gesetzes führen kann.
Was kann ich tun?
Über 80 verschiedene Gene sind bereist bekannt, deren Mutationen die Erkrankung auslösen können. Betroffene sollten, falls noch nicht erfolgt, eine molekulargenetische Testung vornehmen lassen. Für das RPE65-Gen gibt bereits eine zugelassene Gentherapie mit dem Namen Voretigen-Neparvovec (Handelsname Luxturna®). Bei einem mikrochirurgischen Eingriff wird das Medikament direkt unter die Netzhaut injiziert. Ein Träger-Virus wird dabei so verändert, dass es keine Krankheiten verursachen und sich nicht vermehren kann. Es dient lediglich als Transportsystem. Damit wird eine funktionierende Kopie der RPE65-DNA durch die Zellmembran in den Zellkern der Pigmentepithelzellen eingeschleust. Die Zelle nutzt diese Informationen wie einen neuen Bauplan und beginnt damit, das fehlende RPE65-Enzym herzustellen. Bedingung: Es müssen noch ausreichend funktionstüchtige Netzhautzellen vorhanden sein. Gentherapien für weitere betroffene Gene befinden sich in klinischen Studien. Bis es zur Anwendung an Patientinnen und Patienten kommt, können aber noch Jahre vergehen.
https://www.uni-bonn.de/de/neues/056-2020
Mit einer RP sehen Betroffene meist viele Jahre oder gar Jahrzehnte im Sehzentrum gut und nicht alle Betroffene erblinden im Endstadium. Betroffene sollten daher alle Angebote nutzen, die eine Erleichterung im Alltag sein können. Dazu zählen etwa Hilfsmittel und Schulungen, insbesondere das Training in Orientierung und Mobilität (Langstocktraining) und in Lebenspraktischen Fähigkeiten (LPF). Die Krankenkassen übernehmen die Kosten in der Regel, wenn die Augenärztin oder der Augenarzt das Training verordnet hat. Bei LPF gibt es mehrere Kostenträger, die infrage kommen können. Reha-Fachkräfte unterstützen beim Ausfüllen/Begründen der Anträge. Nutzen Sie z. B. die Suche auf der Website des Bundesverbands der Rehabilitationslehrer:innen für Blinde und Sehbehinderte e. V. auf https://www.rehalehrer.de/rehalehrerinnensuche.
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) prüft in einer Erprobungsstudie den Nutzen der Transkornealen Elektrostimulation (TES) zur Behandlung von RP und weiteren degenerativen Erkrankungen der Netzhaut. TES ist ein Heimanwendungsverfahren von Okuvision, das entwickelt worden ist, um den Verlust des Gesichtsfelds zu verlangsamen. Schwache elektrische Impulse sollen die Funktion der verbliebenen Sehzellen so lange wie möglich erhalten. In Einzelfällen übernehmen die Krankenkassen bereits jetzt die Behandlung.
https://www.g-ba.de/studien/erprobung/tes-rp-studie
https://okuvision.de/okustim-erhalten/
https://www.ndr.de/ratgeber/gesundheit/retinitis-pigmentosa-symptome-und-therapien,retinitis100.html