Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Auf zellulärer Ebene gehört das BBS zu den sogenannten Ziliopathien. Dabei entstehen Defekte an den Zilien, den mikroskopisch kleinen Wimpern-/Haar-Strukturen auf den Zelloberflächen. In der Netzhaut sind Zilien für den Transport von Proteinen in den Photorezeptoren zuständig. Auch BBS-Betroffene können (vgl. Usher-Syndrom) eine Schwerhörigkeit entwickeln, diese ist aber kein primäres Hauptsymptom.
Weitere primäre Hauptsymptome der Multisystemerkrankung BBS: Adipositas ab dem frühen Kindesalter, Nierenfehlfunktionen oder -erkrankungen, Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), kognitive Entwicklungsverzögerungen, Unterentwicklung der Geschlechtsorgane (Hypogonadismus).
Was kann ich tun?
Lebenslange, regelmäßige Kontrolluntersuchungen (meist jährlich) sind entscheidend, um Komplikationen frühzeitig zu behandeln und die Lebensqualität zu sichern. Neben augenärztlichen Kontrollen und HNO-Tests können beim BBS je nach Ausbildung der Symptome weitere regelmäßige Kontrollen hinzukommen, z. B. das Bestimmen der Nierenwerte. Für BBS befinden sich verschiedene Ansätze in Vorbereitung bzw. klinische Studien in frühen Phasen. Eine präzise Gendiagnostik ist erforderlich.
Für die Adipositas bei BBS liegt das Medikament Imcivree® als Injektion vor (Wirkstoff: Setmelanotid). Es ist in der EU und in den USA für Erwachsene und Kinder ab sechs Jahren zugelassen, bei denen die Adipositas und die Appetitstörung (Hyperphagie) im Rahmen eines genetisch bestätigten BBS auftreten. Beim BBS ist dieser Signalweg im Gehirn gestört, was zu einem ständigen, extremen Hungergefühl und starker Gewichtszunahme führt. Das Medikament ahmt das körpereigene Signal nach, stellt die Sättigungsrückmeldung wieder her und zügelt so den Heißhunger.
https://www.erknet.org/patients/lv/your-kidney-disease/bardet-biedl-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/bardet-biedl-syndrome
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/pdf/10.1055/a-2251-5382.pdf