RPE65: Eine Zeitreise der Hoffnung, von der Entdeckung des Gens bis zur Gentherapie
Gast: Prof. Dr. med. Birgit Lorenz
Was heute als medizinische Innovation in der Versorgung von Menschen mit seltenen Netzhauterkrankungen angekommen ist, begann vor Jahrzehnten mit aufwendiger Grundlagenforschung, genetischer Detektivarbeit und der Hoffnung, eine bislang unbehandelbare Erkrankung irgendwann gezielt therapieren zu können.
In dieser Folge von Retina Innovation sprechen wir mit Prof. Dr. Birgit Lorenz, die den Weg von der Entdeckung des RPE65-Gens bis zur Einführung der Gentherapie mit Luxturna wissenschaftlich und klinisch über viele Jahre begleitet hat. Gemeinsam machen wir eine Zeitreise – von den ersten genetischen Erkenntnissen Ende der 1990er Jahre über die Entwicklung der Gentherapie bis hin zur heutigen Anwendung in spezialisierten Zentren.
Dabei geht es nicht nur um Forschung, sondern vor allem um die Frage:
Wie wird aus einer wissenschaftlichen Idee eine konkrete Behandlung, die im Alltag von Patienten ankommt?
Die Folge erklärt patientenverständlich:
- wie eine Gentherapie überhaupt funktioniert,
- was eine „einmalige intraretinale Injektion“ bedeutet,
- welche Patienten für die Behandlung infrage kommen,
- welche Voraussetzungen genetisch und medizinisch erfüllt sein müssen,
- welche Erfahrungen bisher mit Luxturna gemacht wurden,
- und warum die Entwicklung trotz großer Fortschritte noch nicht abgeschlossen ist.
Auch Chancen, Grenzen, Langzeitdaten und Fragen der Versorgung werden offen angesprochen – sachlich, verständlich und ohne falsche Erwartungen zu wecken.
Diese Episode zeigt beispielhaft, was wir bei Retina Innovation unter Innovation verstehen: Medizinische Entwicklungen, die die Forschung verlassen haben und heute Teil der realen Versorgung von Menschen mit Sehverlust sind.
Aktueller Hinweise zur Folge:
Kurz nach der Aufnahme unseres Podcasts wurden Jean Bennett, Katherine A. High und Albert Maguire mit dem renommierten Breakthrough Prize in Life Sciences 2026 ausgezeichnet – oft auch als „Oscar der Wissenschaft“ bezeichnet. Geehrt wurde ihre jahrzehntelange Arbeit an der Entwicklung von Luxturna, der weltweit ersten zugelassenen Gentherapie für bestimmte erbliche Netzhauterkrankungen auf Basis von RPE65-Mutationen. Mehr unter: https://www.eyefox.com/news/2823/oscars-der-wissenschaft-breakthrough-prize-fuer-wegbereiter-der-retinalen-gentherapie
Unsere Gesprächspartnerin in dieser Folge ist Prof. Dr. med. Birgit Lorenz, emeritierte Professorin für Neuroophthalmologie, Kinderophthalmologie und ophthalmologische Genetik sowie ehemalige Direktorin der Universitätsaugenklinik Gießen. Sie zählt international zu den prägenden Persönlichkeiten auf dem Gebiet erblicher Netzhauterkrankungen und war an der Identifizierung des RPE65-Gens maßgeblich beteiligt.
Prof. Lorenz hat über Jahrzehnte die Entwicklung der genetischen Diagnostik und retinalen Gentherapie wissenschaftlich und klinisch begleitet – von den ersten molekulargenetischen Erkenntnissen bis zur klinischen Anwendung von Luxturna. Für ihre wissenschaftliche Arbeit und ihr langjähriges Engagement wurde sie 2026 von der internationalen Fachgesellschaft ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) als Gold Fellow der ARVO ausgezeichnet
Weiterführende Informationen zum Thema gibt es hier:
- Single Center Experience with Voretigene Neparvovec Gene Augmentation Therapy in RPE65 Mutation–Associated Inherited Retinal Degeneration in a Clinical Setting (Ophthalmology 2024)
Zentrale Publikation von Prof. Lorenz zu den klinischen Erfahrungen mit Luxturna im Versorgungsalltag.
https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420%2823%2900631-0/fulltext
- PubMed-Eintrag zur Ophthalmology-Studie 2024
Wissenschaftliche Referenz mit Abstract und bibliographischen Angaben.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37704110
- Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65 (Medizinische Genetik 2025)
Übersichtsarbeit von Prof. Lorenz zu Langzeiterfahrungen, Therapieeffekten und Grenzen der Gentherapie.
https://www.degruyterbrill.com/de/document/doi/10.1515/medgen-2024-2067/html
- Vision outcomes in children treated with voretigene neparvovec for RPE65-associated retinopathy (JAMA Ophthalmology 2026)
Aktuelle Studie zu Behandlungsergebnissen bei Kindern – inklusive sehr früher Therapien.
https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2025.5505
Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.
Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum praktischen Nutzen für Betroffene
Disclaimer:
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